20xx年醫(yī)學(xué)專題—第九章-分子病與代謝缺陷病-全文預(yù)覽
【正文】 ,第十頁，共二十四頁。nb225。 (2)堿基插入或缺失 (3)融合基因(jīyīn)：概念、產(chǎn)生機制,4.珠蛋白基因(jīyīn)的突變類型,第九頁，共二十四頁。nb225。,血紅蛋白 組成(zǔ ch233。,胚胎早期：先合成ξ、ε 同時(t243。i)）,染色體11：,蛋白質(zhì)：,(2)β(或β)珠蛋白基因簇位于(w232。,ε蛋白(d224。)16p13.33→pter,染色體16：,蛋白質(zhì)：,ζ蛋白(d224。,2. 血紅蛋白的遺傳(y237。nɡ) :146個aa組成。h243。ng d224。ny236。h243。n)載體蛋白,分子病 (根據(jù)異常(y236。,分子病:由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在數(shù)量或結(jié)構(gòu)上產(chǎn)生異常(y236。)缺陷病,基因(jīyīn)突變或基因(jīyīn)缺陷通?？蓪?dǎo)致其編碼的蛋白 質(zhì)的結(jié)構(gòu)或合成量異常，引起機體功能障礙而導(dǎo)致 疾病。ixi232。,第一頁，共二十四頁。,第一節(jié) 分子?。╩olecular diseases）,血紅蛋白病 血漿蛋白病 受體蛋白病 膜蛋白病 膜轉(zhuǎn)運(zhuǎn y249。,一、血紅蛋白(xu232。i)病,血紅蛋白病是由于珠蛋白基因變異(bi224。h243。,（一）血紅蛋白(xu232。i)的分子結(jié)構(gòu)和遺傳控制,珠蛋白 血紅素,:141個aa組成(zǔ ch233。u),第四頁，共二十四頁。iy,θ,5′ α α 3′,染色體16,第五頁，共二十四頁。nb225。,β,（量小 ）,第六頁，共二十四頁。u)：ξ、ε漸消失，γ達高峰,出生(chūshēng)
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