【正文】 Y ；少數(shù) XXXY ? 發(fā)病率 ‰ Turner綜合癥（卵巢退化癥） ? 病因 : 45， XO ? 發(fā)病率 :1/2500～ 1/5000 XYY個(gè)體 ? 病因 :47， XYY ? 發(fā)病率 1/500～1/3000 五、其他伴性基因的遺傳分析 ? （ 1）果蠅截毛（ bobbed,bb）的遺傳 ? X bb Xbb Xbb+Ybb ? ↓ ? X bb Xbb+ X bb Ybb ? 正常 截毛 （ 2）蘆花斑羽雞顯性基因 B的遺傳 ? 蘆花基因 B為顯性 ， 正?；?b為隱性 ， 位于Z性染色體上 。 ? W染色體上不帶它的等位基因 。 ? 雄雞為 ZZ， 雌雞為 ZW。 雞的伴性遺傳 ? ZbW ZBZB ? 正常 (雌 ) 蘆花(雄 ) ↓ ZBW ZBZb 蘆花 (雌 ) 蘆花 (雄 ) ↓ 近親繁殖 ZBZB ZBZb 蘆花 (雄 ) 蘆花 (雄 ) ZBW ZbW 蘆花 (雌 ) 正常 (雌 ) ? 生產(chǎn)實(shí)踐上： ZBW ZbZb 蘆花 (雌 ) 正常 (雄 ) ? ZBZb ZbW 蘆花 (雄 ) 正常 (雌 ) （ 3）女蔞菜寬葉基因 B的伴性遺傳 ? 如女蔞菜 :xy型 ? B為闊葉 ? b為細(xì)葉 ? ① XBXB X XbY ? 子一代全是 XBY(雄 Xb配子致死 ) ? ② XBXb X XBY ? XBXB XBXb XBY XbY 第三節(jié) 劑量補(bǔ)償效應(yīng)及其分子機(jī)制 ? 一、性染色質(zhì)體（ Barr小體） ? 1949年， Barr發(fā)現(xiàn)，在間期細(xì)胞核中， ? 巴氏小體，也稱為 X染色質(zhì) 二、劑量補(bǔ)償效應(yīng)與 Lyon假說 ? 劑量補(bǔ)償效應(yīng)是指在 XY性別決定機(jī)制的生物中，使性連鎖基因在兩種性別中有相等或近似相等的有效劑量的遺傳效應(yīng)。 ? 劑量補(bǔ)償有三種情況： ? ①人類和哺乳動(dòng)物：一條 X染色體有活性。 ? ②果蠅：雄性的 X染色體超活性。 ? ③秀麗隱桿線蟲 ： 在 XX中，每條 X染色體的基因轉(zhuǎn)錄活性較弱，只是雄性單條 X染色體的一半。 lyon假說的要點(diǎn)如下： ? 1）雌性哺乳動(dòng)物體細(xì)胞內(nèi)僅有一條 X染色體是有活性的，另一條 X染色體在遺傳上是失活的。 ? 2） X染色體的失活是隨機(jī)的。 ? 3） X染色體失活發(fā)生在胚胎早期，大約在妊娠的第 16天（合子細(xì)胞增殖到 56千個(gè)細(xì)胞時(shí)）。 ? 4）雜合體雌性在伴性基因的作用上是嵌合體（ mosaic）。 實(shí)際例子： ? 玳瑁貓 ? 人類：缺乏葡萄糖 6磷酸脫氫酶 (G6PD) 三、 X染色體隨機(jī)失活的分子機(jī)制 ? 大多數(shù)的 X連鎖基因在胚胎早期發(fā)育過程中表現(xiàn)為穩(wěn)定的轉(zhuǎn)錄失活，但并非整條 X染色體上的所有基因均失活； ? 在失活的 X染色體上，表達(dá)的基因（逃避失活）與失活基因是穿插排列的； ? 在 X 染色體上存在一個(gè)特異性失活位點(diǎn)，即 X失活中心（ X inactivation center,XIC）。 第四節(jié) 連鎖交換和重組 連鎖現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn) ? Bateson 和 Punt對(duì)香豌豆的研究中發(fā)現(xiàn)的。 香豌豆 (Lathyrus odoratus)兩對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn) . ? 花色： 紫花 (P)對(duì) 紅花 (p)為顯性； ? 花粉粒形狀： 長(zhǎng)花粉粒 (L)對(duì)圓花粉粒 (l)為顯性。 ? 1. 紫花、長(zhǎng)花粉粒紅花、圓花粉粒 . ? 2. 