【正文】 心動(dòng)（一種針對(duì)心臟的超聲波檢測(cè)技術(shù)，其結(jié)果作為診斷結(jié)果），但中國(guó)的醫(yī)院更傾向于在四維篩查后，必要的情況下進(jìn)行超聲心動(dòng)。目前我國(guó)并不接受無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)的結(jié)果為診斷結(jié)果，我個(gè)人把這個(gè)作為產(chǎn)檢制度上的滯后，因?yàn)闊o(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)的思路可以保證結(jié)果的準(zhǔn)確性。再次，多數(shù)NT增厚的孕婦最終都得到了染色體正常、胎兒排畸正常這樣令人欣慰的結(jié)果，只是測(cè)量時(shí)淋巴系統(tǒng)吸收的比較慢，或扭動(dòng)身體造成的誤差，等等。從95th第一檔次開(kāi)始，認(rèn)作孕婦需要重視NT增厚提示的風(fēng)險(xiǎn)。那么不同頭臀長(zhǎng)（孕周）對(duì)應(yīng)的95th有是多少呢？以下是Kypros Nicolaides教授在英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)（The Fetal Medicine Foundation. UK）發(fā)表的論文數(shù)據(jù)，該數(shù)據(jù)提供的頭臀長(zhǎng)與NT數(shù)值的分布情況：（圖中縱軸是NT值，橫軸是隨孕周增加的頭臀長(zhǎng)，藍(lán)色區(qū)域是正常的NT值域，圓點(diǎn)是326例21三體患者的NT值）從圖中可以看到頭臀長(zhǎng)和NT 95th的關(guān)系如下：頭臀長(zhǎng) 單位mmNT的95th 單位mm354555657585從分布圖還可以看出，在總共326例21三體患者中，有一小部分依然落入正常NT值區(qū)間（有三個(gè)甚至落入5th以下），但大多數(shù)都遠(yuǎn)超過(guò)95th。實(shí)際上，對(duì)于NT的測(cè)量，應(yīng)該按照孕周對(duì)應(yīng)的胎兒大小（通過(guò)頭臀長(zhǎng)來(lái)區(qū)分，單位是毫米）來(lái)比對(duì)。下面重點(diǎn)介紹NT增厚的具體應(yīng)對(duì)辦法。因無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)只能測(cè)出染色體非整倍數(shù)問(wèn)題，因此還需要借助血清結(jié)果和其它超聲、產(chǎn)檢特性排除三體之外的染色體問(wèn)題（如特納氏綜合癥）。NT正常的早唐高風(fēng)險(xiǎn)孕婦基本可以放心，因?yàn)镹T更有參考意義，最多只需做無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)即可（見(jiàn)下面的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)部分），則要考慮測(cè)量NT的時(shí)間，如果作為13周的測(cè)量結(jié)果，這樣的數(shù)值并非不能接受。雙雄受精的三倍體，其βhCG遠(yuǎn)高于正常水平（MoM值遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于1），PAPPA的MoM值則略微小于1；雙雌受精的三倍體，βhCG和PAPPA都顯著高于均值。如果βhCG和PAPPA同時(shí)都有很低的水平，則18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn)加大。同時(shí)她們的的PAPPA值則低于正常孕婦。MoM值有助于降低早唐篩查風(fēng)險(xiǎn)值。當(dāng)年齡達(dá)到30歲這個(gè)臨界值的時(shí)候，各項(xiàng)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)開(kāi)始抬頭，這些疾病包括21三體、18三體和13三體。因此首先要搞清楚，到底是哪項(xiàng)或哪幾項(xiàng)產(chǎn)生了問(wèn)題。