基因診斷-全文預(yù)覽
【正文】 2023年 1月 23日星期一 下午 12時(shí) 5分 45秒 12:05: 1比不了得就不比，得不到的就不要。 12:05:4512:05:4512:051/23/2023 12:05:45 PM 1以我獨(dú)沈久，愧君相見(jiàn)頻。 甲型血友病（ FVIII－ ， XR） 可用 PCRRFLP檢出。 結(jié)核桿菌和瘧原蟲(chóng)的分型可以使用探針雜交和 PCR方法檢出。探針通常為長(zhǎng) 20bp左右的核苷酸。 串聯(lián)重復(fù)的短片段的長(zhǎng)度多態(tài)性可以通過(guò) PCR擴(kuò)增后電泳來(lái)檢出，并用于致病基因的連鎖分析，這種診斷方法稱(chēng)為擴(kuò)增片段長(zhǎng)度多態(tài)性（ AFLP）連鎖分析法。 DNA片段電泳后雜交圖 RFLP的檢出等位基因 1因有額外切點(diǎn)而導(dǎo)致產(chǎn)生兩個(gè)長(zhǎng)短不同的 DNA片段（ 3kb及 5kb）且均能與探針雜交 。堿基的變異就可能導(dǎo)致酶切點(diǎn)的消失或新的切點(diǎn)出現(xiàn)，當(dāng)使用同一限制酶切割不同個(gè)體基因組 DNA時(shí)， DNA片段長(zhǎng)度出現(xiàn)差異，這種由于內(nèi)切酶切點(diǎn)變化所導(dǎo)致的 DNA片段長(zhǎng)度的差異，稱(chēng)為限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性（ restriction fragment length polymorphism, RFLP）。 如點(diǎn)突變引起的基因失活、染色體轉(zhuǎn)位引起的基因激活或滅活等等。 4. 其它，如親子鑒定、個(gè)體識(shí)別、法醫(yī)物證。機(jī)體各種組織的核細(xì)胞均有全套基因組 DNA，可以作為分析的材料，而不必考慮表達(dá)問(wèn)題，是目前診斷技術(shù)中最具發(fā)展前途的技術(shù)。此外，基因診斷的發(fā)展并非取代和拋棄其他方法，而是相互補(bǔ)充，共同發(fā)展。 基因診斷的定義 應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能變化而作出的或輔助臨床診斷的技術(shù)，稱(chēng)為 基因診斷 。 隨著技術(shù)水平的發(fā)展，這些診斷方法也在不斷的提高和完善，在醫(yī)學(xué)實(shí)踐中發(fā)揮了巨大的作用。 傳統(tǒng)的診斷 １、問(wèn)、望、聽(tīng)、觸 ? — 經(jīng)驗(yàn)型判斷的方法?；蛟\斷 （ Gene Diagnosis） 20世紀(jì) 40年代發(fā)現(xiàn) DNA是遺傳物質(zhì)以及 50年代 DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn)，進(jìn)一步從本質(zhì)上證實(shí)基因是決定人類(lèi)一切生命現(xiàn)象的物質(zhì)基礎(chǔ)?！? 現(xiàn)在，人們已經(jīng)從分子水平上認(rèn)識(shí)到基因是一段能夠編碼一條到多條肽鏈氨基酸順序的 DNA。 ４、特殊檢查 — 染色體檢查、肌電 /腦電 /心電、骨密度、原子吸收光譜等。 隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的發(fā)展，越來(lái)越多的證據(jù)表明，絕大多數(shù)疾病的發(fā)生和發(fā)展都與患者的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變有關(guān)，所
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