紫花、圓花粉粒 紅花、長(zhǎng)花粉粒 紫花、長(zhǎng)花粉粒紅花、圓花粉粒 結(jié)果： ? F2四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與 9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型 (紫長(zhǎng)和紅圓 )的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型 (紫圓和紅長(zhǎng) )的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。 為什么不是9:3:3:1? 紫花、圓花粉粒 紅花、長(zhǎng)花粉粒 結(jié)果 : ? F2四種表現(xiàn)型個(gè)體數(shù)的比例與 9:3:3:1相差很大，并且 兩親本性狀組合類型 (紫圓和紅長(zhǎng) )的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型 (紫長(zhǎng)和紅圓 )的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。 ? 雜交試驗(yàn)中，原來為同一親本所具有的兩個(gè)性狀在 F2中不符合獨(dú)立分配規(guī)律，而常有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做 連鎖 (linkage)遺傳現(xiàn)象 。 互引相 (coupling phase)與 互斥相 (repulsion phase). 描述 親本 花色 花粉粒形狀兩個(gè)顯性性狀連在一起遺傳 P1紫花 ( 顯 ) 長(zhǎng)花粉粒 ( 顯 )兩個(gè)隱性性狀連在一起遺傳 P2紅花 ( 隱 ) 圓花粉粒 ( 隱 )一個(gè)顯性性狀與另一個(gè)隱性性狀 P1紫花 ( 顯 ) 圓花粉粒 ( 隱 )一個(gè)隱性性狀與另一個(gè)顯性性狀 P2紅花 ( 隱 ) 長(zhǎng)花粉粒 ( 顯 )相引相相斥相描述 親本 花色 花粉粒形狀兩個(gè)顯性性狀連在一起遺傳 紫花 顯 長(zhǎng)花粉粒 顯兩個(gè)隱性性狀連在一起遺傳 紅花 隱 圓花粉粒 隱一個(gè)顯性性狀與另一個(gè)隱性性狀 紫花 顯 圓花粉粒 隱一個(gè)隱性性狀與另一個(gè)顯性性狀 紅花 隱 長(zhǎng)花粉粒 顯相引相相斥相引入兩個(gè)概念 一、果蠅的完全連鎖與不完全連鎖 完全連鎖 ? 如果 連鎖基因的 雜種 F1(雙雜合體 )只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而 不產(chǎn)生非親本類型的配子 ，就稱為完全連鎖 。 ?雄果蠅和雌家蠶表現(xiàn)為完全連鎖。 果蠅的完全連鎖遺傳 ? 黑腹果蠅中 ? 灰體（ B）對(duì)黑體（ b）是顯性， ? 長(zhǎng)翅（ V）對(duì)殘翅（ v）為顯性， ? 且都位于常染色體上。 ?F1是 雄 果蠅。 ?如是 雌果蠅呢 ? 為什么 ? ? 雜種個(gè)體在形成配子時(shí)沒有發(fā)生非姊妹染色單體之間交換的連鎖遺傳。 ? 原因： 細(xì)胞學(xué)上看不到聯(lián)合復(fù)合體，也沒有交叉。 (inplete linkage)： ? 指 連鎖基因的雜種 F1不僅 產(chǎn)生親本類型的配子，還會(huì)產(chǎn)生重組型配子。 ? 雜種個(gè)體的連鎖基因，在配子形成過程中 同源染色體非姊妹染色單體間發(fā)生了互換。 ? P CSh/CSh csh/csh ↓ ? F1 CSh/csh csh/csh ↓ F2 CSh Csh cSh csh/ csh 4023 149 152 4035 ? 結(jié)果： （ 1）測(cè)交比例不符合 1∶1∶1∶1 。 （ 2）重組類型少，親組合多。 （二）連鎖交換定律的基本內(nèi)容： ? 基本內(nèi)容 : ? 處在同一染色體上的兩個(gè)或兩個(gè)以上基因遺傳時(shí)，聯(lián)在一起的頻率大于重新組合的頻率。 ? 自由組合與連鎖交換的差別： 前者基因由非同源染色體傳遞，而后者由同源染色體非姐妹染色單體交換重組造成。 ? 自由組合受生物染色體對(duì)數(shù)局限，而連鎖交換則受到其染色體本身長(zhǎng)度的限制 二、交換和交換值 ? 交換的概念： ? 交換（ crossing over）：是指減數(shù)分裂時(shí)同源染