基因和基因組的結構與功能(存儲版)
【正文】 生殖細胞只含一組基因；不同連鎖群里的基因依孟德爾第二定律（自由組合定律）而自由組合；兩個相對連鎖群的基因之間有時候也發(fā)生有秩序的交換，交換率證明了每個連鎖群里諸要素的直線排列，也證明了諸要素的相對位置。 四、原核生物基因組的特點 病毒基因組 ? 1．結構簡單，基因組小，所含基因少。 幾個功能相關的結構基因串聯在一起受同一個調控區(qū)調節(jié) 。這些區(qū)域往往具有特殊的結構，并且含有反向重復序列。 ? 松弛型 ： 每個宿主細胞可含有 1060個拷貝，其復制不受宿主細胞的嚴格控制，即當宿主細胞蛋白合成受到抑制時，質?？梢岳^續(xù)復制，拷貝數可以增至 10003000之多。 細菌基因組學研究的意義 總之，細菌基因組研究將使人類從更高層次上掌握病原微生物的致病機制及規(guī)律，從而得以發(fā)展新的診斷、治療、預防微生物感染的制劑、藥物及疫苗。 基因是不連續(xù)的 （ 斷裂基因 ） ， 由外顯子和內含子鑲嵌排列而成 。 高度重復序列 DNA 510個 bp， 大多位于著絲粒和端粒 、 表達基因的間隔區(qū) 、 內含子 。 （ 1） Alu family ? 哺乳動物中含量最豐富的中度重復序列家族 。 假基因 （ pseudogene） ? 在基因家族中，有些成員的序列與相關功能基因的序列相似，但不能被轉錄或轉錄后生成無功能的基因產物。 人 β珠蛋白基因簇及各個功能 β類珠蛋白基因的結構 列舉幾個基因家族： 1 典型的前 rRNA基因（轉錄單位）結構示意圖 列舉幾個基因家族： 2 組蛋白基因簇 三種動物中的組蛋白基因簇 黑色方框：組蛋白基因 空心方框：基因間的間隔區(qū) 箭頭：基因的轉錄方向 列舉幾個基因家族： 3 超基因家族 ? 指一組由多基因家族及單基因組成的更大的基因家族。 斷裂基因 ? 即不連續(xù)基因。 ? 跳躍基因的概念，使人們認識到功能上相關的各個基因，并不一定以緊密連鎖的形式存在，它們可以分散在不同染色體或者同一染色體的不同部位上，因此極大地豐富和發(fā)展了現代基因概念。 限制性片段長度多態(tài)性 （ restriction fragment lgth polymorphism， RFLP） ? DNA位點多態(tài)性可影響限制酶的切割位點，造成限制性片段長度多態(tài)性，即用同一種限制酶消化不同個體的 DNA時，會得到長度各不相同的限制性片段類型。 研究背景 ? 1985年，美國能源部（ DOE）率先提出，旨在闡明人類基因組 DNA長達 3 109堿基對（ base pair， bp）的序列。 基因組研究大事記 ? １９９０年 ? １０月 被譽為生命科學“阿波羅登月計劃”的國際人類基因組計劃啟動。 ? ５月８日 德、日等國科學家宣布，已基本完成了人體第２１對染色體的測序工作。這段已知核苷酸序列的 DNA片段稱為序列標記位點，在基因組中應有明確的位置。 2022年 6月，美國、英國、法國、德國、日本與中國幾乎同時宣布人類基因組工作草圖完成，盡管該工作草圖還需進一步補充完善，但它的完成卻是科學界一個具有里程碑意義的重大成就。測定人類基因組的核苦酸順序是人類基因組計劃中最為明確、最為艱苦的定時、定量、定質的任務。遺傳圖所表現的，是通過連鎖分析確定的各基因間的相對位置。 ? 2022年 ? ４月６日 美國塞萊拉公司宣布破譯出一名實驗者的完整遺傳密碼，但遭到不少科學家的質疑。 ? 1998年，最后一個五年計劃指定出來， HGP提前 2年于 2022年完成。 串聯重復順序多態(tài)性 （ tandem repeats po13rmor－ phism） ? 有一些重復序列，其重復單位很小，比如（ CC） n、（ ATT） n，但串聯重復次數有較大的變化，形成串聯重復順序多態(tài)性，也稱為可變數目的串聯重復序列（ variablc number of tandcm repeats， VNTRs），這是另一種DNA序列長度多態(tài)性，這種多態(tài)性在人群中有極高的頻率。例如人血液中的許多蛋白質和紅細胞、白細胞的表面抗原在不同個體之間的生化特征、抗原特性都存在著由遺傳造成的變異。 ? 20世紀 50年代，美國遺傳學家 McClintock（ 1983年獲得諾貝爾生物醫(yī)學獎）在研究玉米籽粒顏色的高頻變異時提出這一概念，當時稱為“控制因子”。 ? 80%左右的 mRNA來自單一序列 DNA。 ? （ 2） 第二種假基因僅含有親本基因的外顯子 ， 常常擁有 3’端 polyA尾 ， 并隨機分布于基因組中 。 ? 根據分布不同 ， 可分為兩大類： （ 1） 基因成簇地分布在一條染色體上 ， 呈串聯排列 ， 產生多個拷貝 ，具有幾乎相同的序列 ， 同時發(fā)揮作用 ， 如 rRNA、 tRNA、 組蛋白 等 。 功能：參與遺傳物質結構的改變、基因調控及細胞分化等過程。 與染色體的構象、著絲點的形成有關。 基因都由一個結構基因與相關的調控區(qū)組成 ， 轉
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