高考一輪復習人類遺傳病-預覽頁
【正文】 征 性腺發(fā)育不良 二、遺傳病的檢測和預防 1 ．遺傳咨詢 ( 1) 對咨詢對象進行 ________ ，了解 ________ ，診斷是否患有某種遺傳病。 身體檢查 家庭病史 方式 風險率 對策 建議 2 ．產(chǎn)前診斷方法 ( 1) ______ __ 檢查、 ________ 檢查。 2 ．參加人類基因組計劃的國家： _ _ _ _ 、英國、德國、日本、法國和中國， _ _ _ _ 承擔 1% 的測序任務。 4 ．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約 ________ 億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約有 ________ 萬個。遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。 (2) 為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應在班級和年級中進行匯總。 3 ．參與國家：美國、英國、法國、德國、日本和中國。 大連模擬 ) 下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是( ) A ．遺傳病一定是自親代遺傳而來，但不一定遺傳給后代 B ．應在人群中 隨機抽樣調(diào)查以研究單基因遺傳病的遺傳方式 C ．多基因遺傳病與環(huán)境因素有一定的關系，在群體中發(fā)病率較高 D ．從理論上分析，遺傳病無法根治 典型例題 解析： 人類遺傳病是因遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。 答案： C 例 2. (2 0 12 通常系譜圖中必須給出的信息包括：性別、性狀表現(xiàn)、 ____________ 、________ 以及每一個體在世代中的位置。 世代數(shù) 后代個體數(shù) 多個具有該遺傳病家系的系譜圖 解題 技巧： 此類題難度不大，只要注意識記和比較人類遺傳病類型，并能對系譜圖進行分析即可。先天性疾病也不一定屬于遺傳病，故 B 錯誤。若以公式 N ＝ab1 0 0 % 進行計算，則公式中 a 和 b 依次表示 ( ) A ．某種單基因遺傳病的患病 人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù) B ．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) C ．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) D ．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù) 解析： 遺傳病的發(fā)病率是某種遺傳病的患病人數(shù)占該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)的比例。 鄭州 模擬 ) 某生物調(diào)查小組對本市人口進行了甲、乙兩種單基因遺傳病的調(diào)查，統(tǒng)計數(shù)據(jù)如下表： 性別 只患甲病 只患乙病 患甲病和乙病 不患病 男 ( 個 ) 2 9 1 1 5 0 10 4 5 4 9 女 ( 個 ) 2 8 7 13 2 4 6 9 8 下列有關說法正確的是 ( ) A ．甲病致病基因是顯性基因，乙病致病基因是隱性基因 B ．甲病和乙病的遺傳肯定不符合基因的自由組合定律 C ．若甲病患者中有 200 個人為純合子，且控制甲病的基因在常染色體上，則甲病致病基因的頻率為 3 . 8 9 % D ．控制甲病的基因很可能位于常染色體上，控制乙病的基因很可能位于 X 染色體上 解析： 根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)判斷不出這兩種病是顯性遺傳病，還是隱性遺傳病，故 A 錯誤。( 2 1 0 0 0 0 ) 1 0 0 % ＝ 3 . 9 5 % 。遺傳咨詢只是推算發(fā)病風險，向咨詢對象提出防治對策和建議，不能確定胎兒是否患有貓叫綜合征。 答案 D 解題技巧： 異型染色體上基因測序需分別進行，同型染色體上基因測序只測其中一條。人類基因組約有 30億個堿基對， 3 萬個基因，而基因的堿基對數(shù)目不超過 10% ，那么按 10% 計算，基因的堿基對數(shù)為 30 億 10% ＝ 3 億，平均每個基因上約有的堿基對數(shù)為 3 億 247。主要考查的知識點包括基因突變、基 因重組和染色體變異的判斷，基因突變的原因，人工誘變在育 種和實踐中的應用以及基因突變與基因表達的綜合等方面的內(nèi) 容。 (3 ) 假如 Ⅲ － 10 和 Ⅲ － 13 結(jié)婚，生育的孩子患甲病的概率是 _ _ _ _ _ _ _ _ ，患乙病的概率是 _ _ _ _ _ _ _ _ ，不患病的概率是_ _ _ _ _ _ _ _ 。 6 號個體的表現(xiàn)型為正常男性，故其基因型為 a a XBY
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