肝內(nèi)膽汁淤積分子遺傳學(xué)進(jìn)展20xx(文件)
【正文】 血漿中膽鹽增高， GGT活性正?；蚪档? 致病基因： BSEP（膽鹽輸出泵），該基因位于染色體 2q24 PFIC3 慢性肝內(nèi)膽汁淤積 血中 GGT顯著增高 肝移植可改善預(yù)后，其次熊去氧膽酸（ UDCA）可用于治療本病 致病基因： MDR3（多重耐藥蛋白 3），位于 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積 (Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, PFIC) 定義： 分型： PFIC1 慢性肝內(nèi)膽汁淤積（黃疸、瘙癢、肝脾大、脂溶性 Vit缺乏等癥狀）， 并有多器官受損，如水瀉、胰腺炎等 血漿中膽鹽增高， 血清谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶（ GGT）活性正?；蚪档?。發(fā)作間歇期無任何臨床表現(xiàn)。 致病基因 : MRP2(多藥耐藥相關(guān)蛋白 2)，基因定位于染色體 10q24 MRP2也稱為毛細(xì)膽管多價(jià)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)器（ cMOAT） 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 囊性纖維病 (Cystic Fibrosis。 致病基因 :(1) BAAT (bile acid coenzyme A: amino acid Nacyltransferase, 膽汁酸 N轉(zhuǎn)酰基酶 )，位于 (2) TJP2 (tight junction protein 2,肝細(xì)胞間的緊密連接蛋白 2)， 位于 9q12q13 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 新生兒硬化性膽管炎 （ neonatal sclerosing cholangitis） 臨床表現(xiàn)： 為新生兒期黃疸、膽汁淤積、陶土色大便， 膽道造影顯示肝內(nèi)、肝外膽管節(jié)段性狹窄、擴(kuò)張。 致病基因： CIRH1A 16q22， 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展 Alagille綜合征 是歐美比較常見的新生兒及兒童時(shí)期膽汁淤積的原因 為常染色體顯性遺傳 影響多種器官：肝臟 、 心臟 、 眼睛 、 臉部和骨骼異常 臨床特征 為小葉間膽管數(shù)量減少 、 膽汁淤積 ， 伴心臟雜音 、 蝶 形椎骨 、 特殊面容 、 眼睛有青春環(huán) 。出生后或于兒童期出現(xiàn)淋 巴水腫 致病基因： 尚不清楚，但已定位于 15q 1 敗血癥相關(guān)膽汁淤積 SEPSISASSOCIATED CHOLESTASIS 內(nèi)毒素和炎癥細(xì)胞因子影響肝細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白的功能有關(guān) ， 特別是下調(diào)竇膜上 NTCP (鈉 /牛黃酸鹽共轉(zhuǎn)運(yùn)多肽 )和 OATPs(有機(jī)陰離子轉(zhuǎn)運(yùn)多肽 )的功能有關(guān) ， 另外也下調(diào) BSEP的表達(dá) 。這些基因的突變干擾正常的發(fā)育 。 七、肝內(nèi)膽汁淤積疾病及其分子遺傳學(xué)進(jìn)展
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