【正文】 酵母、果蠅、擬南芥菜、水稻等物種的突變體創(chuàng)制與基因功能研究。，誘變劑主要有紫外線，X射線，γ射線，快中子，激光，微波，離子束等；電離輻射廣泛用于植物、動物和微生物的誘變育種，由于快中子具有能量高、輻射處理的劑量容易控制和操作簡便等特點，在生物誘變上具有獨到的優(yōu)點：如對子粒較大的玉米、大豆等的誘變效率較高，誘變的劑量（強(qiáng)度和時間）容易控制，在一個基因組上可以存在多個突變位點，同時誘變后生物材料仍保持較高的活性，轉(zhuǎn)基因，基因打靶，激活標(biāo)簽法, G atew ay 全長cDNA 過量表達(dá)技術(shù)和RNA干涉技術(shù)等。可見該項成果的重大科學(xué)意義。而更令人吃驚的是如果導(dǎo)入相應(yīng)雙鏈RNA（dsRNA），其阻抑效應(yīng)比導(dǎo)入任一單鏈RNA強(qiáng)十倍以上，dsRNA若經(jīng)純化則阻抑效應(yīng)更強(qiáng)?；虼虬屑夹g(shù)是一種從基因到表型的新研究方法，屬于反求遺傳學(xué)范疇。在功能基因組學(xué)的研究中通常運(yùn)用高通量技術(shù)（highthrouput techniques），如DNA微陣列（DNA microarrays），反向遺傳學(xué)（reverse genetics）技術(shù)如基因打靶，轉(zhuǎn)基因以及反義mRNA和RNA干擾等技術(shù)來系統(tǒng)地分析基因功能及基因間相互作用，基因組的時空表達(dá)以及發(fā)現(xiàn)和尋找新基因等。染色質(zhì)重塑是DNA修復(fù)和基因表達(dá)調(diào)控過程中的一個重要環(huán)節(jié)。答：染色質(zhì)重塑是指導(dǎo)致整個細(xì)胞分裂周期中染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和位置改變的過程。對于真核生物基因的轉(zhuǎn)錄調(diào)控，主要是順式作用元件（cisacting element）與反式作用因子(transacting factor)的相互作用。整個二聚體呈Y型結(jié)構(gòu)。的彎曲。典型的鋅指蛋白往往有多個鋅指結(jié)構(gòu)域，兩個鋅指之間由7~8個氨基酸相連。3. 常見的反式作用因子有哪些？其結(jié)構(gòu)特點是什么？答：轉(zhuǎn)錄因子有數(shù)千種之多，從其結(jié)構(gòu)特點來看，主要有兩大功能區(qū)，①DNA結(jié)合域，②活性域。GC盒：位于TATA上游特定位置上（90bp），一個或幾個含有高GC序列的元件，有位置依賴性，但無方向依賴性，它與SP1蛋白結(jié)合后可以促進(jìn)轉(zhuǎn)錄的效率。③ RNA聚合酶Ⅱ啟動子由四部分元件組成，即轉(zhuǎn)錄起始點、TATA盒、上游元件和遠(yuǎn)上游元件。② RNA聚合酶Ⅲ啟動子可分為兩種類型。簡答題： 1. 核小體與核小體定位在基因表達(dá)及其調(diào)控中有何作用？答：核小體的形成及其在染色質(zhì)上的精確定位導(dǎo)致染色質(zhì)結(jié)構(gòu)不均勻，表現(xiàn)為某些區(qū)域核小體占據(jù)率高、某些區(qū)域核小體缺乏。 組蛋白密碼（histone code）：組蛋白氨基端的各種修飾（甲基化、乙?；?、磷酸化、泛素化等）及組合通過改變?nèi)旧|(zhì)的結(jié)構(gòu)或產(chǎn)生效應(yīng)蛋白質(zhì)的結(jié)合位點而影響基因的表達(dá)活性，從而調(diào)控下游的細(xì)胞學(xué)過程。無位置及方向性，但可能有組織細(xì)胞特異性，一般能使基因轉(zhuǎn)錄頻率增加10～200倍，有的甚至可以高達(dá)上千倍。染色質(zhì)重塑(chromatin remodeling) :是表觀遺傳修飾中一種常見的方式，是指導(dǎo)致整個細(xì)胞分裂周期中染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和位置改變的過程。當(dāng)2個蛋白質(zhì)分子平行排列時，亮氨酸之間相互作用形成二聚體，形成“拉鏈”。程序性細(xì)胞死亡/凋亡（programmed cell death/apoptosis)：細(xì)胞應(yīng)答一類刺激劑，引起一連串特征性的反應(yīng)，從而啟動導(dǎo)致細(xì)胞死亡的途經(jīng)。