《連鎖和交換定律》ppt課件-全文預(yù)覽
【正文】 染色單體干涉 （ chromatid interference） ? 是指一對(duì)同源染色體的 4條染色單體參與多線交換機(jī)會(huì)的非隨機(jī)性。 ? 為了度量?jī)纱谓粨Q間相互影響的程度，提出了 并發(fā)系數(shù) 的概念。 ? 例： eccvct三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)中，ec和 ct基因間理論雙交換值應(yīng)為% %=%。 （ 2）找出親本類型和雙交換類型，確定正確的基因次序。 不能確定三個(gè)基因在染色體的順序 （二） 三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)： 通過(guò)一次雜交和一次用隱性親本測(cè)交，同時(shí)測(cè)定三對(duì)基因在染色體上的位置，是基因定位最常用的方法。根據(jù)基因之間的交換值（或重組值），確定連鎖基因在染色體上的相對(duì)位置而繪制的一種簡(jiǎn)單線性示意圖。 ? 交換值與基因距離的關(guān)系，與連鎖強(qiáng)度的關(guān)系。 若處于同源染色體不同座位的兩個(gè)連鎖基因發(fā)生交換，即可導(dǎo)致此連鎖基因的重組。 （二）連鎖交換定律的基本內(nèi)容： ? 基本內(nèi)容 : ? 處在同一染色體上的兩個(gè)或兩個(gè)以上基因遺傳時(shí)，聯(lián)在一起的頻率大于重新組合的頻率。 (inplete linkage)： ? 指 連鎖基因的雜種 F1不僅 產(chǎn)生親本類型的配子，還會(huì)產(chǎn)生重組型配子。 果蠅的完全連鎖遺傳 ? 黑腹果蠅中 ? 灰體（ B）對(duì)黑體（ b）是顯性， ? 長(zhǎng)翅（ V）對(duì)殘翅（ v）為顯性， ? 且都位于常染色體上。 為什么不是9:3:3:1? 紫花、圓花粉粒 紅花、長(zhǎng)花粉粒 結(jié)果 : ? F2四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與 9:3:3:1相差很大，并且 兩親本性狀組合類型 (紫圓和紅長(zhǎng) )的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型 (紫長(zhǎng)和紅圓 )的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。 實(shí)際例子： ? 玳瑁貓 ? 人類：缺乏葡萄糖 6磷酸脫氫酶 (G6PD) 三、 X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制 ? 大多數(shù)的 X連鎖基因在胚胎早期發(fā)育過(guò)程中表現(xiàn)為穩(wěn)定的轉(zhuǎn)錄失活，但并非整條 X染色體上的所有基因均失活； ? 在失活的 X染色體上，表達(dá)的基因（逃避失活）與失活基因是穿插排列的； ? 在 X 染色體上存在一個(gè)特異性失活位點(diǎn)，即 X失活中心（ X inactivation center,XIC）。 lyon假說(shuō)的要點(diǎn)如下： ? 1）雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞內(nèi)僅有一條 X染色體是有活性的，另一條 X染色體在遺傳上是失活的。 雞的伴性遺傳 ? ZbW ZBZB ? 正常 (雌 ) 蘆花(雄 ) ↓ ZBW ZBZb 蘆花 (雌 ) 蘆花 (雄 ) ↓ 近親繁殖 ZBZB ZBZb 蘆花 (雄 ) 蘆花 (雄 ) ZBW ZbW 蘆花 (雌 ) 正常 (雌 ) ? 生產(chǎn)實(shí)踐上： ZBW ZbZb 蘆花 (雌 ) 正常 (雄 ) ? ZBZb ZbW 蘆花 (雄 ) 正常 (雌 ) （ 3）女蔞菜寬葉基因 B的伴性遺傳 ? 如女蔞菜 :xy型 ? B為闊葉 ? b為細(xì)葉 ? ① XBXB X XbY ? 子一代全是 XBY(雄 Xb配子致死 ) ? ② XBXb X XBY ? XBXB XBXb XBY XbY 第三節(jié) 劑量補(bǔ)償效應(yīng)及其分子機(jī)制 ? 一、性染色質(zhì)體（ Barr小體） ? 1949年， Barr發(fā)現(xiàn)，在間期細(xì)胞核中， ? 巴氏小體，也稱為 X染色質(zhì) 二、劑量補(bǔ)償效應(yīng)與 Lyon假說(shuō) ? 