《優(yōu)生與產(chǎn)前咨詢》ppt課件-全文預(yù)覽
【正文】 患者病情較輕 ? 患者雙親中必有一方為本病患者 ? 女性患者的子女中，各有 1/2為患者 ? 男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常 ? 可見連續(xù)遺傳 Y連鎖遺傳病 ? 控制某種性狀或疾病的基因位于 Y染色體上 ? 大多與睪丸色形成、性別分化有密切的關(guān)系 ? 系譜中可見明顯的男性到男性的遺傳，所有女性均無此癥狀 多基因病 ? 遺傳基礎(chǔ)不是一對主基因，而是多對基因 ? 各對基因之間呈共顯性 ? 每一對基因的作用微小，若干對基因的作用累加可形成一個明顯的表型效應(yīng) ? 受環(huán)境因素的影響 ? 生理特征由遺傳和環(huán)境多種因素共同決定 多基因病 ? 包括一些常見病和常見的先天畸形 ? 有家族傾向性 ? 發(fā)病率有種族（或）民族差異 ? 隨親屬級別降低，患者親屬的發(fā)病風(fēng)險降低 ? 患者雙親、同胞和子女的親緣系數(shù)相同，有相同的發(fā)病風(fēng)險 ? 近親婚配時，子女的發(fā)病風(fēng)險也增高，但不如常染色體隱形遺傳病明顯 多基因病的再發(fā)風(fēng)險 ? 一般不超過 5~10% ? 影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的因素 疾病的嚴重程度 一級親屬患病人數(shù) 患者性別 群體發(fā)病率 多基因遺傳病舉例 NTD ? 膳食中葉酸缺乏與其發(fā)病有關(guān) ? 同型半胱氨酸代謝異常也與 NTD發(fā)病有關(guān) ? 補充葉酸可以糾正同型半胱氨酸的一場代謝狀態(tài)，從而降低 NTD的再發(fā)風(fēng)險 流產(chǎn)與遺傳 ? 流產(chǎn)的時間在臨床上十分重要 ? 僅 3%的自然流產(chǎn)發(fā)生在孕 8周以后 ? Missing abortion 指大多數(shù)四萬胎兒會在母體內(nèi)存留至被發(fā)現(xiàn) 流產(chǎn)與遺傳 ? 著床前人參失敗的病因 ? 染色體數(shù)目異常 ? 染色體結(jié)構(gòu)異常 流產(chǎn)與遺傳 ? 著床前人類胚胎中染色體異常率高 ? 形態(tài)正常的胚胎 25%染色體數(shù)目異常 正常男性非整倍體精子率 6% 正常女性非整倍體卵子率 20% 流產(chǎn)與遺傳 ? 形態(tài)異常的胚胎染色體異常率更高（ 78%） ? FISH研究表明，著床前胚胎的非整倍體異常與母親的年齡正相關(guān) 流產(chǎn)與遺傳 ? 臨床可識別的流產(chǎn)原因 ? 染色體異常：大于 50%，可高達 75% 流產(chǎn)與遺傳 ? 比較基因雜交技術(shù)（ CGH）用于 60例流產(chǎn)胚胎， 57例成功分析。 ? “出生缺陷”至少包括：遺傳病、先天性、產(chǎn)傷性三類疾病 優(yōu)生學(xué)與出生缺陷 現(xiàn)代優(yōu)生學(xué)完整體系（四大領(lǐng)域） ? 基礎(chǔ)優(yōu)生學(xué) ? 社會優(yōu)生學(xué) ? 臨床優(yōu)生學(xué) ? 環(huán)境優(yōu)生學(xué) 基礎(chǔ)優(yōu)生學(xué) ? 從生物學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的方面對優(yōu)生課題的研究，搞清哪些因素可以導(dǎo)致出生缺陷及作用原理，如：人類遺傳學(xué)、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)、畸胎學(xué)、出生缺陷流行病學(xué)及種類、分布、發(fā)病率流行病調(diào)查 社會優(yōu)生學(xué) ? 主要包括： ? 從事社會學(xué)和社會運動方面對優(yōu)生課題的研究，如：人口學(xué)、法學(xué)、倫理學(xué)、政策學(xué)、經(jīng)濟學(xué)等學(xué)科的有關(guān)研究． 環(huán)境優(yōu)生學(xué) ? 從傳統(tǒng)意義上講，包括了“優(yōu)境學(xué)”的種種研究，近年由于工農(nóng)業(yè)對環(huán)境污染的嚴重公害，如何消除公害，防止各種有害物質(zhì)對母體、對胎兒的和整個人類健康的損害，是環(huán)境優(yōu)生學(xué)的重要任務(wù)。 優(yōu)生學(xué)的前科學(xué)階段 ? 古代的優(yōu)生實踐 ? 古代的優(yōu)生思想 優(yōu)生學(xué)的半科學(xué)階段 ? 高爾頓的優(yōu)生學(xué)科學(xué)基礎(chǔ)兩方面： ? 一是遺傳醫(yī)學(xué)，如： 1892年發(fā)表的 《 指紋 》一書，指出指紋終生不變，可以識別、分類，而在 60億人中找不到一個相同的。這就是優(yōu)生學(xué)作為一個獨立學(xué)科出現(xiàn)的公認標志。 優(yōu)生學(xué)的綜合性 ? 1949年確立 DNA優(yōu)生物質(zhì) ? 1953年沃森構(gòu)想 DNA雙股螺旋核形 ? 1956年莊有興證明人類染色體男女都是 23對 =
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