醫(yī)學遺傳學-遺傳病的治療-預覽頁
【正文】 治療 二 、 癥狀前治療 三 、 現(xiàn)癥病人治療 三 、 現(xiàn)癥病人治療 去其所余： ? 螯合劑：肝豆狀核變性（銅代謝障礙） — 青霉胺 ? 促排泄劑：家族性高膽固醇血癥 — 考來烯胺 ? 代謝抑制劑：原發(fā)性痛風、自毀容貌綜合癥 — 別嘌呤醇 ? 血漿置換或過濾：家族性高膽固醇血癥、溶酶體貯積病 ? 平衡清除：溶酶體貯積病 — 酶制劑 三 、 現(xiàn)癥病人治療 ?補其所缺 ? 激素替代治療： X染色體畸變、糖尿病 ? 酶療法： 誘導：新生兒非溶血性高膽紅素 — 苯巴比妥 補充：輸入純化酶制劑（載體、受體介導） ? 維生素療法：代謝病 現(xiàn)癥病人藥物治療 原則：禁其所忌 第三節(jié) 飲食療法 第四節(jié) 基因治療 ?方式： ? 體細胞基因治療：使患者癥狀消失或得到緩解，但有害基因仍能傳給后代 —— 易于成功 ? 生殖細胞基因治療：根治遺傳病，使有害基因不再在人群中散布 —— 理想方法（技術困難、倫理學） ?概念： 運用 DNA重組技術設法修復患者細胞中有缺陷的基因，使細胞恢復正常功能而達到治療遺傳病的目的。 ?間接治療 ? 基因增強 (gene augmentation)：非定點導入外源正?；?，而沒有去除或修復有缺陷基因。 應用 DNA和 RNA的堿基互補可形成同源或異源雙鏈原理 ， 人工合成反義 RNA(或 DNA)， 和 mRNA互補 ， 使其滅活 ， 阻止其翻譯成蛋白質(zhì) ， 達到治療疾病的目的 。 （ 四 ） 抑癌基因療法 三、基因治療的方法 腺苷酸脫氨酶 (ADA)缺乏癥是 AR致死性疾病 ， 患者由于 ADA缺乏 ， 脫氨腺苷酸增多 ， 改變甲基化能力 ， 產(chǎn)生毒性效應 ， 使 T淋巴細胞受損 ， 導致嚴重的聯(lián)合免疫缺陷癥 ， 引起反復感染 ， 以致死亡 。 患者體內(nèi)可檢測 Ⅸ 因子的基因表達產(chǎn)物 ， 濃度約為正常人的 5％ 。醫(yī)生采取治療方法是給他換血，所換血液來自一位血液中 T細胞的受體基因 CCR5存在先天缺陷的供體。 五 、 基因治療中存在的問題及解決方法 —— Gelsinger事件 本章節(jié)重點 ? 藥物治療和飲食控制療法的原則 ? 基因治療的概念 ? 目的基因轉(zhuǎn)移的方法 ? 基因治療的應用
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