【正文】 .. . . ..唐氏篩查和NT寫在前面的話自我老婆懷孕之后，我一直關(guān)注各項(xiàng)孕期檢查以免遺漏重要項(xiàng)目，但是因?yàn)槿珖?guó)各地的孕婦所在地區(qū)的產(chǎn)檢項(xiàng)目的差異、以及同城不同產(chǎn)檢醫(yī)院制度的差異，很多可選的孕期檢查并非會(huì)完全告知孕婦。我是在天津某論壇看到有NT篩查這個(gè)項(xiàng)目，而那時(shí)對(duì)此概念一無(wú)所知，所以就粗略的翻閱資料研究了一下，并把簡(jiǎn)單的幾行字的研究結(jié)果發(fā)表在該論壇上，主要是搞清楚了NT篩查到底是如何進(jìn)行以及到底是篩查什么。誰(shuí)知道這個(gè)帖子一發(fā)不可收拾，從發(fā)帖到自家的寶寶出生的半年來(lái)，我收到論壇咨詢短消息無(wú)數(shù)，面對(duì)如此多的無(wú)助的孕婦的信任，我完整系統(tǒng)的研究了這項(xiàng)篩查的細(xì)節(jié)，這也成為這個(gè)“CF懷孕科研專題網(wǎng)站”建設(shè)的最主要的原因。雖然通過(guò)各種渠道和我咨詢NT問(wèn)題的孕婦大多數(shù)最終都有一個(gè)美好的結(jié)果，但也不乏因此而最終診斷出需要終止妊娠的問(wèn)題?，F(xiàn)在看來(lái)，NT篩查是整個(gè)孕期最重要的一個(gè)篩查，如果NT篩查無(wú)壓力通過(guò)，將換來(lái)整個(gè)孕期愉悅的心情。遺憾的是，我國(guó)尚未把NT篩查作為強(qiáng)制項(xiàng)目，并且我國(guó)的醫(yī)生似乎沒有足夠的耐心為孕婦解釋清楚NT篩查的重要性，以及如何看待NT篩查的結(jié)果。我制作這個(gè)網(wǎng)頁(yè)，就是想把自己完整的研究結(jié)果整理出來(lái)，包括：什么是NT篩查，如何進(jìn)行NT篩查，跟唐氏篩查的關(guān)系，早期唐氏篩查和中期唐氏篩查的區(qū)別，如何看待早期唐氏篩查的結(jié)果，如何看待NT篩查的結(jié)果，NT增厚怎么辦、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等等。什么是篩查“恭喜你獲得三星公司產(chǎn)品宣傳大獎(jiǎng)活動(dòng)二等獎(jiǎng)，請(qǐng)撥打...”。你一定看到過(guò)類似短信，是否覺得騙子非常低級(jí)，用了十幾年的招數(shù)換都不換？那你有沒有想過(guò)為什么騙子一直宣稱自己是三星公司？你有沒有想過(guò)這條短信被十幾萬(wàn)人同時(shí)收到？騙子之所以用一條非常低級(jí)的騙局短信，其目的就是為了從十幾萬(wàn)收到這條短信的人中，找到10個(gè)從來(lái)沒有聽過(guò)這個(gè)騙局的人（假設(shè)有10個(gè)人回?fù)芰穗娫挘?，然后用自己有限的精力，專門對(duì)付這10個(gè)人 這是一個(gè)從十幾萬(wàn)人中篩選出10個(gè)具有受騙者潛質(zhì)的方法。上面就是一個(gè)典型的篩查，請(qǐng)你注意，這10個(gè)人僅僅是有受騙者的潛質(zhì)。還請(qǐng)你注意，騙子的精力是有限的，所以才用這種方法篩查。再看個(gè)虛構(gòu)的例子。民警老張負(fù)責(zé)在火車站巡邏，他會(huì)要求可疑的人出示自己的身份證，有些還要進(jìn)一步帶回派出所比對(duì)更多的信息，雖然因?yàn)轵}擾到好人而遭到不少白眼，但十年來(lái)老張抓住了很多網(wǎng)上通緝的逃犯。