《神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病》ppt課件-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 體征：包括智能發(fā)育不全、癡呆、行為異常、語(yǔ)言障礙、癇性發(fā)作、眼球震顫、不自主運(yùn)動(dòng)、共濟(jì)失調(diào)、行動(dòng)笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺(jué)異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發(fā)異常和肝脾腫大等?；蛟\斷可確診。是另一種危害嚴(yán)重的兒科神經(jīng)遺傳病。這個(gè)病因在19世紀(jì)末，首次能描述它的病理的英國(guó)醫(yī)生唐 神經(jīng)維瘤病 I型（ NF1）為一種常染色體顯性遺傳病，發(fā)病率國(guó)外統(tǒng)計(jì)為 1/3000，國(guó)內(nèi)統(tǒng)計(jì)為1/，臨床特點(diǎn)為周圍神經(jīng)或顱神經(jīng)多發(fā)性纖維瘤以及皮膚牛奶咖啡色素斑?？煞譃槭畮仔?，其中 SCA3/MJD 占 50%左右，很容易進(jìn)行基因診斷； SCA7常合并有特征性的視網(wǎng)膜變性，視力下降等。臨床表現(xiàn)為肌張力障礙合并運(yùn)動(dòng)遲緩、齒輪樣強(qiáng)直、姿勢(shì)性反射障礙，腱反射增高，偶有病理征陽(yáng)性。 腓骨肌萎縮癥（ CMT）： 臨床表現(xiàn)：兒童、青少年、成人均可發(fā)病，慢性進(jìn)行性脛前腓骨肌及手部肌萎縮伴無(wú)力（下 1/3）， 呈倒酒瓶樣改變，伴足下垂，跨閾步態(tài)，弓形足，肌腱反射減弱或消失，輕至中度肢體遠(yuǎn)端感覺(jué)減退或消失， 致殘率高。遺傳方式：常染色體顯性遺傳病。 基因治療 (gene therapy)是應(yīng)用基因工程技術(shù)替換、增補(bǔ)或校正缺陷基因，達(dá)到治療遺傳病
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