《遺傳病預(yù)防》ppt課件-預(yù)覽頁
【正文】 189。有一該病系譜如下， Ⅱ 1與一正常男性結(jié)婚，前來咨詢其所生孩子的患病風險有多大。 再發(fā)風險的估計： 包括單基因病、多基因病及染色體病 再發(fā)風險的估計 單基因病 多基因病 染色體病 單基因?。? 1．單基因病的基因型已定： AD， AR， XD， XR 2．單基因病的基因型未定： 用 Bayes定律來推算 用 Bayes定律推算 前概率： 從親代是否患病推算出咨詢者攜帶患病基因及未攜帶患病基因的概率。 二、 準確的診斷 1. 系譜分析 2. 體格檢查 3. 一般實驗室檢查 4. 遺傳學特殊檢查： 5. 選擇恰當?shù)倪z傳學特殊檢查方法，遵循 知情同意 原則。遺傳咨詢 Geic Counseling 陳爭 中山大學中山醫(yī)學院 醫(yī)學遺傳教研室 遺傳咨詢 應(yīng)用遺傳學和臨床醫(yī)學的基本原理和技術(shù)，與遺傳病患者、患者親屬以及有關(guān)社會服務(wù)人員討論遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后等問題，解答來訪者所提出的有關(guān)遺傳學方面的問題，并在權(quán)衡對個人、家庭、社會的利弊的基礎(chǔ)上，給予婚姻、生育、防治、預(yù)防等方面的醫(yī)學指導(dǎo)。 擴大的家庭遺傳咨詢： 對其更多的家庭成員、親屬乃至群體進行了解和防治該種遺傳病的宣傳教育，以達到在更大范圍內(nèi)防治該病的目的。 六、隨訪和擴大咨詢 咨詢會談應(yīng)注意的問題 ? 用非專業(yè)性語言解釋遺傳學名詞 ? 使咨詢者認識遺傳病的性質(zhì) ? 使咨詢者正確理解概率的概念 ? 使咨詢者正確理解發(fā)病風險 ? 由咨詢者自行做出決定 第二節(jié) 再發(fā)風險的估計 再發(fā)風險的概念： 曾生育過一個或幾個某種遺傳病的患兒，再生育該病患兒的概率。 例 1. 一種 irregular dominent disease ，其 perance = 60％。 x 1 189。 x 1 189。 189。 x (170%) 189。 x1 + 18
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