老張判斷可疑的人有自己的一套秘訣：男的比女的重要 老張發(fā)現(xiàn)10年來(lái)99%的逃犯都是男的（數(shù)字虛構(gòu)，下同）中年人比少年和老年重要 %的逃犯都是中年人光頭居多 這些逃犯超過(guò)80%都是光頭胳膊有紋身 自己抓住的逃犯中60%左右的人手臂都有紋身眼睛大小很重要 這是老張最新的發(fā)現(xiàn)，多年來(lái)90%的逃犯都瞇著小眼睛，老張甚至把眼睛的大小進(jìn)行了細(xì)分，瞇的越小越可疑，瞇成縫的要特別注意如果一個(gè)人滿足這些特點(diǎn)，老張就會(huì)要求他拿出身份證。下面是幾個(gè)被老張檢查身份證的“逃犯篩查高風(fēng)險(xiǎn)”分子：（按照老張的篩查方式，下面這四位都要接受進(jìn)一步的身份證檢查）顯然上面那四位都是“假陽(yáng)性”。比較一下兩個(gè)例子：篩查的目的是進(jìn)入下一步（打電話或檢查身份證）；之所以不檢查全部人一是因?yàn)榫θ肆τ邢蓿且驗(yàn)椴荒艽驍囁腥?；即便被篩出也不代表有問(wèn)題，只有經(jīng)過(guò)檢查（診斷）才能得出最終的結(jié)果?，F(xiàn)在你知道什么叫篩查了么？孕期所有叫篩查的項(xiàng)目，一是為了解決龐大的孕婦數(shù)目與有限的產(chǎn)檢資源之間的矛盾，二是為了避免騷擾多數(shù)沒有健康問(wèn)題的孕婦。因此需要想辦法把那些可能有問(wèn)題的孕婦篩查出來(lái)，接受進(jìn)一步的檢查，但也會(huì)讓原本有問(wèn)題的孕婦錯(cuò)過(guò)檢查的機(jī)會(huì) 這完全取決于篩查的風(fēng)險(xiǎn)尺度。篩查的結(jié)果是為了進(jìn)一步檢查，檢查的結(jié)果才是診斷的結(jié)果，診斷的結(jié)果才是決定性的結(jié)果。那眼睛小到什么樣子才要擔(dān)心被查身份證呢？一樣大小的小眼睛，只因?yàn)槭枪忸^就被查了身份證，這未免太不公平了。什么是NTNT是英文單詞Nuchal Translucency的縮寫，翻譯成中文是“頸部透明帶”的意思。是指胎兒頸部的一個(gè)透明的液體。NT僅僅在胎兒11周~13周+6才會(huì)存在，14周開始，正常情況下NT便逐漸被淋巴系統(tǒng)吸收，變成“頸部褶皺”（Nuchal Fold，簡(jiǎn)稱NF）。而11周之前，NT還沒有完全形成。NT和尾巴一樣，僅僅是胎兒發(fā)育過(guò)程中的一個(gè)過(guò)客，但是醫(yī)生發(fā)現(xiàn)一個(gè)有趣的規(guī)律（就像火車站的民警老張發(fā)現(xiàn)的那些規(guī)律一樣），在11周~13周+6期間，NT越厚的胎兒，出生后患有染色體問(wèn)題和心臟等問(wèn)題的概率就越高，當(dāng)NT超過(guò)一個(gè)需要引起注意的厚度后，這個(gè)孕婦就會(huì)被告知胎兒NT增厚。這個(gè)臨界厚度是多少呢？有些醫(yī)院（比如我所在的城市天津市的權(quán)威醫(yī)院中心婦產(chǎn)）說(shuō)是3毫米。這就有了一個(gè)非常滑稽的場(chǎng)面：，無(wú)心睡眠（這是我遇到的一個(gè)真實(shí)情況）。后面的一些理論我將介紹到底這個(gè)臨界值該怎么算，其實(shí)仔細(xì)想想也知道因?yàn)殡S著孕周的增加NT會(huì)增加，所以13周測(cè)出NT==，可是我們的醫(yī)生是沒有足夠的耐心去解釋給孕婦聽的。（來(lái)自wikipedia的NT超聲圖，后面會(huì)多次引用這張圖）上圖是維基百科關(guān)于NT的條目提供的一張超聲圖，圖中白色代表超聲波無(wú)法穿過(guò)的區(qū)域，而圖下方標(biāo)記為NT的兩個(gè)加號(hào)之間的黑色區(qū)域，就是透明的“頸部透明帶”。