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經(jīng)典內(nèi)分泌疾病案例中樞性尿崩癥解析-全文預(yù)覽

2025-02-08 00:22 上一頁面

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【正文】 發(fā)生在腹腔鏡、膀胱沖洗和經(jīng)尿道前列腺切除術(shù)等操作中。另外,患者病程中有多飲、多尿癥狀,尿比重低,故垂體后葉功能亦可能受累。腫瘤占位效應(yīng)可表現(xiàn)為視野缺陷、頭痛、顱內(nèi)壓增高或顱內(nèi)出血。鞍區(qū)占位的診斷基于臨床表現(xiàn)及影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn),但確診應(yīng)依據(jù)組織學(xué)檢查所見。廣義的垂體瘤還包括起源于垂體其他細(xì)胞的腫瘤,如起源于垂體胚胎發(fā)育殘余組織Rathke囊鱗狀上皮細(xì)胞的顱咽管瘤。11,除非有嚴(yán)重的甲狀腺機(jī)能減退的癥狀和體征或TSH50mIU/ml,否則不應(yīng)將低鈉血癥的病因歸因于甲狀腺機(jī)能減退癥,而應(yīng)積極尋找其它病因,在治療上除非患者有血鈉過少性腦病的癥狀,低鈉血癥的起始治療應(yīng)包含甲狀腺激素的替代治療。ODS尤其易發(fā)生于血清鈉離子濃度低于120mmol/L,或并存有酒精中毒、肝病、營養(yǎng)不良、以及嚴(yán)重低血鉀的患者。水排泄障礙者尿滲透壓大于150mOsm/kg。病因中以腫瘤最為多見,其次是藥物。其它檢查還包括甲狀腺功能、ACTH和ACTH刺激試驗(yàn)、CT/MRI(頭顱和胸部)等。常見的神經(jīng)病學(xué)的表現(xiàn)包括抽搐、精神狀態(tài)異常、昏迷和死亡。當(dāng)隨機(jī)早上血F18mg/dl時(shí)可以排除腎上腺皮質(zhì)功能不全;除非有嚴(yán)重的甲狀腺機(jī)能減退的癥狀和體征或TSH50mIU/ml,否則不應(yīng)將低鈉血癥的病因歸因于甲狀腺機(jī)能減退癥,而應(yīng)積極尋找其它病因,在治療上除非患者有血鈉過少性腦病的癥狀,低鈉血癥的起始治療應(yīng)包含甲狀腺激素的替代治療。ODS尤其易發(fā)生于血清鈉離子濃度低于120mmol/L,或并存有酒精中毒、肝病、營養(yǎng)不良、以及嚴(yán)重低血鉀的患者。袢利尿劑對(duì)于SIADH患者的治療是有益的,因速尿可阻止亨氏袢升支粗段鈉的重吸收,導(dǎo)致水的排出要多于鈉的排出。8,低鈉血癥的治療,方案的選擇原則上要考慮患者的容量狀態(tài)、發(fā)生低鈉血癥的病程、有無臨床癥狀、以及致病原因等。在低滲性低鈉血癥患者中,測量尿鈉和尿氯濃度可以有助于區(qū)分是低容性還是等容性。7,尿滲透壓的測定可以判斷腎排泄水是否存在障礙。在正常的個(gè)體,血漿中水份占總?cè)萘康?3%,脂肪和蛋白質(zhì)占剩余的7%。根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)和輔助檢查結(jié)果,診斷SIADH證據(jù)充分。高容量性低鈉血癥由于水鈉潴留導(dǎo)致稀釋性低鈉血癥,常繼發(fā)于心腎等基礎(chǔ)疾病,因血容量增多靜脈壓增高,可同時(shí)出現(xiàn)肢體水腫。其次,因低血鈉便表示細(xì)胞外液水過量,故在病因分析時(shí)要考慮血容量的變化。入院后通過檢查腫瘤標(biāo)志物、胸腹盆CT平掃+增強(qiáng)、OB等除外惡性腫瘤。