【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 險(xiǎn)值=前項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn) * βhCG MoM值計(jì)算出的似然比；然后以βhCG的風(fēng)險(xiǎn)值作為PAPPA的前項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)：PAPPA的風(fēng)險(xiǎn)值=前項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)（βhCG 風(fēng)險(xiǎn)值）* PAPPA MoM值算出的似然比；然后再以PAPPA的風(fēng)險(xiǎn)值作為NT的前項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)，以此類推。那最初的前項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)（如計(jì)算βhCG時(shí)使用的那個(gè)前項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)）是什么呢？答案是孕婦的年齡。高齡孕婦確實(shí)會(huì)比年輕的孕婦在唐氏篩查項(xiàng)目上擁有更高的風(fēng)險(xiǎn)（30歲是一個(gè)轉(zhuǎn)折），但是這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)被血清值、NT值的風(fēng)險(xiǎn)均化了。當(dāng)把每項(xiàng)作為后面一項(xiàng)的前置風(fēng)險(xiǎn)相乘后，最后的結(jié)果就是孕婦的早期唐氏篩查風(fēng)險(xiǎn)值，項(xiàng)目越多越彼此無關(guān)，風(fēng)險(xiǎn)值的準(zhǔn)確度就越高。當(dāng)達(dá)到一定風(fēng)險(xiǎn)值，該孕婦就被告知為高風(fēng)險(xiǎn)。早唐檢測(cè)除了21三體外，還可以提示18三體的問題。最后再次強(qiáng)調(diào)，早唐的結(jié)果是篩查的結(jié)果，不是診斷結(jié)果。中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦如果你沒有做NT和早期唐氏篩查，只做了中期唐氏篩查，并且得到了高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果，你可以接受無創(chuàng)基因檢測(cè)，如果檢測(cè)結(jié)果無異常，可以放心繼續(xù)享受孕期生活，如果檢測(cè)結(jié)果有異常，則要立刻預(yù)約羊水穿刺，詳見下面的無創(chuàng)基因檢測(cè)部分。注意，因?yàn)槟銢]有做NT，所以中期唐篩結(jié)果沒有早期唐篩結(jié)果準(zhǔn)確，并且只能提示21三體和18三體兩項(xiàng)染色體問題，不能提示先天性心臟病或畸形問題。早期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦早期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)則是個(gè)很復(fù)雜的問題。正如前面介紹的具體算法，高風(fēng)險(xiǎn)的數(shù)值是由多個(gè)單項(xiàng)風(fēng)險(xiǎn)累計(jì)相乘而得出的。因此首先要搞清楚，到底是哪項(xiàng)或哪幾項(xiàng)產(chǎn)生了問題。分別是：年齡、βhCG的MoM值、PAPPA的MoM值和NT值。下面分別介紹各項(xiàng)內(nèi)容。1. 年齡顯然年齡越低患有21三體的風(fēng)險(xiǎn)越低。當(dāng)年齡達(dá)到30歲這個(gè)臨界值的時(shí)候，各項(xiàng)染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)開始抬頭，這些疾病包括21三體、18三體和13三體。