兒童免疫缺陷病(蘇州)(文件)
【正文】 RAG2 缺陷 第三十頁(yè)，共六十四頁(yè)。 X連鎖 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病 ? 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病的最常見(jiàn)類型 (40%) ? T 細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞非常低， B細(xì)胞數(shù)目低或正常 ? IL IL IL IL9和 IL15的共有受體 γ鏈〔 γ c〕基因突變所致 ? 生后不久即發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌或病毒感染，多數(shù)病例于嬰兒期死亡 第三十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。 ? 人中短 ? 眼距寬 ? 下頜骨發(fā)育不良 ? 耳位低 胸腺發(fā)育不全〔 DiGee綜合征〕 第三十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。 其他已明確的免疫缺陷綜合征 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征 ? 進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張 ? 血清甲胎蛋白增高 ? 早期免疫缺陷不明顯，后期約 70％病例免疫功能異常 ? 反復(fù)呼吸道感染 ? 血清 IgG IgG IgA和 IgE下降或缺如，抗體反響下降 ? 細(xì)胞數(shù)量和功能均下降 ? DNA對(duì)放射線非常敏感，且不易修復(fù)，易患惡性腫瘤 第四十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。 慢性肉芽腫病 肺炎 鈣化淋巴結(jié) 第四十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。 白細(xì)胞黏附分子缺陷 I病人的臍炎 第四十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。 第五十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。個(gè) 別患者還會(huì)有雙側(cè)上瞼下垂、外展神經(jīng)麻痹、角膜混濁、 瞳孔不等大、晶狀體囊下呈點(diǎn)狀混濁等表現(xiàn) ? 患者的皮膚在出生時(shí)或出生后不久可表現(xiàn)色素缺 乏，呈乳白色，有的描述為石板樣白斑，可有廣泛性皮 疹。 ? 免疫系統(tǒng)缺陷 患者白細(xì)胞趨化活性下降〔約是正?；钚缘?40%〕、細(xì) 胞免疫缺陷、 NK細(xì)胞和 T細(xì)胞功能異常，導(dǎo)致機(jī)體防御 能力下降 ? 患者從嬰兒或兒童期開(kāi)始，長(zhǎng)期反復(fù)感染，主 要累及皮膚和呼吸系統(tǒng)。 ? 血液系統(tǒng)障礙 表現(xiàn)為出血傾向、貧血及各類血細(xì) 胞減少癥，導(dǎo)致 CHS患者有嚴(yán)重胃腸道出血、全血細(xì)胞減 少〔尤以粒細(xì)胞和血小板減少為主〕、溶血性貧血及低丙種 球蛋白血癥等。 ? 其臨床過(guò)程中可開(kāi)展成為噬血細(xì)胞綜合征 ? 發(fā)熱 ? 肝脾腫大 ? 全血細(xì)胞減少 ? 爆發(fā)性經(jīng)過(guò)者病情急劇惡化 第五十八頁(yè)，共六十四頁(yè)。 ? C1q、 C1和 C4缺陷表現(xiàn)為系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征、類風(fēng)濕病和感染 ? C2缺陷那么表現(xiàn)為系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征、血管炎、多發(fā)性肌炎和化膿性感染 ? C因子 I和因子 H 缺陷表現(xiàn)為反復(fù)化膿感染 ? 因子 D、備解素缺陷的特點(diǎn)為奈瑟菌感染 ? C C C C8α、 C8β、 C9缺陷表現(xiàn)為奈瑟菌感染和系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征 第六十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。不同年齡兒童血清免疫球蛋白含量正常值不同。 T淋巴細(xì)胞減少或正常，血 B細(xì)胞數(shù)量正常。謝謝 第六十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。除 C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為 X連鎖遺傳外，其他補(bǔ)體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳。選擇性 IgG亞類和選擇性 IgA 缺陷。 謝謝！ 第六十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。 補(bǔ)體缺陷 ? 補(bǔ)體由 9個(gè)活性成分〔 C1～ C9〕和 5個(gè)調(diào)節(jié)蛋白〔 C1抑制物、 C4結(jié)合蛋白、備解素、 H因子和 I因子〕組成 ? C1由 3個(gè)亞單位組成： Clq、 Clr和 C1s。其預(yù)后取決于早期診斷 和預(yù)防感染。金黃色葡萄球菌和Ｂ族溶血性鏈球菌是主要的致病菌，抗生素治療效果差 ? 加速期及終末期〔淋巴瘤樣期〕表現(xiàn)，大約 85%的患者會(huì)進(jìn)入此期。毛發(fā)枯燥，顏色由白色到棕黑色不等，國(guó)內(nèi)多報(bào)道為 淺灰色。 ? 虹膜、脈絡(luò)膜、睫狀體上皮色素減低顯著，視網(wǎng)膜上 皮幾乎沒(méi)有色素沉著。 吞噬細(xì)胞缺陷 白細(xì)胞異常色素減退綜合征 ChediakHigashi Syndrome ? 多種細(xì)胞中異常的大顆粒導(dǎo)致 ? 低色素 /局部白化病 ? 嚴(yán)重免疫缺陷 ? 神經(jīng)異常 ? 輕度出血傾向 ? 缺陷基因：位于 1q4243 的 CHS1基因 , 其蛋白產(chǎn)品涉及顆粒轉(zhuǎn)運(yùn) 第五十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。 慢性肉芽腫病病人皮膚感染粘質(zhì)沙雷氏菌 第四十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。 吞噬細(xì)胞缺陷 ? 慢性肉芽腫病 (CGD) ?
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