肝內(nèi)膽汁淤積分子遺傳學(xué)進(jìn)展20xx-全文預(yù)覽
【正文】 北美印第安兒童肝硬化 （ North American Indian Children Cirrhosis） 見于加拿大的魁北克，為常染色體隱性遺傳， 臨床表現(xiàn)： 于生后第 3個(gè)月內(nèi)發(fā)病，出現(xiàn)膽汁淤積，并逐漸出現(xiàn)肝脾腫 大、肝硬化，大多嬰幼兒期死亡。 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 家族性高膽汁酸血癥 (familial hypercholanemia, FHC) 臨床表現(xiàn)： 為血中高膽汁酸 、 瘙癢 、 脂肪吸收不良 、 營養(yǎng)不良 、 生長發(fā)育 障礙等 。 分型 : BRIC1 FIC1變異 BRIC2 BSEP變異 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 妊娠期肝內(nèi)膽汁淤積 （ Intrahepatic Cholestasis of Pregnancy, ICP） 可逆的肝內(nèi)膽汁淤積 本病表現(xiàn)： 為妊娠期，尤其是后 3個(gè)月，血漿膽汁酸濃度增高，患者常見黃疸、瘙癢，但癥狀在娩后迅速消退 致病基因： MDR3 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 DubinJohnson綜合征 一種良性疾病 表現(xiàn) 為慢性的、以結(jié)合膽紅素為主的、非溶血性高膽紅素血癥，血中膽汁酸輕度增加 . 肝臟的病理變化 輕或無。 致病基因： FIC1，位于 18q2122，其功能與膽汁酸腸肝循環(huán)有關(guān) 治療：肝移植、膽汁分流 PFIC2 慢性肝內(nèi)膽汁淤積 血漿中膽鹽增高， GGT活性正常或降低 致病基因： BSEP（膽鹽輸出泵），該基因位于染色體 2q24 PFIC3 慢性肝內(nèi)膽汁淤積 血中 GGT顯著增高 肝移植可改善預(yù)后，其次熊去氧膽酸（ UDCA）可用于治療本病 致病基因： MDR3（多重耐藥蛋白 3），位于 良性復(fù)發(fā)性肝內(nèi)膽汁淤積 （ Benign Recurrent Intrahepatic Cholestasis,BRIC） 常染色體隱性遺傳病 臨床表現(xiàn) ：為良性過程。肝內(nèi)膽汁淤積分子遺傳學(xué)進(jìn)展 重慶醫(yī)科大學(xué)兒童醫(yī)院感染消化科 許紅梅 MD PhD 一 肝臟的功能 ? 三大物質(zhì)及維生素、激素的代謝 ? 分泌和排泄膽汁 ? 解毒 ? 造血及制造凝血因子 二、肝細(xì)胞功能的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ) 竇膜 (基膜 )Basolateral(sinusoidal) membrane 側(cè)膜 Lateral membrane 毛細(xì)膽管膜 Apical(Canalicular) membrane 緊密連接 Tight junction 三、膽汁的功能、成分及分泌 膽汁的功能 作為消化液： 促進(jìn)脂肪的消化和吸收 促進(jìn)脂溶性維生素 A、 D、 E、 K的吸收 作為排泄液： 將體內(nèi)某些代謝產(chǎn)物（膽固醇、膽紅素等） 以及經(jīng)肝臟生物轉(zhuǎn)化的非營養(yǎng)物質(zhì)排入腸道， 再隨糞便排出體外。
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