【正文】 酵母、果蠅、擬南芥菜、水稻等物種的突變體創(chuàng)制與基因功能研究。，誘變劑主要有紫外線，X射線，γ射線，快中子，激光，微波，離子束等；電離輻射廣泛用于植物、動物和微生物的誘變育種，由于快中子具有能量高、輻射處理的劑量容易控制和操作簡便等特點，在生物誘變上具有獨到的優(yōu)點：如對子粒較大的玉米、大豆等的誘變效率較高，誘變的劑量（強度和時間）容易控制，在一個基因組上可以存在多個突變位點，同時誘變后生物材料仍保持較高的活性，轉基因，基因打靶，激活標簽法, G atew ay 全長cDNA 過量表達技術和RNA干涉技術等?？梢娫擁棾晒闹卮罂茖W意義。而更令人吃驚的是如果導入相應雙鏈RNA（dsRNA），其阻抑效應比導入任一單鏈RNA強十倍以上，dsRNA若經純化則阻抑效應更強?；虼虬屑夹g是一種從基因到表型的新研究方法，屬于反求遺傳學范疇。在功能基因組學的研究中通常運用高通量技術（highthrouput techniques），如DNA微陣列（DNA microarrays），反向遺傳學（reverse genetics）技術如基因打靶，轉基因以及反義mRNA和RNA干擾等技術來系統(tǒng)地分析基因功能及基因間相互作用，基因組的時空表達以及發(fā)現和尋找新基因等。染色質重塑是DNA修復和基因表達調控過程中的一個重要環(huán)節(jié)。答：染色質重塑是指導致整個細胞分裂周期中染色質結構和位置改變的過程。對于真核生物基因的轉錄調控，主要是順式作用元件（cisacting element）與反式作用因子(transacting factor)的相互作用。整個二聚體呈Y型結構。的彎曲。典型的鋅指蛋白往往有多個鋅指結構域，兩個鋅指之間由7~8個氨基酸相連。3. 常見的反式作用因子有哪些？其結構特點是什么？答：轉錄因子有數千種之多，從其結構特點來看，主要有兩大功能區(qū)，①DNA結合域，②活性域。GC盒：位于TATA上游特定位置上（90bp），一個或幾個含有高GC序列的元件，有位置依賴性，但無方向依賴性，它與SP1蛋白結合后可以促進轉錄的效率。③ RNA聚合酶Ⅱ啟動子由四部分元件組成，即轉錄起始點、TATA盒、上游元件和遠上游元件。② RNA聚合酶Ⅲ啟動子可分為兩種類型。簡答題： 1. 核小體與核小體定位在基因表達及其調控中有何作用？答：核小體的形成及其在染色質上的精確定位導致染色質結構不均勻，表現為某些區(qū)域核小體占據率高、某些區(qū)域核小體缺乏。 組蛋白密碼（histone code）：組蛋白氨基端的各種修飾（甲基化、乙?；?、磷酸化、泛素化等）及組合通過改變染色質的結構或產生效應蛋白質的結合位點而影響基因的表達活性，從而調控下游的細胞學過程。無位置及方向性，但可能有組織細胞特異性，一般能使基因轉錄頻率增加10～200倍，有的甚至可以高達上千倍。染色質重塑(chromatin remodeling) :是表觀遺傳修飾中一種常見的方式，是指導致整個細胞分裂周期中染色質結構和位置改變的過程。當2個蛋白質分子平行排列時，亮氨酸之間相互作用形成二聚體，形成“拉鏈”。程序性細胞死亡/凋亡（programmed cell death/apoptosis)：細胞應答一類刺激劑，引起一連串特征性的反應，從而啟動導致細胞死亡的途經。核心啟動子（core promoter）：是指在體外測定到的由RNA polⅡ進行精確轉錄起始所要求的最低限度的一套DNA序列元件。反向遺傳學 （reverse genetics）：是從改變某個感興趣的基因或蛋白質入手，然后去尋找相關的表型變化。沉默子（silencer）：一種轉錄負調控元件，當其結合特異蛋白因子時，對基因轉錄起阻遏作用。密碼子擺動假說（wobble hypothesis）：密碼子的第1，2位核苷酸（5’→3’）與反密碼子的第2，3核苷酸正常配對；密碼子的的第3位與反密碼子的第1位配對并不嚴謹，當反密碼子的第1位為U時可識別密碼子第3位的A或G，而G則可識別U或C，I（次黃嘌呤）可識別U或C或A。miRNA廣泛存在于真核生物中，不具有開放閱讀框架，不編碼蛋白質，其基因的轉錄產物是發(fā)夾狀結構，在RNaseⅢ酶切后以雙鏈形式存在，是近幾年在真核生物中發(fā)現的一類具有調控功能的非編碼 RNA，它們主要參與基因轉錄后水平的調控。ENCODE計劃的實施分為3個階段：試點階段（ a pilot phase）、技術發(fā)展階段（a technology development phase）和生產階段（a producttion phase）。ENCODE計劃(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全書計劃”，簡稱ENCODE計劃，是在完成人類基因組全序列測定后的2003年9月由美國國立人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）組織的又一個重大的國際合作計劃，其目的是解碼基因組的藍圖，鑒定人類基因組中已知的和還不知功能的多個物種的保守序列等在內的所有功能元件。miRNA：即小RNA，長度為22nt左右，5′端為磷酸基團、3′端為羥基。RNA指導的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC進入核內，指導基因發(fā)生DNA的甲基化。超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相關的若干個單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。端粒(telomere)：是由獨特的DNA序列及相關蛋白質組成的線性真核染色體的末端結構，它具有防止末端基因降解、染色體末端間的粘連和穩(wěn)定染色體末端及其精確復制等功能。核酶的作用底物可以是不同的分子, 有些作用底物就是同一RNA分子中的某些部位?；蚪M印跡(genomic imprinting) :也稱作基因印跡(gene impringting)，是一種新發(fā)現的非孟德爾遺傳現象，指來自雙親的某些等位基因在子代中呈現差異性表達的現象。亮氨酸拉鏈（leucine zipper）：是由伸展的氨基酸組成，每7個氨基酸中的第7個氨基酸是亮氨酸，亮氨酸是疏水性氨基酸，排列在α螺旋的一側，所有帶電荷的氨基酸殘基排在另一側。母性基因（maternal gene)：母體卵子發(fā)生時所表達的基因，母性體細胞基因是在母性體細胞中表達，而母性胚系基因則在生殖細胞中表達（如卵母細胞）。增強子多位于基因的5’端，但也可位于基因的3’端，甚至基因的內含子中。組成型剪接（constitutive splicing）：編碼蛋白質的不連續(xù)基因通過RNA剪接將內含子從mRNA的前體中依次去除，然后規(guī)范地將外顯子剪接成成熟的mRNA，這種剪接方式是一個基因只產生一種成熟的mRNA，一般也只產生一種蛋白質產物。DNA與RNA之間遺傳信息的傳遞是雙向的，而遺傳信息只是單向地從核酸流向蛋白質。核心啟動子包括