【正文】 第四章 連鎖和交換定律 第一節(jié) 性染色體與性別決定 一、 性染色體的發(fā)現(xiàn) 二、性染色體決定性別的幾種類型 ? 性染色體與 常染色體的概念 ? 性染色體是指直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體 . ? 其余各對染色體則統(tǒng)稱為 常染色體 ，通常以 A表示。 （ 1） XY型 ? 雄的是異配性別 (heterogameticsex)產(chǎn)生兩種類型的配子。 ? 雌的是同配性別 (homogameticsex)，只產(chǎn)生一種配子。 ? 哺乳類、兩棲類和某些魚類，以及許多昆蟲和雌雄異株的植物等都屬于 XY型。 人類的性染色體 人類的性染色體： ? X染色體： 全長 155Mb，含編碼蛋白質(zhì)的基因 1098個， 70%的基因與疾病有關(guān)。 ? Y染色體： 60Mb，大約 78個功能基因，僅有 54個基因與 X染色體相同。 （ 2） ZW型 ? 雌性為異配性別，雄的為同配性別。 ? 在鱗翅目昆蟲、兩棲類、爬行類、鳥類中較為普遍。 （ 3） ＸＯ型 ? 直翅目昆蟲（蝗蟲、蟋蟀和蟑螂等）屬于這種類型。 ? 雌體的性染色體成對，為 XX， ? 雄體只有一條單一的 X染色體，為 XO。 （ 4）植物的性別決定 ? 大部分雌雄異株植物都屬于雄性異配性別，雌株為ＸＸ，雄株為ＸＹ。 三、環(huán)境因子與性別決定 ? （ 1）爬行類的溫度性別決定 ? 一些龜鱉類和所有的鱷魚 ? 溫度依賴型性別決定 （ 2）后螠的位置性別決定 ? 海生蠕蟲后螠?！?10cm、♂ 3mm寄生在雌蟲的子宮里 從♀吻上取下，離開♀繼續(xù)發(fā)育 →間性。(雄性程度是由它在♀吻上停留時間決定的 )。 據(jù)說雌蟲吻上有一種 激素似的化學物質(zhì) ，有力地影響性別分化。 第二節(jié) 性連鎖遺傳 ? 一、果蠅的伴性遺傳 ? ,1866～ 1945，美國實驗胚胎學家，于 1910年左右，和他的學生及同事一起用果蠅進行遺傳學研究。 ? 1933年獲諾貝爾獎。 果蠅作為實驗材料的優(yōu)點： ? 果蠅 :個體小 、 繁殖快 、生育力強 、 飼養(yǎng)容易 ，而且還具有特別大的唾腺染色體 。 ? 野生型和突變型 果蠅的伴性遺傳 ? 摩爾根等在純種 紅眼果蠅 的群體中發(fā)現(xiàn)個別 白眼個體（突變產(chǎn)生）。 ? ① 雌性紅眼 雄性白眼 (例外 ) ? F1 全是紅眼 ? F2 紅眼 :白眼 (雄 ) ? 3:1 ? 雌雄比 1:1。 例外是什么 ? ? ② F1紅眼 雌 雄性白眼 ? 紅眼 紅眼 白眼 白眼 雌 雄 雌 雄 ? 1 ： 1 ： 1 ： 1 ? 證明 :紅眼 雌是雜合體 ， 出現(xiàn)了白 眼性狀 ， 白眼雄是一個帶隱性基因的純合體 。 ? ③ 白眼雌 雄性紅眼（純種） ? ↓ ? F1： 紅眼 雌 白眼雄 ? ↓ ? F2：紅眼 紅眼 白眼 白眼 雌 雄 雌 雄 ? 1 ： 1 ： 1 ： 1 ? 交叉遺傳 解釋 : ? ① x+x+ xwY ? F1: x+xw x+Y ? F2: 1 x+x+， 1 x+xw ， ? 1x+Y ， 1xwY ? ② x+xw xwY ? 1 x+xw ， 1xw xw ， ? 1x+Y ， 1xwY 其特點是性狀的遺傳與性別有關(guān)，正反交結(jié)果不一樣。 摩爾根關(guān)于果蠅伴性遺傳的 研究的意義： ? 