但是特納氏綜合征（另一種常見的染色體異常）則跟孕婦年齡沒有任何關(guān)系。2. βhCG和PAPPA正常孕婦的βhCG值隨著孕周開始下降，PAPPA則開始上升，但是因?yàn)橄陆岛蜕仙乃俣扔袀€(gè)體上的差異，所以會(huì)產(chǎn)生高風(fēng)險(xiǎn)的誤報(bào)。對(duì)于早唐結(jié)果，βhCG的值越低越好，即βhCG比均值越小越好，所以一個(gè)小于1的βhCGMoM值有助于降低早唐篩查風(fēng)險(xiǎn)值。PAPPA則越高越好，一個(gè)大于1的PAPPA MoM值有助于降低早唐篩查的風(fēng)險(xiǎn)值。醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)，患有21三體的孕婦血清中的βhCG要遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于正常孕婦，以至于βhCGMoM值接近于2。同時(shí)她們的的PAPPA值則低于正常孕婦。換句話說，如果βhCGMoM很高接近2，同時(shí)PAPPA MoM低于1，才要擔(dān)心21三體的問題。對(duì)于其它染色體問題，上述兩個(gè)血清又有不同的特性。如果βhCG和PAPPA同時(shí)都有很低的水平，則18三體和13三體的風(fēng)險(xiǎn)加大。如果βhCG水平正常（指其MoM值在1附近），但PAPPA偏低（其MoM值遠(yuǎn)小于1），則提示有性染色體問題。另一種染色體問題是三倍體問題（這是一種染色體疾病，正常應(yīng)該每個(gè)染色體為兩對(duì)，三倍體是每個(gè)染色體是三條。三倍體分為雙雄受精和雙雌受精）。雙雄受精的三倍體，其βhCG遠(yuǎn)高于正常水平（MoM值遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于1），PAPPA的MoM值則略微小于1；雙雌受精的三倍體，βhCG和PAPPA都顯著高于均值。 下表對(duì)血清結(jié)果進(jìn)行總結(jié)：染色體問題βhCG (MoM)PAPPA (MoM)21三體接近218三體遠(yuǎn)小于1遠(yuǎn)小于113三體遠(yuǎn)小于1遠(yuǎn)小于1性染色體異常接近1遠(yuǎn)小于1三倍體（雙雄受精）遠(yuǎn)大于1略小于1三倍體（雙雌受精）遠(yuǎn)大于1遠(yuǎn)大于1看了這樣的表格，是否覺得無論如何也逃不掉高風(fēng)險(xiǎn)的厄運(yùn)？這就單獨(dú)依靠血清結(jié)果估算風(fēng)險(xiǎn)不準(zhǔn)確的原因，也是是引入NT值的意義。上面的血清結(jié)果的真實(shí)意義是，當(dāng)NT增厚的時(shí)候，可以對(duì)應(yīng)這些數(shù)值排除那些不符合血清特性的染色體問題。3. NT，但早唐卻提示高風(fēng)險(xiǎn)，那一定是上面的血清甚至年齡造成的，一些孕婦服用的保胎藥會(huì)造成βhCG高于中值。NT正常的早唐高風(fēng)險(xiǎn)孕婦基本可以放心，因?yàn)镹T更有參考意義，最多只需做無創(chuàng)基因檢測(cè)即可（見下面的無創(chuàng)基因檢測(cè)部分），則要考慮測(cè)量NT的時(shí)間，如果作為13周的測(cè)量結(jié)果，這樣的數(shù)值并非不能接受。值得一提的是，一些醫(yī)院（比如我所在城市天津的中心婦產(chǎn)醫(yī)院）并沒有使用正確的方式計(jì)算NT的風(fēng)險(xiǎn)值。上文介紹了NT消除孕周因素的方法是DeltaNT，但一些醫(yī)院錯(cuò)誤的使用了MoM方式計(jì)算NT風(fēng)險(xiǎn)，這會(huì)使11周測(cè)量的NT風(fēng)險(xiǎn)被高估，13周的測(cè)量的NT風(fēng)險(xiǎn)被低估，這也是我前面建議12周測(cè)量NT的原因之一。，則建議至少做無創(chuàng)基因檢測(cè)。