中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦如果你沒(méi)有做NT和早期唐氏篩查，只做了中期唐氏篩查，并且得到了高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，你可以接受無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)，如果檢測(cè)結(jié)果無(wú)異常，可以放心繼續(xù)享受孕期生活，如果檢測(cè)結(jié)果有異常，則要立刻預(yù)約羊水穿刺，詳見(jiàn)下面的無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)部分。當(dāng)把每項(xiàng)作為后面一項(xiàng)的前置風(fēng)險(xiǎn)相乘后，最后的結(jié)果就是孕婦的早期唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值，項(xiàng)目越多越彼此無(wú)關(guān)，風(fēng)險(xiǎn)值的準(zhǔn)確度就越高。單項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)值=前項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)值 * 單項(xiàng)似然比。不要擔(dān)心，有時(shí)候比正常值高（或低）說(shuō)明比多數(shù)人更安全，當(dāng)然也會(huì)相反。MoM的含義是Mulitple of the Median，即中值倍數(shù)。ratio）。跟中期唐氏篩查不同，早唐的血清檢測(cè)的是PAPPa（妊娠性血漿蛋白a）和βhCG（母血清游離βhCG）兩項(xiàng)。需要強(qiáng)調(diào)的是，因?yàn)樵缣坪椭刑频膮^(qū)別就是引入了NT，所以早唐也要抽血，并且需要在做NT的同一天完成抽血才能準(zhǔn)確的計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，我接觸了很多孕婦因?yàn)镹T增厚就直接被B超大夫大呼小叫的去預(yù)約羊穿了，而不抽血是無(wú)法拿到早唐報(bào)告的。因?yàn)镹T掃描對(duì)孕周的要求，引入NT值的唐氏篩查需要在孕11周~孕13周+6之間完成，因此這樣的唐氏篩查被稱作早期唐氏篩查。所以綜合眼睛的大小和光頭與否判斷是否是逃犯，要比單純參考光頭可靠的多。因此無(wú)論所謂準(zhǔn)確度是多高，對(duì)個(gè)體來(lái)說(shuō)都沒(méi)有太大的意義，真正需要關(guān)心的是風(fēng)險(xiǎn)值本身。唐氏篩查根據(jù)血液中甲胎蛋白（AFP）、βhCG等含量的數(shù)值計(jì)算出孕婦患有染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)值，超過(guò)一定值就被稱作高風(fēng)險(xiǎn)，作為孕婦的唐篩結(jié)果，幫助孕婦決定是否進(jìn)一步接受檢查。唐氏綜合癥不存在遺傳的問(wèn)題，即父母雙方家族中不存在唐氏患者，不代表胎兒沒(méi)機(jī)會(huì)變成唐氏患兒，再次，唐氏綜合癥是因?yàn)?1號(hào)染色體三體問(wèn)題導(dǎo)致的，而非遺傳。所以在約翰一張圖讀懂NT掃描的意義什么是唐氏篩查首先需要強(qiáng)調(diào)，這是篩查，其結(jié)果的意義請(qǐng)回憶前面的抓逃犯的例子。如果胎兒有臍帶繞頸的情況，則應(yīng)該分別測(cè)量臍帶上和臍帶下兩段，取平均值。如果胎兒抬頭，而如果正在挺身， 但不是正矢位的測(cè)量結(jié)果有什么意義？沒(méi)有意義。圖中的胎兒是頭朝左，當(dāng)然頭朝右也是正確的。NT掃描依然是超聲波掃描，因此是在B超科室進(jìn)行。注意這里所說(shuō)的孕周是根據(jù)末次月經(jīng)計(jì)算出來(lái)的孕周，而不是早期B超上根據(jù)胎兒發(fā)育情況計(jì)算出來(lái)的孕周。前面介紹NT概念的時(shí)候提到了NT掃描的孕周要求，即11周到13周+6。