基因診斷-wenkub
2023-01-26 17:44:21 本頁面
【正文】 產(chǎn)物的體液或細(xì)胞，并對基因產(chǎn)物或代謝異常機理有所了解。 基因診斷具有靈敏度高、特異性強、費用低，并對許多疾病特別是遺傳性疾病做出預(yù)先診斷的優(yōu)點。并還將有更先進(jìn)的方法問世。 ２、化驗 /檢驗 —— 細(xì)胞、組織、大分子、小分子、酶、代謝物；微生物、免疫學(xué)、生物化學(xué)、病理學(xué)等。 在第 18屆國際遺傳學(xué)大會上，全世界 3000名科學(xué)家對人類的生老病死做了新詮釋 —— “ 不論是器質(zhì)性疾病還是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究病因 ” 。除此之外，人類正常的發(fā)育、衰老和死亡，當(dāng)然也受基因的調(diào)控。 ３、影像學(xué) — X線、 B超、 CT、核磁共振、內(nèi)窺鏡等。 但這些方法大多存在一個無法克服的缺陷： 不可預(yù)先診斷。它是一種極具發(fā)展?jié)摿Φ脑\斷方法。 但對絕大多數(shù)遺傳病而言，目前還遠(yuǎn)未達(dá)到這種認(rèn)識。 2. 先天遺傳性疾患， 如苯丙酮尿癥、無丙種球蛋白血癥。 如病毒感染時病毒基因及其轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物在人體內(nèi)的從無到有，某些腫瘤中癌基因表達(dá)水平的從低到高。 基因診斷的內(nèi)容 常用基因診斷的技術(shù) 1. Hybridization 2. PCR 3. RFLP 4. AFLP 5. ASO 6. SSCP 每個人的 DNA是不完全相同的，一般每 100－ 500bp就有一個是不相同的，即多態(tài)性。 RFLP可用 Southern印跡雜交法檢出。它們分布十分廣泛，每個重復(fù)單位通常只有幾－－幾十個堿基對，但其重復(fù)次數(shù)在人群中是高度變異的，又叫數(shù)目變異的串聯(lián)重復(fù)（ variable number tandem repeats,VNTR）。此法多用于突變性質(zhì)不明的連鎖分析。 3. ASO（ allelespecific oligonucleotide） 異常探針 T A G 正常人 患者 DNA DNA 正常人 患者 DNA DNA 雜交結(jié)果 點雜交 正常探針 G A G 正常人 患者 DNA DNA 雜交結(jié)果 正常人 患者 DNA DNA 點雜交 等位基因特異的寡核苷酸探針 (ASO)檢測點突變 基因診斷的臨床檢測應(yīng)用 1. 基因診斷在感染性疾病檢測中的應(yīng)用
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