因無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)只能測(cè)出染色體非整倍數(shù)問題，因此還需要借助血清結(jié)果和其它超聲、產(chǎn)檢特性排除三體之外的染色體問題（如特納氏綜合癥）。，除染色體問題外，還應(yīng)該關(guān)注NT增厚提示的其它疾病，如先天性心臟病等，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下決定是否有必要接受羊水穿刺，以診斷所有可能的染色體問題。從這個(gè)NT值開始，多數(shù)孕婦往往開始感到孤立無助，尤其是面對(duì)除染色體之外的諸多問題。、4以上甚至更高，則我個(gè)人建議在無創(chuàng)基因檢測(cè)無異常后，繼續(xù)進(jìn)行羊水穿刺對(duì)染色體進(jìn)行完整的診斷，并關(guān)注上述非染色體問題。下面重點(diǎn)介紹NT增厚的具體應(yīng)對(duì)辦法。NT增厚怎么辦很多孕婦在NT掃描后被告知NT增厚的結(jié)果，有些醫(yī)院則使用3mm作為臨界值，更令人詫異的是有些醫(yī)院甚至阻止NT增厚的孕婦繼續(xù)抽血化驗(yàn)學(xué)清，認(rèn)為這沒有必要了（在找我咨詢的孕婦中遇到過至少2例）。而醫(yī)院給孕婦的建議往往是“簡(jiǎn)單”、“粗暴”：無創(chuàng)或羊穿自己選，有問題就終止妊娠，沒問題就沒問題了；或無創(chuàng)或羊穿通過了還要看其它問題（這個(gè)還靠譜點(diǎn)）。那么NT增厚的定義到底是什么？臨界值又是多少？NT增厚的孕婦到底該做些什么？1. NT增厚的定義是什么因?yàn)闇y(cè)量NT的孕周不同，所以判斷NT是否增厚的尺度也應(yīng)該不同，11周的尺度必然比13周的尺度小，但是醫(yī)院卻很少考慮孕婦的孕周，導(dǎo)致尺度上的差異。實(shí)際上，對(duì)于NT的測(cè)量，應(yīng)該按照孕周對(duì)應(yīng)的胎兒大小（通過頭臀長(zhǎng)來區(qū)分，單位是毫米）來比對(duì)。將各個(gè)頭臀長(zhǎng)正常胎兒的NT值區(qū)間劃分為100份，去除最小的五份和最大的五份，取中間第5到第95百分位，即為該頭臀長(zhǎng)對(duì)應(yīng)的正常NT值區(qū)間，常記為5th ~ 95th。采用百分位的計(jì)量方法可以有效的回避胎兒大小造成的干擾。換句話說，正常的NT厚度應(yīng)該小于95th（讀作小于第95百分位），如果NT厚度超過95th，則定義為NT增厚。那么不同頭臀長(zhǎng)（孕周）對(duì)應(yīng)的95th有是多少呢？以下是Kypros Nicolaides教授在英國胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)（The Fetal Medicine Foundation. UK）發(fā)表的論文數(shù)據(jù)，該數(shù)據(jù)提供的頭臀長(zhǎng)與NT數(shù)值的分布情況：（圖中縱軸是NT值，橫軸是隨孕周增加的頭臀長(zhǎng)，藍(lán)色區(qū)域是正常的NT值域，圓點(diǎn)是326例21三體患者的NT值）從圖中可以看到頭臀長(zhǎng)和NT 95th的關(guān)系如下：頭臀長(zhǎng) 單位mmNT的95th 單位mm354555657585從分布圖還可以看出，在總共326例21三體患者中，有一小部分依然落入正常NT值區(qū)間（有三個(gè)甚至落入5th以下），但大多數(shù)都遠(yuǎn)超過95th。頭臀長(zhǎng)數(shù)據(jù)可以從NT的B超結(jié)果上讀取。跟浮動(dòng)的95th不同。因此NT增厚的第一檔次是95th ~ ， ~ ，以此類推。從95th第一檔次開始，認(rèn)作孕婦需要重視NT增厚提示的風(fēng)險(xiǎn)。60th的孕婦顯然要比10th的孕婦有更高的風(fēng)險(xiǎn)，但因?yàn)槲挥?5th以下，風(fēng)險(xiǎn)很低，因此她們的篩查都順利通過。下面是NT增厚的程度跟患有染色體疾病和畸形問題的比例關(guān)系：NT增厚程度染色體異常的概率染色體正常但胎兒死亡的概率染色體正常但胎兒畸形的概率生