第一次把一個特定基因與一條特定染色體聯(lián)系起來。因而是基因位于染色體的直接證據(jù)。 伴性遺傳可以歸納為下列兩條規(guī)律： ? １．當同配性別傳遞純合顯性基因時 : ? : 二、遺傳的染色體學說的直接證據(jù) 并聯(lián) X染色體 （ attached X chromosome） ? 摩爾根的妻子發(fā)現(xiàn)一個例外的黃體雌果蠅 基因座（ locus） ? 特定的基因在染色體上占有其特定的位置 三、果蠅性別決定的染色體機制 ? 果蠅的 Y染色體與精子發(fā)生有關(guān)，對性別決定不起作用。 ? 1921年 的果蠅性別表型的分析提出果蠅性別決定的染色體機制。 卵子 精子 合子公式 X/A比例 性別表型 A+X A+X 2A+2X 二倍體雌性 A+X A+Y 2A+X+Y 雄性 A+2X A+X 2A+3X 超雌性（死亡） A+2X A+Y 2A+2X+Y 二倍體雌性 2A+X A+X 3A+2X 間性（不育） 2A+X A+Y 3A+X+Y 超雄性（死亡） 2A+2X A+X 3A+3X 三倍體雌性 2A+2X A+Y 3A+2X+Y 間性（不育） X染色體與常染色體套數(shù)比例及其相應(yīng)的性別 性別決定的基因平衡理論 ? 這種性別決定是因為決定 雌性的多個基因 是分散存在于 X染色體 上，而決定 雄性的基因并不是在果蠅的 Y染色體上，而是分散在各個常染色體上 ，因此，果蠅的性別決定取決于 X染色體上決定雌性的基因與常染色體上決定雄性的基因之間的平衡。 ? X／ A：性指數(shù) ? X／Ａ＝ ，雄性。 X／Ａ＝ 1，雌性。 ? X／Ａ＝ —— 1，間性。（不育） ? ﹥ 1超雌。 ? ﹤ ，超雄。 不育 四、人的伴性遺傳 （一）人的 X連鎖遺傳 ? (1)血友?。? 隱性，血液里缺少凝血因子，因子 VIII (抗血友病球蛋白 ), h，有血友病 A , 血友病 B , 在 X的不同座位。 ? 血友病 B基因已定位在 — 。 ? 血友病 B：維多利亞皇后。 Queen Victoria 血友病的 遺傳例子 Czar Nicholas 其他： ? (2) 紅綠色盲 : ? (3) G6pD缺乏： 葡萄糖 6磷酸脫氫酶 ? (4)γ— 球蛋白血癥： 體內(nèi)不能產(chǎn)生 γ球蛋白，抵抗力降低。 ? (5) 進行性肌營養(yǎng)不良（ Duchenne） X— 連鎖隱性遺傳的幾個特點 : ? (1)男性患者遠遠多于女性患者，系譜中往往只有男性患者； ? (2)表現(xiàn)為交叉遺傳； ? (3)隔代遺傳； ? (4)X連鎖基因，永遠不會直接由父親傳給兒子； ? (5)男性患者的女兒雖然正常，但可生下有病的外孫來。 X連鎖顯性基因的遺傳 ? 特點 :(1)患者雙親中必有一方患有此病。女性患者多于男性，但女性患者病情較輕。 ? (2)男性患者的女兒都是患者，兒子正常。 ? (3)女性患者的子女有 1/2可能患病。 ? (4)末患病的后代，可真實遺傳。 X連鎖顯性基因的遺傳 ? 抗維生素 D佝僂病 : 由腸道吸收鈣、磷的能力降低引起，癥狀 :頭大、雞胸、 O形腿、發(fā)育遲緩。 ? Xg血型 （二）人類的 Y連鎖遺傳 ? 限雄遺傳 (holandric inheritance)。 Y染色體僅存在于男性個體 ，因而 Y差別區(qū)段上的基因所決定的性狀 僅由父親傳給兒子，不傳給女兒。 ? 人的毛耳 (hairy ears) 人類的性別畸形 ? Klinefelter綜合癥（睪丸退化癥） ? 病因 : 47， XX