20xx年醫(yī)學(xué)專題—第十六章-神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病15-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 usually become clumsy month or years after the gait disorder with intention tremor；Dysarthric speech appears after the arms are involved (rarely is this an early symptom)。 雙下肢肌無(wú)力，肌張力低(muscle tone decreased)，跟膝脛試驗(yàn)(Heelkneeshin)和閉目難立征(Romberg sign)陽(yáng)性； 下肢音叉震動(dòng)覺(jué)(vibration sense)和關(guān)節(jié)位置覺(jué)(joint position sense)減退是早期體征； 后期可有Babinski sign, Muscle atrophy，occasionally, sphincter distubances；,第二十六頁(yè)，共五十四頁(yè)。 (4)．通常起病15年后臥床（bedridden），多于40~50歲死于感染或心臟病。)、心律紊亂及傳導(dǎo)阻滯； (3). Echocardiography: Hypertrophy； (4). 視誘發(fā)電位(visual evoked potential): Amplitude decreased； (5). 腦脊液(cerebrospinal fluid): normal protein； (6). DNA分析FRDA基因18號(hào)內(nèi)含子GAA大于66次重復(fù)。 Dysarthria, Nystagmus, tendon reflex absent and Babinski sign； loss of vibratory and joint position sense。,第二十九頁(yè)，共五十四頁(yè)。 6. treatment no effective treatment is available ，輕癥病人給予支持療法，康復(fù)(rehabilitation)治療；重癥者可手術(shù)矯治弓形足等畸形；用胞二磷膽堿、毒扁豆堿可能有一定的療效。,1. etiology and pathogenesis SCA有共同的突變機(jī)制，即相應(yīng)的基因外顯子(exon)CAG拷貝數(shù)異常擴(kuò)增,產(chǎn)生多聚谷氨酰胺鏈(SCA8除外)，產(chǎn)生毒性功能，共同的突變機(jī)制也是造成SCA各亞型的臨床表現(xiàn)雷同的原因。,2. pathology The common pathological lesion of SCA is in cerebellum、brainstem，with the degenerative spinal cord. 但各亞型也有其特點(diǎn)(t232。 (2). 首發(fā)(shǒu fā)癥狀多為下肢共濟(jì)失調(diào)，走路搖晃、突然跌倒、發(fā)音困難；繼而出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫(intention tremor)。一般起病后10~20年患者不能行走。如 SCA1的眼肌麻痹(ophthalmoplegia)，尤其上視不能較突出； SCA2的上肢腱反射減弱或消失，眼慢掃視運(yùn)動(dòng)較明顯； SCA3的肌萎縮、面肌(facial)及舌肌(glossal)纖顫(fasciculation)、眼瞼退縮形成凸眼；,第三十五頁(yè)，共五十四頁(yè)。,第三十六頁(yè)，共五十四頁(yè)。,第三十七頁(yè)，共五十四頁(yè)。 基因診斷確定其亞型及CAG擴(kuò)增次數(shù)是確診的golden standard。)治療可緩解癥狀。,第四十頁(yè)，共五十四頁(yè)。n)。 I型神經(jīng)纖維呈對(duì)稱性節(jié)段性脫髓鞘，部分髓鞘再生，Schwann細(xì)胞增生與修復(fù)(xiūf249。,3. clinical findings CMT I型(脫髓鞘型)： (1) the age of onset is late childhood and adolescence. the symmetrical chronic degeneration of peripheral nerve result in distal muscle atrophy，多數(shù)患者開(kāi)始是足和下肢，數(shù)月至數(shù)年可波及到手肌和前臂肌，extensors are involved early, Flexor is normal, 產(chǎn)生馬蹄內(nèi)翻足和爪形足(claw foot)畸形(jīx237。,(2) 檢查可見(jiàn) 受累肢體肌肉萎縮，小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉(the lower third of the thigh muscle weak and atrophy)，just like stork leg or inverted champagne bottle，手肌萎縮，并波及前臂肌肉，變成爪形手。,第四十五頁(yè)，共五十四頁(yè)。 CMT II型(軸索型)： late onset，muscle atrophy occur at adult，clinical features are the same as CMT I型. But lighter than it； CSF: Protein is normal。 (2)．X連鎖(li225。 (4). Nerve Biopsy: CMT I型的周圍神經(jīng)改變主要是脫髓鞘和雪旺氏細(xì)胞增生形成“onion bulb”； CMT II型主要是軸突變性。 (5)．cerebrospinal fluid: normal，少數(shù)病例蛋白含量增高。 nerve biopsy show neurogenic atrophy ； (6). Gene detection find CMT1A gene repeat。)或PMP22基因的點(diǎn)突變(1A)； 2型為1號(hào)染色體短臂(1p35～36)的基因突變(2A)。)；但該病成年起病，肌電圖顯示肌源性損害，運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度正常可資鑒別(ji224。 (3). 慢性炎癥性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)病(chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy)： 進(jìn)展相對(duì)較快，CSF蛋白含量增多，強(qiáng)的松治療效果較好。 (5) 遺傳性共濟(jì)失調(diào)伴肌萎縮(hereditary ataxia with muscular atrophy)： 又稱RoussyL233。,7. treatment and prevention (1). No specific treatment is known，主要是對(duì)癥治療和支持療法，垂足或足畸形可穿著矯型鞋。 8. prognosis This illness progress very slowly . 大多數(shù)患者可存活數(shù)十年，對(duì)癥處理可提高患者生活質(zhì)量。ng)總結(jié),第十六章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
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