血液學(xué)檢驗(yàn)-11-紅細(xì)胞酶缺乏癥-預(yù)覽頁
【正文】 同時(shí)NADP+被復(fù)原為NADPH。,P37圖,第九頁，共四十六頁。,紅細(xì)胞葡萄糖6磷酸(l237。ng)，國(guó)內(nèi)近年調(diào)查發(fā)現(xiàn)以廣西、海南、云南的局部地區(qū)最為多見，其次為廣東、福建、浙江及長(zhǎng)江流域各地，淮河流域以北較為少見。,本病為X伴性不完全顯性遺傳，即突變基因在X染色體上，具有不同的表現(xiàn)度。女性(nǚx236。 約半數(shù)其酶活力與正常無異且無臨床表現(xiàn)。)誘發(fā)溶血 感染誘發(fā)溶血 新生兒高膽紅素血癥,第十五頁，共四十六頁。ng)溶血性貧血。u)中含有蠶豆(c225。u)嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物質(zhì)，可使G6PD缺陷患者中的紅細(xì)胞復(fù)原型谷胱苷肽〔GSH〕降低引發(fā)溶血。ju224。,第十八頁，共四十六頁。,第十九頁，共四十六頁。n yu225。ng)紅細(xì)胞的G6PD催化戊糖旁路使NADP〔氧化型輔酶Ⅱ 〕變成NADPH〔復(fù)原型輔酶Ⅱ 〕，其脫的氫通過亞甲藍(lán)試劑的遞氫作用而使高鐵血紅蛋白〔Fe3+〕復(fù)原成亞鐵血紅蛋白〔Fe2+〕,通過比色可觀察復(fù)原的多少。h243。h243。,第二十三頁，共四十六頁。,[評(píng)價(jià)] 該試驗(yàn)是國(guó)內(nèi)應(yīng)用較多的方法(fāngfǎ)，其簡(jiǎn)便易行，敏感性高，但特異性稍差，是G6PD缺乏癥的篩選試驗(yàn)。,[參考值] 正常人含5個(gè)及以上(yǐsh224。)硝基苯、苯肼、苯胺等化學(xué)物質(zhì)時(shí)也增高。NADPH的吸收(xīshōu)峰在波長(zhǎng)340nm處，可通過單位時(shí)間生成的NADPH的量來測(cè)定G6PD活性。ICSH推薦的Glock amp。,第三十一頁，共四十六頁。)，需恒溫分光光度計(jì)。 ④血紅蛋白對(duì)熒光有淬滅作用，HCT50%時(shí)，應(yīng)取標(biāo)本的半量檢測(cè)，20%時(shí)，取標(biāo)本的兩倍量做檢測(cè)。,一、疾病(j237。 患者紅細(xì)胞的丙酮酸激酶(PK)缺乏使ATP生成缺乏，導(dǎo)致(dǎozh236。,二、臨床表現(xiàn),丙酮酸激酶缺乏癥嚴(yán)重者可在嬰兒早期即出現(xiàn)病癥，為中度以上的貧血、黃疸，需反復(fù)屢次輸血才能(c225。 極少數(shù)患者由于溶血被代償而不表現(xiàn)貧血。 [體格檢查] 貧血、黃疸的輕重常與病情的嚴(yán)重(y225。,第三十七頁，共四十六頁。 3. 臨床高度疑心PK缺乏，而PK活性測(cè)定(c232。,實(shí)驗(yàn)室檢查(jiǎnch225。中間代謝產(chǎn)物(ATP、2，3 DPG、PEP等)測(cè)定。i)熒光斑點(diǎn)試驗(yàn) 丙酮酸激酶活性檢測(cè),第四十頁，共四十六頁。,第四十一頁，共四十六頁。,[臨床意義] ①熒光斑點(diǎn)不消失或時(shí)間(sh237。ishēng)障礙性貧血可致獲得性PK的缺陷。,謝 謝,第四十五頁，共四十六頁。磷酸戊糖途徑與谷胱甘肽途徑〔5%10%〕。PK活性定量測(cè)定：正常值15．0土1．99u／g Hb(37℃)
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