高考一輪復(fù)習(xí)人類(lèi)遺傳病-全文預(yù)覽
【正文】 色體上的基因，單基因遺傳病可分成 4 類(lèi)，原因是致病基因有 ______________ 之分， 還有位于 ________________________ 上之分。湖北模擬 ) (1 ) 人類(lèi)遺傳病一般可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和 ________ ___ __ _ 遺傳病。遺傳病不一定自親代遺傳而來(lái)，可由基因突變或染色體變異而在當(dāng)代個(gè)體中產(chǎn)生；也不一定遺傳給后代，如雜合子患者有可能把正常基因傳給后代。 4 ．結(jié)果：人類(lèi)基因組由大約 3 1 . 6 億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為 3 . 0 ～ 3 . 5 萬(wàn)個(gè)。 (3) 某遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù) 100% (4) 某 遺傳病的遺傳方式： 調(diào)查患者家庭 → 繪制家族系譜圖 → 分析遺傳方式。在人群中調(diào)查發(fā)病率 ( 指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比 ) 應(yīng)采用社會(huì)調(diào)查，且樣本要足夠大，才能盡可能準(zhǔn)確地反映發(fā)病率；研究遺傳方式需要通過(guò)性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，故只能在患者家系中展開(kāi)調(diào)查和分析。 1990 2022 2 2022 3 1 .6 3 .0～ 3 .5 溫馨提示 檢測(cè)基因組和染色體組所包含的染色體 ( 1) 對(duì)于無(wú)性別決定的植物，由于沒(méi)有性染色體，基因組和染色體組一樣，故均為體細(xì)胞染色體的一半。 全部 DNA 序列 遺傳信息 美國(guó) 中國(guó) 3 ．與人類(lèi)基因組計(jì)劃有關(guān)的幾個(gè)時(shí)間 ( 1) 正式啟動(dòng)時(shí)間： ____ 年。 ( 2) 孕婦 ________ 檢查。 ( 2) 分析遺傳病的傳遞 ________ 。 ② 分 類(lèi) ； 顯 性 基 因 引 起 的 常 染 色 體 顯 性 遺 傳 病( _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ) 、 X 染色體顯性遺傳病( _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ) 、隱性基因引起的常染色體隱性遺傳病 ( _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ ) 、 X 染色體隱性遺傳病 ( _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 或稱(chēng)假肥大型 ) ③ 特點(diǎn)：同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低 一對(duì)等位基因 并指；軟骨發(fā)育不全 抗維生素 D 佝僂病 苯丙酮尿癥 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng) 不良 ( 2) 多基因遺傳病 ① 概念：由 ________ 控制的遺傳病 ② 特點(diǎn)：常表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象、起源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境因素的影響、在群體中的發(fā)病率比較高 ③ 病例： __________________ 多對(duì)基因 唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 思考 2 多基因遺傳病有顯隱性關(guān)系嗎？是否遵循孟德?tīng)柕倪z傳定律。 一、人類(lèi)遺傳病及類(lèi)型 1 ．人類(lèi)遺傳病指由于 _ _ _ _ _ _ _ _ 改變而引起的人類(lèi)疾病，主要包括 _ _ _ _ _ _ _ _ 遺傳病、 _ _ _ _ _ _ _ _ 遺傳病、 _ _ _ _ _ _ _ _ 遺傳病三大類(lèi)。請(qǐng)回答下列問(wèn)題 : （ 1）該種遺傳病的遺傳方式 （是 /不是）伴 X隱性遺傳，因?yàn)榈?Ⅰ 代第 個(gè)體均 不患病。 在調(diào)查對(duì)象中沒(méi)有發(fā)現(xiàn)基因突變和染色體變異的個(gè)體。在這種情況下，如果 Ⅱ 2與 Ⅱ 5婚配，其后代攜帶 致病基因的概率為 。 2 ．類(lèi)型 人類(lèi)遺傳病的分類(lèi) ( 1 ) 單基因遺傳病 ① 概念：受 _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ __ 控制的遺傳病。 ( 3) 染色體異常遺傳病 ① 概念：由于染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而引起的疾病 ② 分類(lèi)：常染色體病 ( __ ___ __ __ __ __ __ __ __ _____) 、性染色體病 ( ___ ________ __ __ __ __ __ __ ___ 或稱(chēng) T u r n e r 綜合征 ) ③ 特點(diǎn)：由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變，故此類(lèi)遺傳病癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn) 21 三體綜合征；貓叫綜合
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