《唐氏篩查報告》ppt課件-全文預(yù)覽
【正文】 (酶、激素 ) 生物性狀 劑量效應(yīng) (基因多少 ) 染色體畸變 破壞基因平衡 位置效應(yīng) (缺失、倒置、重復(fù) ) 染色體畸變與癥狀 什么是唐氏綜合癥？ 唐氏綜合癥是一種因常染色體 21多了一條 (完全型三體、易位型三體或嵌合型三體 )而引起的一種先天性疾病 唐氏癥的發(fā)現(xiàn) ? 1866年 英國 Langdone Down首先描述了該病的臨床表現(xiàn) ? 1959年 法國 Lejune證實此病是由于多了一個小的“ G組染色體” ? 1966年 Steele amp。 孕齡 高加索人( 白種人 )亞洲人( 黃種人 )非洲 加勒比海人 ( 黑種人 ) 2 5 0 . 7 6 0 . 6 4 0 . 6 82 5 2 9 0 . 9 1 1 . 2 7 1 . 3 23 0 3 4 1 . 4 0 2 . 1 5 0 . 9 43 5 3 9 4 . 6 2 2 . 9 9 2 . 3 9 40 1 1 . 4 1 6 . 4 1 8 . 0 5(出生率： ‰ ) 81012141618202224262810 15 20 25 30 35 40 45 50 孕齡 EDD 唐氏綜合癥的自然發(fā)生率 1:5 1:10 1:50 1:100 1:250 1:500 1:1000 1:2022 哪些孕婦需進(jìn)行產(chǎn)前篩查 大于 35歲后，唐氏癥的出生率明顯增高，但總出生量只占不到 30%，其余 70%多均為 34歲以下的孕婦所生 應(yīng)該對所有孕婦進(jìn)行篩查 如何篩查唐氏癥兒？ 唐氏癥篩查的歷史 ? 1984年前，對年齡大于 35歲的孕婦作羊膜穿刺，羊水細(xì)胞染色體檢查 ? 1984年，美國 Dr. Merkatz、 Dr. Cuckle amp。正常孕婦血中的 AFP會隨著胎兒的發(fā)育而逐步增高。在懷孕第二孕季或中期妊娠 (1520周，即唐氏癥的篩查時間段 )，正常孕婦的血中 HCG水平已下降為維持量而唐氏癥兒的胎盤成熟較正常胎兒為晚，有可能仍停留在胚胎發(fā)育初期，所以HCG水平升高 0204060801001201400 50 100 150 200正常 唐氏綜合癥 10 MShCG(MoM) 母血 HCG正常人群和唐氏癥人群分布曲線 AFP、 HCG、 uE3三聯(lián)篩查 的結(jié)果運算 B e c k m a n W e ig h t e d R e g r e s s e d M e d ia n s* W e e k n A F P I U / m L h C G I U / m L u E 3 n g / m l u E 3 n m o l / L14 40 2 3 . 6 1 3 9 . 9 6 0 . 6 5 2 . 2 615 275 2 6 . 9 7 3 3 . 2 1 0 . 8 2 2 . 8 416 472 3 0 . 8 2 2 7 . 6 0 1 . 0 3 3 . 5 817 236 3 5 . 2 2 2 2 . 9 4 1 . 3 0 4 . 5 118 78 4 0 . 2 4 1 9 . 0 7 1 . 6 4 5 . 6 719 20 4 5 . 9 8 1 5 . 8 5 2 . 0 6 7 . 1 420 19 5 2 . 5 3 1 3 . 1 7 2 . 5 9 8 . 9
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