NT機(jī)器將這個(gè)區(qū)域放大后，用“標(biāo)尺”測(cè)量出這個(gè)區(qū)域的最大厚度（兩個(gè)加號(hào)之間），就是NT的測(cè)量值。再看圖的其他部分。左上角GA=13W3d，說(shuō)明是在13周+3做的NT，胎兒鼻子那里的NBL代表鼻骨（仔細(xì)看也有兩個(gè)加號(hào)），嘴那里的兩個(gè)加號(hào)是上頜骨，腦門處的“2”字也有一個(gè)虛線，和上頜骨的虛線形成了一個(gè)角度。B超的右下角有這些數(shù)據(jù)的數(shù)值：。從孕周和NT值來(lái)看，這是一個(gè)正常的NT值，如果NT值更高的話，對(duì)應(yīng)的鼻骨、上頜骨等情況也能為胎兒減低罹患21三體的風(fēng)險(xiǎn)。后面會(huì)詳細(xì)解釋這些內(nèi)容。NT是一個(gè)偉大的發(fā)現(xiàn)，因?yàn)樗鼘⑻旱膶?shí)際個(gè)體特征和可能的疾病概率建立了聯(lián)系，就像老張發(fā)現(xiàn)了小眼睛和逃犯的關(guān)系一樣，為依靠年齡、光頭等特性判斷逃犯的方法增加了一個(gè)新的尺度。值得一提的是，NT問(wèn)題是一過(guò)性的，即如果胎兒沒有任何染色體或心臟等問(wèn)題，即便NT增厚也不代表任何問(wèn)題。NT增厚僅僅提示了需要進(jìn)行下一步檢查。如何做NT因?yàn)镹T不是國(guó)家強(qiáng)制項(xiàng)目，很多孕婦都沒有做NT（后面唐氏篩查的部分會(huì)介紹為什么要做NT），所以孕婦需要在其它途徑了解NT的必要性，并主動(dòng)自費(fèi)接受NT掃描。前面介紹NT概念的時(shí)候提到了NT掃描的孕周要求，即11周到13周+6。但是我個(gè)人建議最好把NT掃描約在12周到12周+6期間，如果無(wú)法約到這個(gè)期間，可以嘗試提前到11周~11周+6，最后再選擇13周~13周+6。因?yàn)橐坏?3周掃描后需要復(fù)查，或者掃描失?。ㄔ谥袊?guó)很少發(fā)生這樣的事情，因?yàn)榘l(fā)生了孕婦也不知道），就基本沒有機(jī)會(huì)再次接受掃描了。在我所在城市天津，因?yàn)檫^(guò)于火爆，權(quán)威醫(yī)院中心婦產(chǎn)醫(yī)院需要在懷孕初期就去預(yù)約NT掃描。注意這里所說(shuō)的孕周是根據(jù)末次月經(jīng)計(jì)算出來(lái)的孕周，而不是早期B超上根據(jù)胎兒發(fā)育情況計(jì)算出來(lái)的孕周。請(qǐng)務(wù)必算準(zhǔn)算對(duì)自己的實(shí)際孕周（可以使用這個(gè)孕周計(jì)算器），再去預(yù)約NT掃描。負(fù)責(zé)任的醫(yī)生會(huì)根據(jù)末次月經(jīng)日期驗(yàn)算孕婦的主述孕周，但根據(jù)我老婆的回饋，她沒有遇到過(guò)驗(yàn)算她主述孕周的大夫。孕婦在接受NT掃描的時(shí)候無(wú)需憋尿，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期已經(jīng)有充盈的羊水。NT掃描依然是超聲波掃描，因此是在B超科室進(jìn)行。但是NT掃描對(duì)B超大夫有很高的要求，因?yàn)锽超大夫必須運(yùn)用B超儀器將頑皮的胎兒引導(dǎo)到正確的體位 正矢位。重新看上面的B超圖，圖中的胎兒側(cè)臉面對(duì)“鏡頭”，鼻子和臉向上，NT在畫面的下方。這樣的畫面就是正矢位。圖中的胎兒是頭朝左，當(dāng)然頭朝右也是正確的。如果孕婦在接受檢查的時(shí)候恰好胎兒正在“打坐”，顯然就無(wú)法完成一次正矢位的掃描，