劑量補(bǔ)償效應(yīng)是指在 XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近似相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。 Y染色體僅存在于男性個(gè)體 ，因而 Y差別區(qū)段上的基因所決定的性狀 僅由父親傳給兒子，不傳給女兒。 ? (3)女性患者的子女有 1/2可能患病。 ? (5) 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（ Duchenne） X— 連鎖隱性遺傳的幾個(gè)特點(diǎn) : ? (1)男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者，系譜中往往只有男性患者； ? (2)表現(xiàn)為交叉遺傳； ? (3)隔代遺傳； ? (4)X連鎖基因，永遠(yuǎn)不會(huì)直接由父親傳給兒子； ? (5)男性患者的女兒雖然正常，但可生下有病的外孫來(lái)。 不育 四、人的伴性遺傳 （一）人的 X連鎖遺傳 ? (1)血友?。? 隱性，血液里缺少凝血因子，因子 VIII (抗血友病球蛋白 ), h，有血友病 A , 血友病 B , 在 X的不同座位。 X／Ａ＝ 1，雌性。 伴性遺傳可以歸納為下列兩條規(guī)律： ? １．當(dāng)同配性別傳遞純合顯性基因時(shí) : ? : 二、遺傳的染色體學(xué)說(shuō)的直接證據(jù) 并聯(lián) X染色體 （ attached X chromosome） ? 摩爾根的妻子發(fā)現(xiàn)一個(gè)例外的黃體雌果蠅 基因座（ locus） ? 特定的基因在染色體上占有其特定的位置 三、果蠅性別決定的染色體機(jī)制 ? 果蠅的 Y染色體與精子發(fā)生有關(guān)，對(duì)性別決定不起作用。 例外是什么 ? ? ② F1紅眼 雌 雄性白眼 ? 紅眼 紅眼 白眼 白眼 雌 雄 雌 雄 ? 1 ： 1 ： 1 ： 1 ? 證明 :紅眼 雌是雜合體 ， 出現(xiàn)了白 眼性狀 ， 白眼雄是一個(gè)帶隱性基因的純合體 。 ? 1933年獲諾貝爾獎(jiǎng)?！?10cm、♂ 3mm寄生在雌蟲(chóng)的子宮里 從♀吻上取下，離開(kāi)♀繼續(xù)發(fā)育 →間性。 （ 3） ＸＯ型 ? 直翅目昆蟲(chóng)（蝗蟲(chóng)、蟋蟀和蟑螂等）屬于這種類型。 人類的性染色體 人類的性染色體： ? X染色體： 全長(zhǎng) 155Mb，含編碼蛋白質(zhì)的基因 1098個(gè)， 70%的基因與疾病有關(guān)。第四章 連鎖和交換定律 第一節(jié) 性染色體與性別決定 一、 性染色體的發(fā)現(xiàn) 二、性染色體決定性別的幾種類型 ? 性染色體與 常染色體的概念 ? 性染色體是指直接與性別決定有關(guān)的一個(gè)或一對(duì)染色體 . ? 其余各對(duì)染色體則統(tǒng)稱為 常染色體 ，通常以 A表示。 ? 哺乳類、兩棲類和某些魚(yú)類，以及許多昆蟲(chóng)和雌雄異株的植物等都屬于 XY型。 ? 在鱗翅目昆蟲(chóng)、兩棲類、爬行類、鳥(niǎo)類中較為普遍。 三、環(huán)境因子與性別決定 ? （ 1）爬行類的溫度性別決定 ? 一些龜鱉類和所有的鱷魚(yú) ? 溫度依賴型性別決定 （ 2）后螠的位置性別決定 ? 海生蠕蟲(chóng)后螠。 第二節(jié) 性連鎖遺傳 ? 一、果蠅的伴性遺傳 ? ,1866～ 1945，美國(guó)實(shí)驗(yàn)胚胎學(xué)家，于 1910年左右，和他的學(xué)生及同事一起用果蠅進(jìn)行遺傳學(xué)研究。 ? ① 雌性紅眼 雄性白眼 (例外 ) ? F1 全是紅眼 ? F2 紅眼 :白眼 (雄 ) ? 3:1 ? 雌雄比 1:1。因而是基因位于染色體的直接證據(jù)。 ? X／ A：性指數(shù) ? X／Ａ＝ ，雄性。 ? ﹤ ，超雄。 Queen Victoria 血友病的 遺傳例子 Czar Nicholas 其他： ? (2) 紅綠色盲 : ? (3) G6pD缺乏： 葡萄糖 6磷酸脫氫酶 ? (4)γ— 球蛋白血癥： 體內(nèi)不能產(chǎn)生 γ球蛋白，抵抗力降低。 ? (2)男性患者的女兒都是患
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