肝內(nèi)膽汁淤積分子遺傳學(xué)進(jìn)展20xx-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 致病基因： FIC1，位于 18q2122，其功能與膽汁酸腸肝循環(huán)有關(guān) 治療：肝移植、膽汁分流 PFIC2 慢性肝內(nèi)膽汁淤積 血漿中膽鹽增高， GGT活性正?；蚪档? 致病基因： BSEP（膽鹽輸出泵），該基因位于染色體 2q24 PFIC3 慢性肝內(nèi)膽汁淤積 血中 GGT顯著增高 肝移植可改善預(yù)后，其次熊去氧膽酸（ UDCA）可用于治療本病 致病基因： MDR3（多重耐藥蛋白 3），位于 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積 (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC) 定義： 分型： PFIC1 慢性肝內(nèi)膽汁淤積（黃疸、瘙癢、肝脾大、脂溶性 Vit缺乏等癥狀）， 并有多器官受損，如水瀉、胰腺炎等 血漿中膽鹽增高， 血清谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（ GGT）活性正常或降低 ?；颊呖捎姓５膲勖F) 白種人中最常見(jiàn)的致死性常染色體隱性遺傳病 臨床表現(xiàn) ： 由于大量粘液阻塞全身外分泌腺所致 慢性阻塞性肺疾病 胰腺功能不全 膽汁淤積、膽汁性肝硬化 汗液中氯、鈉離子異常增高 致病基因 ： CFTR（囊性纖維變性跨膜傳導(dǎo)調(diào)控器） 位于染色體 （ CFTR為一氯離子通道蛋白 ,因基因突變導(dǎo)致 CFTR蛋白的缺陷必將影響外分泌腺導(dǎo)管上皮細(xì)胞膜對(duì)氯離子的通透性減低 ,從而導(dǎo)致發(fā)?。诟闻K它是膽管水平的轉(zhuǎn)運(yùn)器。 致病基因： CLDN1（編碼 與肝細(xì)胞緊密連接間的另一種蛋白） 該基因位于 3q28q29 治療為肝移植，移植后無(wú)復(fù)發(fā)病例報(bào)道。 疾病嚴(yán)重程度輕重不一 FEATURES OF ALAGILLE SYNDROME Alagille綜合征臨床特點(diǎn) % Paucity（ 膽管缺失 ） 89 Cholestasis （ 膽汁淤積 ） 95 Murmur （ 心臟雜音 ） 94 Vertebral （ 椎體畸形 ） 68 Facies （ 特征性面容 ） 94 Ocular （ 后角膜環(huán) ） 81 Renal （ 腎臟畸形或功能障礙 ） 44 Growth retardation（生長(zhǎng)遲緩） 68 Developmental delay （ 發(fā)育延后 ） Intracranial bleeding （ 顱內(nèi)出血 ） 13 Alagille綜合征致病基因 ? JAG1基因 ? NOTCH2基因 JAG1和 NOTCH2基因都參與了 Notch信號(hào)通路 該通路在胚胎發(fā)育期間被活化，并負(fù)責(zé)將信號(hào)傳遞給細(xì)胞，從而促進(jìn)特定器官的發(fā)育。
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