人類遺傳病與優(yōu)生-wenkub
2024-10-03 11 本頁面
【正文】 代謝途徑 苯丙氨酸正 常代謝轉(zhuǎn)變 成酪氨酸 苯丙氨酸異常 代謝轉(zhuǎn)變成有 害的苯丙酮酸 新生兒發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。 第九頁，共七十三頁。 常染色體顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全 第七頁，共七十三頁。 類型及常見病例： 常染色體隱性： 常染色體顯性 ： 伴Ｘ隱性遺傳： 伴Ｘ顯性遺傳： 伴Ｙ遺傳 ： 軟骨發(fā)育不全、多指、并指、 短指、 先天性小眼球 。 什么是遺傳病 ? 人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 常見的遺傳病可分為哪些類型呢 ? 單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類 第四頁，共七十三頁。 第一頁，共七十三頁。 第 3節(jié) 人類遺傳病 第二頁，共七十三頁。 〔一〕 單基因遺傳病 單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。 先天性聾啞、 苯丙酮尿癥 、鐮刀 型細胞貧血癥、白化病。 先天性小眼球 眼 球小 而 陷 沒，眼 眶、 眼 瞼、 瞼 裂 均 小 第八頁，共七十三頁。 苯丙酮尿癥 智力低下， 60%患兒有腦電圖異常。 第十一頁，共七十三頁。 血友病是一種遺傳性出血性疾病。 外耳廓多毛癥 第十四頁，共七十三頁。 多基因病與單基因病比較，在同胞〔兄弟姐妹〕中的發(fā)病率比較低，約為 1％－ 10％〔單基因病在同胞中的發(fā)病率一般為 1/2－1/4〕，但在群體中的發(fā)病率卻比較高。 ： 患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。 常見染色體病 病因： 多了一條 21號染色體 第十九頁，共七十三頁。他患有第 21對染色體綜合癥，智商只有 30，缺乏正常人的一半。朱镕基總理在看過舟舟的演出后，曾沖動地說：“你不但指揮了樂隊，指揮了藝術(shù)，更指揮了我這個總理。小頭，前額低斜，前腦無裂畸形，頭皮缺損。 18三體綜合癥 生長發(fā)育障礙，智力低下。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一條 X染色體。 性腺發(fā)育不良 第二十五頁，共七十三頁。 不都是 如某些先天性心臟病是由于孕婦在妊娠期間誤服某些致畸藥物所致。 ? 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中 70%以上是遺傳因素所致。 ? 危害： 危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。讓每個家庭生育出健康的孩子。〞 ２、遺傳咨詢： ３、提倡“適齡生育〞： ４、產(chǎn)前診斷 第三十二頁，共七十三頁。 1 禁止近親結(jié)婚 祖父母 叔、伯、姑 父、 母 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 叔伯姑的孫子女或外孫子女 子女 兄弟姐妹的子女 叔姑伯的曾孫子女〔或曾外孫子女〕 外祖父母 舅、姨 舅姨的子女 舅姨的孫子女 舅姨的曾孫子女〔或曾外孫子女〕 孫子女〔或外孫子女〕 兄弟姐妹的孫子女〔或外孫子女〕 旁系血親 直系血親 旁系血親 旁系血親 第三十四頁，共七十三頁。 例一 、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。從性別上看 ,是“紅花綠葉，品種齊全〞，可謂美矣。但他們的子女，有 3個早死， 3個一直患病， 3個那么終生不育或不嫁。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。 摩爾根夫婦以后再也沒有生育。 2 進行遺傳咨詢 ? 遺傳咨詢又叫做“遺傳商談〞或“遺傳勸導(dǎo)〞 ? 主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟： ? 〔 1〕醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。 3 提倡 “ 適齡生育〞 ? 女子最適于生育的年齡一般是 24－ 29歲。例如， 40歲以上婦女所生的子女中， 21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比 24－ 34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高 10倍。 第四十一頁，共七十三頁。 X和 Y染色體同源區(qū)段 X染色體特有區(qū)段 Y染色體特有區(qū)段 第四十五頁，共七十三頁。 ２、顯性遺傳病：〔看男病〕 男?。耗概膊徊 痴? 常染色體顯性遺傳 男?。耗概夭? 伴Ｘ染色體顯性遺傳 特點：世代遺傳 女多男少 第四十九頁，共七十三頁。 第五十一頁，共七十三頁。 以下圖是一色盲的遺傳系譜： 〔 1〕 14號成員是色盲患者，致病基因是由哪個體傳遞來的？用成員編號和“ → 〞寫出色盲 基因的傳遞途徑： 。 （ 2） Ⅲ 10 是雜合體的幾率為： ____
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