兒科學第八版教材配套免疫缺陷病pi-預覽頁
【正文】 T細胞標記測定及細胞活性測定 ,IL及受體 X線 :胸腺影 T細胞功能測定 :增殖反應 活檢 遲發(fā)型皮膚超敏反應 HLA定型 、 染色體分析 基因突變分析 吞噬細胞缺陷 WBC計數(shù)： PMN ＮＢＴ 功能測定：移動或趨化；吞噬或殺菌 功能：粘附分子 、酶活性測定基因突變分析 補體缺陷 ＣＨ５０ 、 Ｃ３ 、 Ｃ４ 其他補體成分測定及其功能 補體旁路 、 功能測定 47 ?血清 Ig量測定 總 Ig 4g/L, IgG 2 g/L提示缺陷 ?抗體檢測 天然抗體：抗 A、抗 B血型抗體 （ IgM） ASO、嗜異凝集素 :（ IgG ） 抗體反應（白喉 /破傷風疫苗） ? B細胞計數(shù) （ CD1 CD20） 篩查實驗： 48 ? 外周血淋巴細胞計數(shù)： 109/L提示 T細胞減少 ? 遲發(fā)皮膚超敏反應 * 代表 TH1細胞功能 應同時進行 5種以上抗原皮試 ? T細胞及其亞群數(shù)量檢測 （ CD CD CD8） ? T細胞功能檢測 49 外周血中性粒細胞計數(shù) 109/L,中性粒細胞減少癥 硝基四唑氮藍染料 (NBT)還原試驗 正常人刺激后 ﹥ 90%， CGD1% 50 血清 C3含量測定 總補體溶血力 (CH50)測定 原理：血清補體能通過經(jīng)典途徑溶解被抗體結合的綿羊紅細胞 正常值： 50～ 100μ/ml 51 慢性肉芽腫病 (CYBB) 備解素缺陷 （ PFC） 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 (WASP) X連鎖無丙種球蛋白血癥 （ btk） X連鎖 淋巴增生性疾病 (XLP） X連鎖高 IgM血癥 （ CD40L） 21 12 13 21 22 23 24 25 26 27 28 p q 基因診斷 嚴重聯(lián)合免疫缺陷病 （ IL2RG） 52 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) 幾種常見的 PID PID的實驗室篩查和診斷 PID的治療及預防 53 ? X連鎖無丙種球蛋白血癥 (XLA) ? X連鎖高免疫球蛋白 M血癥 （ XHIM） ?濕疹 、 血小板減少伴免疫缺陷綜合征 (WAS) ? X連鎖慢性肉芽腫病 (XCGD) ? X連鎖嚴重聯(lián)合免疫缺陷病 (XSCID) 國內幾種常見的免疫缺陷病 54 ? 以抗體缺陷為主的免疫缺陷 ? 最早發(fā)現(xiàn)的 PID， XL ? ～ 22, Btk基因突變 ? Btk： Bruton酪氨酸激酶 ? 前 B細胞不能發(fā)育為成熟 B細胞 （ XLA， Bruton ?。? 55 臨床特點： 男孩發(fā)病 生后 4～ 12個月開始出現(xiàn)反復、嚴重的細菌感染 口服脊灰活疫苗可引起癱瘓 易發(fā)生過敏性和自身免疫性疾病 扁桃體小或缺如，淺表淋巴結和脾不能觸及 外周血成熟 B 細胞 （ CD1 CD20） 缺如 血清總 Ig2g/L， IgM、 IgG、 IgA和 IgE極低 同族血凝素缺如 不能產(chǎn)生特異性抗體 56 M血癥 （ XHIM） 男孩發(fā)病，循環(huán) T細胞正常， IgM 和 IgD B細胞存在、其他 B細胞缺乏。 ? 位于 X染色體短臂的 WAS蛋白 （ WASP） 基因突變是本病的病因。 （ chronic grannlomatous, CGD） 60 ? 可為 X連鎖遺傳：細胞色素 CYBB基因突變，該基因編碼的 NADPH氧化酶亞基 gp91phox蛋白是細胞色素 b558復合物組分之一。 （ severe bined immunodeficiency, SCID）： 62 (2)T和 B細胞均缺如 （ TBSCID） ： 均為常染色體隱性遺傳。 ③ 網(wǎng)狀發(fā)育不良 （ reticular dysgenesis） ：為淋巴干細胞和髓前體細胞發(fā)育成熟障礙，外周血淋巴細胞、中性粒細胞和血小板均嚴重減少，常死于嬰兒期。 確診免疫缺陷病必須進行免
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