核心啟動子（core promoter）：是指在體外測定到的由RNA polⅡ進(jìn)行精確轉(zhuǎn)錄起始所要求的最低限度的一套DNA序列元件。反向遺傳學(xué) （reverse genetics）：是從改變某個感興趣的基因或蛋白質(zhì)入手，然后去尋找相關(guān)的表型變化。沉默子（silencer）：一種轉(zhuǎn)錄負(fù)調(diào)控元件，當(dāng)其結(jié)合特異蛋白因子時，對基因轉(zhuǎn)錄起阻遏作用。密碼子擺動假說（wobble hypothesis）：密碼子的第1，2位核苷酸（5’→3’）與反密碼子的第2，3核苷酸正常配對；密碼子的的第3位與反密碼子的第1位配對并不嚴(yán)謹(jǐn)，當(dāng)反密碼子的第1位為U時可識別密碼子第3位的A或G，而G則可識別U或C，I（次黃嘌呤）可識別U或C或A。miRNA廣泛存在于真核生物中，不具有開放閱讀框架，不編碼蛋白質(zhì)，其基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物是發(fā)夾狀結(jié)構(gòu)，在RNaseⅢ酶切后以雙鏈形式存在，是近幾年在真核生物中發(fā)現(xiàn)的一類具有調(diào)控功能的非編碼 RNA，它們主要參與基因轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控。ENCODE計劃的實施分為3個階段：試點階段（ a pilot phase）、技術(shù)發(fā)展階段（a technology development phase）和生產(chǎn)階段（a producttion phase）。ENCODE計劃(The Encyclopedia of DNA Elements Project)：即“DNA元件百科全書計劃”，簡稱ENCODE計劃，是在完成人類基因組全序列測定后的2003年9月由美國國立人類基因組研究所（National Human Genome Research Institute，NHGRI）組織的又一個重大的國際合作計劃，其目的是解碼基因組的藍(lán)圖，鑒定人類基因組中已知的和還不知功能的多個物種的保守序列等在內(nèi)的所有功能元件。miRNA：即小RNA，長度為22nt左右，5′端為磷酸基團(tuán)、3′端為羥基。RNA指導(dǎo)的DNA甲基化（RNA Directed DNA Methylation RDDM）：活性RISC進(jìn)入核內(nèi)，指導(dǎo)基因發(fā)生DNA的甲基化。超基因家族（supergene family）：是DNA序列相似，但功能不一定相關(guān)的若干個單拷貝基因或若干組基因家族的總稱。端粒(telomere)：是由獨特的DNA序列及相關(guān)蛋白質(zhì)組成的線性真核染色體的末端結(jié)構(gòu)，它具有防止末端基因降解、染色體末端間的粘連和穩(wěn)定染色體末端及其精確復(fù)制等功能。核酶的作用底物可以是不同的分子, 有些作用底物就是同一RNA分子中的某些部位?；蚪M印跡(genomic imprinting) :也稱作基因印跡(gene impringting)，是一種新發(fā)現(xiàn)的非孟德爾遺傳現(xiàn)象，指來自雙親的某些等位基因在子代中呈現(xiàn)差異性表達(dá)的現(xiàn)象。亮氨酸拉鏈（leucine zipper）：是由伸展的氨基酸組成，每7個氨基酸中的第7個氨基酸是亮氨酸，亮氨酸是疏水性氨基酸，排列在α螺旋的一側(cè)，所有帶電荷的氨基酸殘基排在另一側(cè)。母性基因（maternal gene)：母體卵子發(fā)生時所表達(dá)的基因，母性體細(xì)胞基因是在母性體細(xì)胞中表達(dá)，而母性胚系基因則在生殖細(xì)胞中表達(dá)（如卵母細(xì)胞）。增強(qiáng)子多位于基因的5’端，但也可位于基因的3’端，甚至基因的內(nèi)含子中。組成型剪接（constitutive splicing）：編碼蛋白質(zhì)的不連續(xù)基因通過RNA剪接將內(nèi)含子從mRNA的前體中依次去除，然后規(guī)范地將外顯子剪接成成熟的mRNA，這種剪接方式是一個基因只產(chǎn)生一種成熟的mRNA，一般也只產(chǎn)生一種蛋白質(zhì)產(chǎn)物。DNA與RNA之間遺傳信息的傳遞是雙向的，而遺傳信息只是單向地從核酸流向蛋白質(zhì)。核心啟動子包括