NT是一個(gè)偉大的發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樗鼘⑻旱膶?shí)際個(gè)體特征和可能的疾病概率建立了聯(lián)系，就像老張發(fā)現(xiàn)了小眼睛和逃犯的關(guān)系一樣，為依靠年齡、光頭等特性判斷逃犯的方法增加了一個(gè)新的尺度。左上角GA=13W3d，說(shuō)明是在13周+3做的NT，胎兒鼻子那里的NBL代表鼻骨（仔細(xì)看也有兩個(gè)加號(hào)），嘴那里的兩個(gè)加號(hào)是上頜骨，腦門處的“2”字也有一個(gè)虛線，和上頜骨的虛線形成了一個(gè)角度。后面的一些理論我將介紹到底這個(gè)臨界值該怎么算，其實(shí)仔細(xì)想想也知道因?yàn)殡S著孕周的增加NT會(huì)增加，所以13周測(cè)出NT==，可是我們的醫(yī)生是沒(méi)有足夠的耐心去解釋給孕婦聽(tīng)的。而11周之前，NT還沒(méi)有完全形成。那眼睛小到什么樣子才要擔(dān)心被查身份證呢？一樣大小的小眼睛，只因?yàn)槭枪忸^就被查了身份證，這未免太不公平了?，F(xiàn)在你知道什么叫篩查了么？孕期所有叫篩查的項(xiàng)目，一是為了解決龐大的孕婦數(shù)目與有限的產(chǎn)檢資源之間的矛盾，二是為了避免騷擾多數(shù)沒(méi)有健康問(wèn)題的孕婦。 老張發(fā)現(xiàn)10年來(lái)99%的逃犯都是男的（數(shù)字虛構(gòu)，下同）中年人比少年和老年重要 %的逃犯都是中年人光頭居多 這些逃犯超過(guò)80%都是光頭胳膊有紋身 還請(qǐng)你注意，騙子的精力是有限的，所以才用這種方法篩查。我制作這個(gè)網(wǎng)頁(yè)，就是想把自己完整的研究結(jié)果整理出來(lái)，包括：什么是NT篩查，如何進(jìn)行NT篩查，跟唐氏篩查的關(guān)系，早期唐氏篩查和中期唐氏篩查的區(qū)別，如何看待早期唐氏篩查的結(jié)果，如何看待NT篩查的結(jié)果，NT增厚怎么辦、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等等。誰(shuí)知道這個(gè)帖子一發(fā)不可收拾，從發(fā)帖到自家的寶寶出生的半年來(lái)，我收到論壇咨詢短消息無(wú)數(shù)，面對(duì)如此多的無(wú)助的孕婦的信任，我完整系統(tǒng)的研究了這項(xiàng)篩查的細(xì)節(jié)，這也成為這個(gè)“CF懷孕科研專題網(wǎng)站”建設(shè)的最主要的原因。我是在天津某論壇看到有NT篩查這個(gè)項(xiàng)目，而那時(shí)對(duì)此概念一無(wú)所知，所以就粗略的翻閱資料研究了一下，并把簡(jiǎn)單的幾行字的研究結(jié)果發(fā)表在該論壇上，主要是搞清楚了NT篩查到底是如何進(jìn)行以及到底是篩查什么。遺憾的是，我國(guó)尚未把NT篩查作為強(qiáng)制項(xiàng)目，并且我國(guó)的醫(yī)生似乎沒(méi)有足夠的耐心為孕婦解釋清楚NT篩查的重要性，以及如何看待NT篩查的結(jié)果。上面就是一個(gè)典型的篩查，請(qǐng)你注意，這10個(gè)人僅僅是有受騙者的潛質(zhì)。老張判斷可疑的人有自己的一套秘訣：男的比女的重要 比較一下兩個(gè)例子：篩查的目的是進(jìn)入下一步（打電話或檢查身份證）；之所以不檢查全部人一是因?yàn)榫θ肆τ邢?，二是因?yàn)椴荒艽驍囁腥?；即便被篩出也不代表有問(wèn)題，只有經(jīng)過(guò)檢查（診斷）才能得出最終的結(jié)果。篩查的結(jié)果是為了進(jìn)一步檢查，檢查的結(jié)果才是診斷的結(jié)果，診斷的結(jié)果才是決定性的結(jié)果。NT僅僅在胎兒11周~13周+6才會(huì)存在，14周開(kāi)始，正常情況下NT便逐漸被淋巴系統(tǒng)吸收，變成“頸部褶皺”（Nuchal Fold，簡(jiǎn)稱NF）。這就有了一個(gè)非?；膱?chǎng)面：，無(wú)心睡眠（這是我遇到的一個(gè)真實(shí)情況）。再看圖的其他部分。后面會(huì)詳細(xì)解釋這些內(nèi)容。如何做NT因?yàn)镹T不是國(guó)家強(qiáng)制項(xiàng)目，很多孕婦都沒(méi)有做NT（后面唐氏篩查的部分會(huì)介紹為什么要做NT），所以孕婦需要