4,導(dǎo)致SIADH的病因包括:1)中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病,如中風(fēng)、出血、感染、腫瘤、結(jié)核及精神性疾??;2)可異位產(chǎn)生ADH的惡性腫瘤,如小細(xì)胞腫癌、頭頸部腫瘤、肺外小細(xì)胞癌等;3)藥物;4)手術(shù);5)肺部疾病,如肺炎(病毒、細(xì)菌、結(jié)核)、哮喘、肺不張、急性呼吸衰竭、氣胸等;6)遺傳性SIADH;7)特發(fā)性SIADH等。其它檢查還包括甲狀腺功能、ACTH和ACTH刺激試驗(yàn)、CT/MRI(頭顱和胸部)等。血尿酸和尿素痰濃度降低與SIADH患者的水潴留有關(guān)。當(dāng)存在體位性低血壓、心率加快、粘膜干燥等應(yīng)考慮血容量不足。老年性低鈉血癥患者可以表現(xiàn)為頻繁的跌倒和步態(tài)不穩(wěn)。臨床上低鈉血癥可有不同的癥狀和體征。在該藥的使用過程中,建議在前3個(gè)月每2周監(jiān)測體重、血壓、血清鈉及肝功能等,3個(gè)月后可每個(gè)月監(jiān)測上述指標(biāo)。5,評(píng)估血鉀及酸堿平衡狀態(tài)在某些情況下有助于鑒別診斷。3,患者低鈉血癥的同時(shí)伴有血尿酸和血尿素痰濃度的降低有助于SIADH的診斷,這有別于低容性低鈉血癥患者的尿素痰和血尿酸水平一般正?;蛏?。3型特點(diǎn)為血漿低滲時(shí)加壓素持續(xù)性、不可抑制地分泌,而在其他情況下加壓素的滲透性調(diào)節(jié)正常。在該藥的使用過程中,建議在前3個(gè)月每2周監(jiān)測體重、血壓、血清鈉及肝功能等,3個(gè)月后可每個(gè)月監(jiān)測上述指標(biāo)。對(duì)于等容性低鈉血癥,伐普坦不能用于甲狀腺機(jī)能減退和糖皮質(zhì)激素缺乏的患者,也不推薦單獨(dú)用于急性低鈉血癥的治療,但可與3%NaCl聯(lián)用。4,伐普坦(Vaptans)作用于精氨酸加壓素受體起拮抗作用。血尿素痰水平一般低于5mg/dl。但是此患者門診查甲功、垂體前葉功能正常。SIADH的另一常見原因是藥物,但該患者無長期服藥史,不考慮藥物所致。低容量性低鈉血癥常見于腦耗鹽綜合征,此類患者多存在顱內(nèi)病變或感染、外傷、手術(shù)等誘因,尿量多且尿滲透壓偏高?;颊唠m有嘔吐表現(xiàn),但只是間斷嘔吐,且嘔吐量不多,無腹瀉,血鉀水平也正常,基本上又排除攝入不足和丟失過多所致低鈉血癥。這種類型的SIADH少見于惡性病,卻常見于神經(jīng)垂體部損傷、抑制性滲透調(diào)節(jié)神經(jīng)元缺失或持續(xù)非滲透性刺激因素導(dǎo)致加壓素持續(xù)“漏出”而引發(fā)。病人在較低的血漿滲透壓水平時(shí)仍能繼續(xù)調(diào)節(jié)水的排泄。 低鈉血癥一,要點(diǎn)解析1,根據(jù)血管加壓素與血漿滲透壓之間的關(guān)系以及加壓素的作用特點(diǎn),可將SIADH分為4種類型。3)生長發(fā)育和智力發(fā)育障礙。4,大多數(shù)腎性尿崩癥患者隨年齡的增加,病情可以減輕。原發(fā)性者常出生后即有癥狀,彌凝治療無效,鞍區(qū)MRI一般無陽性發(fā)現(xiàn);繼發(fā)性者多繼發(fā)于多種疾病所導(dǎo)致的腎小管損害,如慢性腎盂腎炎、阻塞性尿路疾病、RTA、腎小管壞死等。手術(shù)治療的作用是提高膀胱順應(yīng)性及容量,改變膀胱出口阻力,常用的手術(shù)方法有降低膀胱出口阻力手術(shù);增加膀胱出口阻力手術(shù);增加膀胱順應(yīng)性及營養(yǎng)的手術(shù)方法等。