《人類染色體》ppt課件-全文預覽
【正文】 Klinefelter綜合征 1942年 Klinefelter首先發(fā)現(xiàn)。該病的病人是因為與 DNA損傷修復相關的基因突變引起的， 90%的病人在 20歲之前就已經(jīng)發(fā)生了皮膚癌。 5pˉ綜合征 貓叫綜合征（ 46， 5p） 著色性干皮病 DNA損傷修復的缺陷： DNA損傷修復的缺陷將帶來嚴重的后果。 大部分患者能活到兒童期，少數(shù)可到成年。 小頭、兔唇、腭裂、小眼、多指（趾）、宮內發(fā)育遲緩、出生體重輕、低耳位、搖椅足、智力嚴重低下等。 發(fā)病率為 1/25000，女性多余男性。 臨床表現(xiàn)： 嚴重畸形，出生不久死亡，宮內發(fā)育遲緩，羊水過多，平均出生體重僅 2243克，頭長、枕凸，眼距寬、眼球小，嘴小，頸短，皮膚松弛。所以含 21q22片段的部分三體也將表現(xiàn)出相應體征。 21三體的產(chǎn)前檢查 １、胎兒染色體檢查 ２、孕婦血清標記物檢查 由于大多數(shù) 21－三體的母親小于 35歲，又不可能對所有孕婦做羊水染色體檢查，所以檢查孕婦血清標記物不失為一種實用的方法。 常見D/G易位 ， 如 14/21。 96% G/G易位型 21三體是新發(fā)生的。 ３、易位型 ——核型為 46, XX(XY), 14, +rob(14。 00 . 0 0 20 . 0 0 40 . 0 0 60 . 0 0 80 . 0 10 . 0 1 2y1 5 1 9 y2 0 2 4 y2 5 2 9 y3 0 y3 2 y3 5 y3 8 y4 0生育年齡與 21三體發(fā)病率的關系 21三體的核型照片 21三體的分類： １、純合型 ——核型為 47, XX(XY), +21 大部分的 21三體為純合型，發(fā)病原因 95%為母親發(fā)生了染色體不分離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。 21三體特殊面容 21三體綜合征（先天愚型） 21三體， 1歲及 16歲的女孩 舟舟本名胡一舟，出生下來一個多月，他的父母便發(fā)現(xiàn)舟舟不是個正常的嬰兒，經(jīng)醫(yī)院檢查，原來，舟舟比正常人多了一條染色體，第二十一對染色體多出一條，身上總共有二十三對四十七條。 先天智力低下。 ２、發(fā)育不良、肌張力低、關節(jié)松弛、新生兒有第三囟門。 流產(chǎn)胚胎中三倍體、四倍體較多見。 染色體異常的攜帶者 一、常染色體畸變所引起的疾病稱為常染色體病 常染色體病是由于 122號常染色體數(shù)目或結構異常引起的疾病。 染色體病達 100多種。 *在發(fā)育 24天（卵裂及桑椹胚期）將導致不同比例的嵌合體。 著絲點橫裂 易位染色體 等臂染色體 結構畸變導致 部分單體和 部分三體 1 6 1 6 1 6 1 6 1 6 1號部分三體 6號部分單體 1號部分單體 6號部分三體 正常 易位攜帶者 易位攜帶者 減數(shù)分裂 7號染色體與 10號染色體易位 倒位環(huán) 正常染色體 倒位染色體 正常染色體 重復 1，缺 8 重復 8，缺 1 倒位染色體 四種配子 同源染色體 四射體 易位 A B C D 四射體形成的 18種類型配子，受精后只有一種為正常人（ AB, CD)；一種為易位攜帶者 (AD, BC)。 有絲分裂 缺失 (deletion) A B C D E F G A B C D E A B E F G 重復 (duplication) A B C D E F G A B C D C D E F G A B C D E F G 倒位 (inversion) A B E D C F G 二 、 染色體結構畸變的類型及其產(chǎn)生機制 易位 (translocation) 不同染色體之間片段的交換。8)(q23。 結構畸變 —各類染色體斷裂、片段丟失和重排。8)(q23。21)(q11。 45, X— 45條染色體，女性，少一條 X染色體。 染色體多態(tài)可以作為一種遺傳標記 穩(wěn)定，孟德爾式遺傳，多態(tài)。 C。 常用制備染色體的材料： 外周血、骨髓、胸腹水、活檢組織、羊水、組織培養(yǎng)物等。 ? NOR：近端著絲粒染色體隨體和短臂相連的柄部含有 rDNA，可轉錄形成 rRNA,與核仁形成有關，也稱核仁組織者區(qū)。 同源染色體： 一條來自父方，一條來自母方，形態(tài)相近，遺傳物質組成和功能相似的兩條染色體。 近年研究標明，性別決定區(qū) Y(sexdetermining Y, SRY)是睪丸決定因子的最佳候選基因。 人類的染色體－ XX為女性； XY為男性。人類染色體 人類染色體的數(shù)目和結構 人類染色體 男性染色體 46, XY 女性染色體 46， XX ?染色質 指間期細胞核中遺傳物質存在的形式。 異染色質 常染色質 異染色質：專性異染色質
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