黃君富產(chǎn)前實(shí)驗(yàn)室篩查與質(zhì)量控制(文件)
【正文】 具備相應(yīng)資質(zhì)及能力的產(chǎn)前咨詢醫(yī)師對產(chǎn)婦進(jìn)行結(jié)果的解釋，闡明篩查的意義。 孕周推算 ? 月經(jīng)規(guī)律且周期為 2833天者，可以按 LMP計(jì)算 ? 月經(jīng)不規(guī)律者，必須經(jīng)由 Bus確定孕周 ? Bus可以根據(jù) CRL或 BPD推算 ? 有明確同房時(shí)間記錄的，可以據(jù)此推算 準(zhǔn)確估計(jì)孕周，可以使篩查的假陽性率降低 2% 受孕時(shí)間 ★ ★ ★ ★ 早孕期超聲 ★ ★ ★ 中孕期超聲 ★ ★ 尿妊娠試驗(yàn)、月經(jīng)史 ★ 實(shí)驗(yàn)室篩查前質(zhì)量控制 標(biāo)本采集保存運(yùn)輸 ? 篩查資料和樣本的采集、保存、運(yùn)送符合技術(shù)規(guī)范 ? 血清標(biāo)本使用唯一編碼，與申請單關(guān)聯(lián) ? 血清標(biāo)本與申請單做到 “ 三查七對 ” 核對姓名、醫(yī)院、采血日期、采血聯(lián)號、臨床資料標(biāo)本是否完整、聯(lián)系方式是否準(zhǔn)確、血液標(biāo)本是否符合要求。 ? 簽署知情或拒絕申明 篩查前咨詢的質(zhì)量控制 孕婦基本資料的正確采集 姓 名 預(yù)產(chǎn)期年齡 末次月經(jīng) 月經(jīng)是否規(guī)律 確切篩查孕周 超聲核對孕周 篩查當(dāng)日體重 單胎 /雙胎 /多胎 既往孕產(chǎn)史 : 21三體、 18三體、開放性神經(jīng)管畸形 既往病史 : 糖尿病病史、抽煙史 是否 IVF胎兒 聯(lián)系方式 : 準(zhǔn)確的電話 ,可以同時(shí)寫固定電話和移動電話 , 便于資料問題隨時(shí)溝通和高風(fēng)險(xiǎn)病例召回 以上病案資料必須如實(shí)詳細(xì)填寫，并妥善長期保存 篩查前咨詢的質(zhì)量控制 — 雙胎 ? 雙胎或多胎妊娠中血清標(biāo)志物較單胎為高 ? 目前尚無足夠的雙胎或多胎的正常水平參考值 ? 目前的篩查方法下風(fēng)險(xiǎn)值計(jì)算不可靠 ， 盡可能不做中期篩查 ? 建議孕早期超聲測定胎兒頸后透明層厚度 NT更有意義 篩查前咨詢的質(zhì)量控制 IVF胎兒 ? Frishman對 69例 IVF進(jìn)行中孕期產(chǎn)前篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)，陽性率是普通人群的 2倍 ? AFP中位數(shù)為 ， HCG ? 可能與 IVF過程中多胚胎移植及激素應(yīng)用有關(guān) ? 目前對 IVF胎兒的產(chǎn)前篩查尚需要進(jìn)一步的研究 篩查前咨詢的質(zhì)量控制 篩查孕周的選擇 2 18三體綜合征： 早孕篩查 : 813周 +6 中孕篩查 : 1520周 +6 開放性神經(jīng)管畸形篩查： 1520周 +6 篩查前咨詢的質(zhì)量控制 孕周確定 ? 產(chǎn)前篩查和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)需要準(zhǔn)確的孕齡估計(jì) ,而 是篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算的重要參數(shù) ,也是是產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的難點(diǎn) ? 各種方法估計(jì)的誤差不一 ,不同孕期可采用不同的方法 ,但末次月經(jīng)推算方法最差 。 ? 懷有嚴(yán)重單基因遺傳病高風(fēng)險(xiǎn)胎兒的孕婦。 ? 醫(yī)務(wù)人員事先需告知孕婦： 產(chǎn)前篩查目的、性質(zhì)和意義 產(chǎn)前篩查與診斷性檢查相比的局限性及優(yōu)勢，兩者之間的關(guān)系 ? 在充分知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書 /拒絕申明 篩查前咨詢的質(zhì)量控制 產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥 向具備產(chǎn)前診斷的孕婦建議產(chǎn)前診斷 ? 孕婦年齡達(dá) 35 歲或以上。 產(chǎn)前篩查現(xiàn)狀 機(jī)遇與風(fēng)險(xiǎn)共存 ? 機(jī)遇：擴(kuò)大了圍產(chǎn)保健機(jī)構(gòu)服務(wù)范圍，提升了醫(yī)療服務(wù)的質(zhì)量和水平，提高了醫(yī)護(hù)人員的業(yè)務(wù)能力，減少出生缺陷，提高出生人口素質(zhì) ? 風(fēng)險(xiǎn)：一個(gè)水平低下的篩查系統(tǒng)，將導(dǎo)致大量篩查低危而漏診的唐氏胎兒的出生，或者因?yàn)椴槐匾难蚰で淮┐潭鴰淼奶毫鳟a(chǎn)，后果都是 “ 災(zāi)難性 ” 的 唐氏綜合征發(fā)生病因 1. 孕婦年齡：隨著母親父親年齡增大 ,減數(shù)分裂過程中同源染色體或姐妹染色體發(fā)生不分離的現(xiàn)象會明顯增高 . 2. 母親年齡在 30歲以下時(shí)，發(fā)病率 1/1000， 35歲時(shí)1/270， 40歲時(shí) 1/100， 45歲時(shí) 1/25 . 3. 基因易感性 : 當(dāng)亞甲基四氫葉酸還原酶基因（ MTHFR）677C?T突變 :導(dǎo)致酶活性降低， DNA低甲基化 ?染色體不分離（ 比正常人群高 ） . 4. 營養(yǎng)或環(huán)境因素 :葉酸缺乏、接觸放射線、化學(xué)致畸物等 . 5. 染色體畸變：約 1%由易位攜帶者夫婦傳遞給下一代 . 6. 本身為 21三體
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