輔助檢查常包括一系列的影像學(xué)檢查,如靜脈尿路造影(排泄性尿路造影)、超聲、膀胱造影和尿道造影檢查等,有助于評(píng)價(jià)神經(jīng)源性膀胱繼發(fā)的損害和疾病進(jìn)展;膀胱尿道鏡檢查可確定膀胱流出道梗阻的程度;在低張性膀胱恢復(fù)期進(jìn)行系列的膀胱內(nèi)壓描記檢查,可提供逼尿肌功能能力指數(shù),進(jìn)而表明康復(fù)前景;還有尿流動(dòng)力學(xué)測定和括約肌的肌電圖等檢查均有助于診斷。應(yīng)注意患者尿袋的位置應(yīng)盡量低于膀胱平面,避免尿液逆流而再次引起泌尿系感染,同時(shí)應(yīng)定時(shí)夾閉尿管,給予膀胱功能鍛煉,爭取拔除尿管,若膀胱功能不能恢復(fù),可以考慮行恥骨上膀胱造瘺,避免反復(fù)泌尿系感染。3)生長發(fā)育和智力發(fā)育障礙。大多數(shù)腎性尿崩癥患者隨年齡的增加,病情可以減輕。臨床研究發(fā)現(xiàn):NSAIDs與噻嗪類利尿藥聯(lián)合應(yīng)用療效更好,甚至可作為急救用藥,且NSAIDs用于治療腎性尿崩癥的安全性較用于其他腎臟疾病高。2,腎性尿崩癥的治療原則是供給大量液體,防止脫水,減少糖、鹽等溶質(zhì)攝入,改善病人的精神和營養(yǎng)狀態(tài)。本例患者常需要與家族性中樞性尿崩癥以及特發(fā)性尿崩癥進(jìn)行鑒別。12,原發(fā)性煩渴與部分性尿崩癥的鑒別要點(diǎn):1)中樞性尿崩癥的癥狀通常是突然產(chǎn)生的,而原發(fā)性煩渴的癥狀多逐漸發(fā)生;2)標(biāo)準(zhǔn)劑量的DDAVP能使部分性中樞性尿崩癥者多尿和渴感緩解而又不產(chǎn)生血鈉升高,但不能改善原發(fā)性煩渴者的煩渴癥狀且可產(chǎn)生了低鈉血癥;3)在給予DDAVP后,部分性中樞性尿崩癥者通??梢允鼓蛞哼M(jìn)一步濃縮至少10%,而原發(fā)性煩渴者則無進(jìn)一步濃縮;4)部分性中樞性尿崩癥患者的血鈉經(jīng)常是在正常的高限,而原發(fā)性煩渴者的血鈉水平則多在正常的低限;5)原發(fā)性煩渴者的尿酸水平多低于300umol/L,而尿崩癥者則一般高于300umol/L。10,如果中樞性尿崩癥患者突然出現(xiàn)尿量減少,常提示病情的加重,可能合并糖皮質(zhì)激素的缺乏。8,淋巴細(xì)胞性垂體炎是指由于自身免疫反應(yīng)引起的垂體部位的炎癥,以垂體淋巴細(xì)胞浸潤、垂體組織破壞繼而發(fā)生垂體功能異常為特征。hCG。在治療對(duì)放療敏感。3,診斷要點(diǎn)包括:多尿、低比重尿、低滲尿、尿滲透壓血滲透壓、禁水試驗(yàn)不能使尿滲透壓和尿比重增加、去氨加壓素治療有明顯效果。2,尿崩癥常常提示存在更為嚴(yán)重的疾病,因而病因診斷極其重要。3)在給予DDAVP后,部分性中樞性尿崩癥者通??梢允鼓蛞哼M(jìn)一步濃縮至少10%,而原發(fā)性煩渴者則無進(jìn)一步濃縮。中老年患者患尿崩癥給予彌凝治療,可能剛開始時(shí)效果并不好,可能是因?yàn)槟昀匣颊叩哪I小管尿濃縮功能減退。本例患者在治療過程中發(fā)現(xiàn)如餐前口服彌凝,夜尿0次,如在進(jìn)食后再口服彌凝,夜間需小便2~3次。具體的觀察方法是:觀察期間自由飲水,第一天從8am開始,留每2小時(shí)的尿量至8pm;第二日留取8am至第三日8am的總的尿量;,并每2小時(shí)留取小便,與服藥前進(jìn)行比較,看小便量的減少情況。最常用的糖皮質(zhì)激素有潑尼松(劑量20~60mg/天)、氫化可的松和甲基強(qiáng)地松龍(120 mg/天,共2周)。淋巴細(xì)胞性垂體炎是指由于自身免疫反應(yīng)引起的垂體部位的炎癥,以垂體淋巴細(xì)胞浸潤、垂體組織破壞繼而發(fā)生垂體功能異常為特征。禁飲至平臺(tái)期一般需要10~12小時(shí),甚至更長。部分性尿崩癥患者禁水后的尿滲透壓也可有一定程度的升高,并可以超過血滲透壓。