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正文內(nèi)容

血液細(xì)胞染色體檢驗(yàn)(參考版)

2025-05-29 18:25本頁(yè)面
  

【正文】 3 .異常核型的描述 描寫(xiě)結(jié)構(gòu)異常,如 46, XY, t(5; 17)(q32;q12),即表示第 5號(hào)和第 17號(hào)染色體出現(xiàn)相互易位,斷點(diǎn)在第 5號(hào)染色體長(zhǎng)臂第 3區(qū)第 2帶以及第 17號(hào)染色體長(zhǎng)臂第 l區(qū)第 2帶。 3 .異常核型的描述 ? ① 異常核型的描述: 臨床多使用簡(jiǎn)式描述。 2.染色體結(jié)構(gòu)的異常 ? ⑤ 等臂染色體 (isochromosome, i): 由于染色體的分裂不是縱裂,而是橫裂,結(jié)果產(chǎn)生的兩條新染色體,一條有原來(lái)染色體的兩條長(zhǎng)臂而沒(méi)有短臂,而另一條則只有原來(lái)染色體的兩條短臂而沒(méi)有長(zhǎng)臂,這種染色體稱為等臂染色體 。 ? 易位是白血病、淋巴瘤中常見(jiàn)的染色體結(jié)構(gòu)異常。 2.染色體結(jié)構(gòu)的異常 ? ③ 易位 (translocation, t): 指染色體斷裂的斷片離開(kāi)原來(lái)位置而接到同一條染色體的另一處或另一條染色體上,從而造成染色體的重排。臂內(nèi)倒位是指染色體的長(zhǎng)臂或短臂內(nèi)發(fā)生的倒位;臂間倒位是指兩處斷裂分別發(fā)生于長(zhǎng)臂和短臂,中間含著絲粒的斷片倒轉(zhuǎn)而再接合。 2.染色體結(jié)構(gòu)的異常 ?② 倒位 (inversion, inv): 一條染色體兩處斷裂后,形成三個(gè)斷片,中間斷片作 180176。染色體的斷裂可以是自發(fā)的,也可是致畸變因素引起的。人體惡性腫瘤細(xì)胞核型的改變不能算嵌合體。 ? ③ 嵌合體 (mosaic): 同一個(gè)體具有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞,稱為嵌合體。 ? 如果染色體數(shù)是 2n,但不是正常的 23對(duì),而是個(gè)別染
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