兒童免疫缺陷病(蘇州)-wenkub.com
2024-10-03 12:55 本頁面
【正文】 C因子 I和因子H 缺陷表現(xiàn)為反復(fù)化膿感染。胸部 X線檢查胸腺不發(fā)育或發(fā)育少。 內(nèi)容總結(jié) 兒童原發(fā)性免疫缺陷病。 D、 I、 H和 B因子參與補體旁路系統(tǒng)，上述成分均可發(fā)生缺陷 ? 除 C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為 X連鎖遺傳外，其他補體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳 ? 奈瑟菌感染、系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征和其他化膿性感染是補體系統(tǒng)缺陷的共同臨床表現(xiàn) ? C1抑制物缺乏者伴有遺傳性血管性水腫 第六十頁，共六十四頁。早期異基因造血干細胞移植可有效地改善免 疫缺陷及血液系統(tǒng)缺陷，延緩加速期的出現(xiàn)，但不能抑制 神經(jīng)系統(tǒng)病變開展 第五十七頁，共六十四頁。臨床特征有發(fā)熱、貧 血、粒細胞減少、肝脾大、淋巴結(jié)病和黃疸 ? 實驗室檢查 肝功能異常、細胞免疫降低以及各類白細胞減少癥等 第五十六頁，共六十四頁。大局部患者頭發(fā)有銀白色光澤，強光下和徹底清 洗后更明顯 第五十五頁，共六十四頁。這種眼底的色素缺失導(dǎo)致患者出現(xiàn) 畏光、眼球震顫、進行性視野縮小、視力低下等表現(xiàn)。 均勻分布的較大的黑色素顆粒 第五十二頁，共六十四頁。 吞噬細胞缺陷 白細胞黏附分子缺陷 I ? 由于缺乏白細胞上的 β2整合素亞單位，也稱 CD18，導(dǎo)致嚴重組織感染 ? 因脈管系統(tǒng)內(nèi)吞噬細胞的截留而不能形成膿液 ? 假設(shè)沒有骨髓移植， 10歲內(nèi)死亡 第四十八頁，共六十四頁。 吞噬細胞缺陷 慢性肉芽腫病 ? 構(gòu)成 NADPH氧化酶的 4種蛋白之一的基因突變，導(dǎo)致吞噬細胞不能產(chǎn)生過氧化氫〔 H2O2〕 ? 過氧化氫酶陽性菌屬，特別是，葡萄球菌、沙雷菌、曲酶屬等的深部組織〔淋巴結(jié)、肝、肺和胃腸道〕感染，反復(fù)發(fā)生，感染局部形成慢性肉芽腫 ? 診斷：四唑氮蘭 (NBT) 試驗或 流式細胞術(shù) 第四十四頁，共六十四頁。 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征 Wiskott Aldrich Syndrome 第四十頁，共六十四頁。 T淋巴細胞減少或正常，血 B細胞數(shù)量正常 ? 皮膚遲發(fā)型超敏反響低下 第三十六頁，共六十四頁。 嚴重聯(lián)合免疫缺陷綜合征的治療 ? 骨髓移植，最好來自組織相容的兄弟姐妹 ? 基因療法 第三十三頁，共六十四頁。 選擇性 IgG亞類和選擇性 IgA 缺陷 ? 慢性 /反復(fù)上呼吸道感染，尤其是鼻竇炎 ? 呼吸道和胃腸道過敏 ? 自身免疫病 ? 有可能自行緩解 第二十九頁，共六十四頁。 以抗體缺陷為主的免疫缺陷病 ? Bruton’s (X連鎖 )無丙種球蛋白血癥 ? 常染色體隱性高 IgM綜合征 ? B 細胞受體缺陷 ? 常見變異型免疫缺陷 ? 選擇性 IgA缺陷 ? IgG 亞類缺陷 第二十五頁，共六十四頁。 靜脈用免疫球蛋白 ? 可用于常見變異型免疫缺陷病、 IgG亞類缺陷、無丙種球蛋白血癥、嚴重聯(lián)合免疫缺陷和高 IgM綜合征等 ? 每月 1次，每次 200～ 600mg/kg，持續(xù)終身 ? 治療劑量應(yīng)個體化，以能控制感染為尺度 ? 特異性高效價免疫球蛋白如乙型肝炎免疫球蛋白、水痘 帶狀皰疹免疫球蛋白和 B組鏈球菌免疫球蛋白等用于防治相應(yīng)特定的病原體感染 第二十一頁，共六十四頁。 ? 抗體的定性評價 ? 同種血細胞凝集素 –對 ABO血型決定素 的抗體 ? 破傷風、白喉的糖蛋白和肺炎球菌多糖的抗體 ? 假設(shè)滴度低，予強化， 4周后重復(fù)滴度測定 ? 2歲以下的兒童無法測多糖抗原的抗體 第十七頁，共六十四頁。 疾病特異的皮膚表現(xiàn) ? 濕疹和瘀斑 – 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 WiskottAldrich Syndrome ? 共濟失調(diào) – 共濟失調(diào)毛細血管擴張綜合征 AtaxiaTelangiectasia ? 眼皮膚白化病 – ChediakHigashi ? 皮肌炎樣皮疹 – X連鎖無丙種球蛋白血癥 ? 慢性皮炎 – 高 IgE ? 全身性軟疣、廣泛的疣和念珠菌病 – T細胞缺陷 第十三頁，共六十四頁。 T細胞缺陷易發(fā)生病毒、結(jié)核桿菌和沙門菌屬等細胞內(nèi)
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