正常人及精神性煩渴者禁水后,體重、血壓、血滲透壓變化不大,尿量逐漸減少,尿比重升高(),尿滲透壓升高,大于血滲透壓2倍以上,波動(dòng)在600~800mOsm/L左右。化療不能單獨(dú)治療生殖細(xì)胞瘤,但對(duì)青少年的患者,化療可減少放療的副作用。本例患者腦脊液中的βHCG為6mIU/ml,且大于外周血中的βHCG濃度()。生殖細(xì)胞瘤患者的腦脊液223。當(dāng)腫瘤較小僅累及垂體柄時(shí)可見垂體柄部增粗。4)特發(fā)性:只有在排除各種顱內(nèi)病變和全身疾病后才被考慮,常在兒童期起病?;颊咭酂o皮疹、骨骼病變等郎格罕氏組織細(xì)胞增多癥的表現(xiàn),故也不支持。垂體瘤一般很少引起后葉癥狀,如出現(xiàn)了后葉的癥狀,多考慮垂體感染等。病人還常有食欲不振、疲乏無力、皮膚干燥、口干便秘、頭痛失眠、精神焦慮、體重減輕等不適和表現(xiàn)。繼發(fā)性尿崩癥的病因中腫瘤占絕大多數(shù)(52%),其次為炎癥(20%),其余為顱外傷、腦血管病變、肉芽腫、顱內(nèi)或垂體手術(shù)損及視上-垂體束等。原發(fā)性腎臟溶質(zhì)性吸收不良性疾病常見于糖尿病、慢性腎盂腎炎、以及使用了各種利尿劑后等。水?dāng)z入過多常見精神性煩渴、下視丘疾?。ㄈ缪装Y、感染、腫瘤和肉芽腫性疾病等)、以及藥物性多飲。對(duì)于多尿的診斷思路,究其病因大致可分為水?dāng)z入或排出過多的原發(fā)性疾病和原發(fā)性腎臟溶質(zhì)性吸收不良性疾病兩大類。獲得性腎性尿崩癥可繼發(fā)于尿路梗阻、腎動(dòng)脈狹窄、腎移植、急性腎小管壞死、低鉀、慢性高鈣血癥、藥物(如鋰鹽、地美環(huán)素等)、以及全身性疾病如干燥綜合征等。原發(fā)性者病因不明,部分與遺傳有關(guān)。尿比重低,~。3,中樞性尿崩癥的病因常見于以下疾病:1)下丘腦垂體區(qū)的占位性病變或浸潤性病變:最常見于各種良性或惡性腫瘤病變,原發(fā)的如顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤、腦膜瘤、垂體腺瘤等,繼發(fā)的如肺或乳腺轉(zhuǎn)移癌,也可為淋巴瘤、白血病等?;颊邿o頭痛、發(fā)熱等,應(yīng)用糖皮質(zhì)激素已3周,復(fù)查鞍區(qū)MRI垂體柄增粗病變無明顯改變,不支持淋巴細(xì)胞性垂體炎、神經(jīng)垂體炎等。該患者無相關(guān)手術(shù)史,不支持。男孩好發(fā),有侵犯垂體柄傾向。生殖細(xì)胞瘤的腫瘤細(xì)胞易脫落,出現(xiàn)腦脊液內(nèi)種植,如腦脊液脫落細(xì)胞學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)病理細(xì)胞,即可明確診斷。hCG。少數(shù)生殖細(xì)胞瘤患者在接受高劑量放療后再予以骨髓移植,可顯著延長患者的壽命。5,禁水加壓素試驗(yàn)有助于鑒別尿崩癥的類型。注射水劑加壓素后尿量減少,尿滲透壓明顯上升,較前10%,甚至成倍升高。判斷禁水加壓素試驗(yàn)過程中達(dá)到平臺(tái)期的標(biāo)準(zhǔn)如下:1)兩次尿滲透壓的差值小于30mOsm/L;2)血滲透壓大于305mOsm/L;3)患者體重下降超過3~5%;4)血壓下降;5)血鈉大于150mmol/L。6,本例患者垂體MRI檢查提示垂體柄結(jié)節(jié)樣增粗,并在治療上曾口服糖皮質(zhì)激素20天,在診斷上主要考慮是否為淋巴細(xì)胞性垂體炎,但經(jīng)激素治療后垂體影像學(xué)檢查無明顯變化,故排除了該診斷。糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑治療有效,能有效的縮小垂體腫塊和增粗的垂體柄的體積,同時(shí)糖皮質(zhì)激素也能替代受損的腎上腺皮質(zhì)功能。