血液細胞染色體檢驗-全文預覽
【正文】 5號染色體長臂第 3區(qū)第 2帶以及第 17號染色體長臂第 l區(qū)第 2帶。 3 .異常核型的描述 ? ① 異常核型的描述： 臨床多使用簡式描述。 ? 易位是白血病、淋巴瘤中常見的染色體結(jié)構(gòu)異常。臂內(nèi)倒位是指染色體的長臂或短臂內(nèi)發(fā)生的倒位；臂間倒位是指兩處斷裂分別發(fā)生于長臂和短臂，中間含著絲粒的斷片倒轉(zhuǎn)而再接合。染色體的斷裂可以是自發(fā)的，也可是致畸變因素引起的。 ? ③ 嵌合體 (mosaic)： 同一個體具有兩種或兩種以上不同核型的細胞，稱為嵌合體。 ? ② 非整倍體 (aneuploid)： 染色體數(shù)目增加或減少不是成倍的，稱為 非整倍體 。 三、臨床評價 ? (一 )染色體異常 (chromosome aberration) 是指染色體數(shù)量異常和結(jié)構(gòu)異常，又稱染色體畸變。 ? 在表示一個指定的帶時需要四項內(nèi)容，即染色體號、臂號、區(qū)號和帶號。染色體上有明顯而恒定的形態(tài)特征，如著絲粒和某些特別顯著的帶，稱作 界標 (1andmark)。這樣染色體上可顯示出一系列連續(xù)的明暗條紋。） 短期培養(yǎng)法 ?抗凝骨髓標本在含小牛血清的培養(yǎng)液中于37℃ 培養(yǎng) 24或 48h，加入秋水仙素“阻留”中期細胞，其他同直接法。骨髓細胞常規(guī)染色體制備方法包括直接法和培養(yǎng)法兩種。 80年代又發(fā)展了 染色體原位雜交技術 (FISH)，這一技術將分子探針與染色體雜交，拓展了檢測范圍，提高了檢測的靈敏度。 血細胞染色體檢驗技術
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