第五章第3節(jié)人類遺傳病-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 ，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段，如羊水檢查、 B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。 遺傳病的危害 統(tǒng)計(jì)資料 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N放射性污染 化學(xué)污染 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。 打個(gè)比方，這一過(guò)程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N 為什么選擇人類的基因組進(jìn)行研究 因?yàn)槿祟愂窃凇斑M(jìn)化”歷程上最高級(jí)的生物，對(duì)它的研究有助于認(rèn)識(shí)自身、掌握生老病死規(guī)律、疾病的診斷和治療、了解生命的起源。 人類基因組草圖的完成 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N人類基因組研究的驚人發(fā)現(xiàn) 19號(hào)染色體是含基因最豐富的染色體，而 13號(hào)染色體含基因量最少 目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)和定位了 26000多個(gè)功能基因，其中尚有 42%的基因尚不知道功能， 人類基因組中存在 “ 熱點(diǎn) ” 和大片 “ 荒漠 ” 。這說(shuō)明那些原來(lái)被認(rèn)為是 “ 垃圾 ” 的 DNA也起重要作用，應(yīng)該被進(jìn)一步研究。因此水稻基因組可說(shuō)是繼人類基因組之后，完成定序的最大基因組，也是至今已知最大的植物基因組。 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病 (顯性致病基因 A引起的 )。 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N抗維生素 D佝僂病 是由 X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。 （詳述 ） 苯丙酮尿癥 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N21三體綜合征 先天性愚型 屬于常染色體異常，是由于第 21號(hào)染色體比正常人多了一條。 性腺發(fā)育不良
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