7,采用常規(guī)劑量的水劑加壓素或DDAVP進(jìn)行試驗(yàn)性治療可以鑒別中樞性尿崩癥或腎性尿崩癥。尿崩癥的患者在治療過程中,如果沒有口渴的癥狀,此時(shí)要警惕血鈉的濃度,如果血鈉高,則應(yīng)明確是否因飲水不足所致,否則有可能存在渴感中樞障礙。彌凝的服藥時(shí)間應(yīng)與進(jìn)食相隔1小時(shí)即可。2)如果標(biāo)準(zhǔn)劑量的DDAVP能使多尿和渴感緩解而又不產(chǎn)生血鈉升高,則幾乎可以斷定為部分性中樞性尿崩癥;如果煩渴癥狀沒有改善而患者產(chǎn)生了低鈉血癥,則為原發(fā)性煩渴或患者存在渴感異常。二,臨床精粹1,多尿的病因大致可分為水?dāng)z入或排出過多的原發(fā)性疾病和原發(fā)性腎臟溶質(zhì)性吸收不良性疾病兩大類。繼發(fā)性尿崩癥的病因中腫瘤占絕大多數(shù)(52%),其次為炎癥(20%),其余為顱外傷、腦血管病變、肉芽腫、顱內(nèi)或垂體手術(shù)損及視上-垂體束等。尿崩癥、視力損害和腺垂體功能減退常被稱為生殖細(xì)胞瘤“三聯(lián)征”。hCG濃度,且腦脊液中的223。禁飲至平臺(tái)期一般需要10~12小時(shí),甚至更長。9,采用常規(guī)劑量的水劑加壓素或DDAVP進(jìn)行試驗(yàn)性治療可以鑒別中樞性尿崩癥或腎性尿崩癥。彌凝的服藥時(shí)間應(yīng)與進(jìn)食相隔1小時(shí)即可。常出生后即有癥狀,彌凝治療無效,鞍區(qū)MRI一般無陽性發(fā)現(xiàn);繼發(fā)性者多繼發(fā)于多種疾病所導(dǎo)致的腎小管損害,如慢性腎盂腎炎、阻塞性尿路疾病、RTA、腎小管壞死等。結(jié)合患者禁水-加壓素試驗(yàn)提示血滲透壓明顯增加的同時(shí)尿滲透壓不高,給予垂體后葉素后尿滲透壓無明顯升高,鞍區(qū)MRI平掃+增強(qiáng)檢查可以看到垂體后葉高信號(hào)等,原發(fā)性腎性尿崩癥診斷明確。吲哚美辛為非甾體類抗炎藥(NSAIDs),在腎性尿崩癥患者伴有高前列腺素E綜合征時(shí),使用NSAIDs治療能阻止前列腺素生成,又能改善臨床癥狀。如患者并發(fā)低血鉀及其他電解質(zhì)缺乏,可補(bǔ)給鉀鹽或相應(yīng)電解質(zhì)等對(duì)癥處理。2)高滲性脫水及電解質(zhì)紊亂,如低血鉀或高鈉血癥?;颊呓?jīng)清潔中段尿培養(yǎng)證實(shí)感染了居尼不動(dòng)桿菌,予羅氏芬抗感染治療,并在感染控制后更換尿管。其臨床表現(xiàn)主要為尿頻、尿急、排尿困難、尿潴留、充盈性尿失禁,部分患者表現(xiàn)為壓力性尿失禁或遺尿等。非手術(shù)方法常用導(dǎo)尿、藥物、針灸、封閉療法以及膀胱訓(xùn)練法等。二,臨床精粹1,腎性尿崩癥分為原發(fā)與繼發(fā)兩種。部分患者開始治療時(shí)有效,但療效會(huì)逐漸減弱,可以考慮間斷使用。2)高滲性脫水及電解質(zhì)紊亂,如低血鉀或高鈉血癥。治療措施包括非手術(shù)方法和手術(shù)方法。2型又稱為“滲透壓控制器重調(diào)”。3型特點(diǎn)為血漿低滲時(shí)加壓素持續(xù)性、不可抑制地分泌,而在其他情況下加壓素的滲透性調(diào)節(jié)正常。患者無高血糖、嚴(yán)重高脂血癥,首先排除了假性低鈉血癥的可能。該患者無上述基礎(chǔ)性疾病,心肝腎功能也正常,故不考慮。發(fā)生SIADH的病因中以腫瘤多見,包括肺部及胃腸道腫瘤,通過分泌ADH引發(fā)上述病理生理改變。如垂體前
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