基因診斷3-wenkub
2023-01-26 18:06:58 本頁面
【正文】 小的缺失或插入的檢測。 19 DNA分析中常用的遺傳性多態(tài)性標(biāo)記有 3類： 1） RFLP： 稱限制性片段長度多態(tài)性，為第一代多態(tài)性標(biāo)記； 2） 重復(fù)序列多態(tài)性（ VNTR） ：如短串聯(lián)重復(fù)序列（ STR），為第二代多態(tài)性標(biāo)記； 3） 單堿基多態(tài)性（ SNP） ： DNA序列的 單個 核苷酸的差別，為第三代多態(tài)性標(biāo)記。 ? 重復(fù)單位 6~25bp長， 稱為小衛(wèi)星 DNA。通常使用基因 本身或鄰近 DNA序列 作為探針，進(jìn)行 Southern 雜交 ，或通過PCR 擴(kuò)增產(chǎn)物 ，以檢測基因點(diǎn)突變、缺失、插入等異常及性質(zhì)。 Normal βΑGene Probe—— 與正常 Probe βΑ雜交穩(wěn)定 Mutation βS Gene Probe—— 與異常 βS雜交 穩(wěn)定 35 等位基因特異性寡核苷酸探針（ ASO） （ Allelespecificoligonucleotide ） 36 斑點(diǎn)雜交結(jié)果： βΑ/βΑ βΑ/βS βS/βS 正常探針 突變探針 突變 型 遺傳病的 直接 基因診斷 37 突變 型 遺傳病的 直接 基因診斷 38 BamHI BamHI α2 α1 α2 10 kb 14 kb probe 1） ?地中海貧血的基因診斷 ?基因不同程度的缺失可引起不同類型的 ?地中海貧血。 間接基因診斷 46 遺傳標(biāo)記 相關(guān)基因 表型分析 間接基因診斷 47 1 Southern blotRFLP診斷 (PKU) PAH基因兩側(cè)有 Msp1酶切位點(diǎn) ,用該酶消化可產(chǎn)生23kb、 19kb 兩種等位片段，以 PAHcDNA為探針與 PKU家系成員外周血 DNA雜交。最終導(dǎo)致腎功能衰竭和尿毒癥。 間接基因診斷 53 3 甲型血友病 診斷（ PCR— RFLP） 甲型血友病 的基因診斷：已知甲型血友病 XR，獲得家系成員基因組 DNA 。 3） Ⅲ 1為 99bp片段 如果是 男性 為患者（ 99bp片段來自母親）；女性為攜帶者（來自父母雙方） 間接基因診斷 57 單體型分析 ? 有時用一種酶和一個探針不能提供可供分析的信息，需采用一種以上的酶結(jié)合幾個基因探針雜交分析 。 ? Ⅱ 2 兩個單體型分別為 H S （母）和H S （父） 正常個體 ? Ⅱ 3兩個單體型分別為 H S （ 母）和H S （父） 攜帶者 間接基因診斷 62 基因診斷意義 ?現(xiàn)癥病人的診斷：爭取有效、針對性治療。 :05:4912:05Jan2323Jan23 1故人江海別，幾度隔山川。 2023年 1月 下午 12時 5分 :05January 23, 2023 1行動出成果，工作出財(cái)富。 12:05:4912:05:4912:051/23/2023 12:05:49 PM 1成功就是日復(fù)一日那一點(diǎn)點(diǎn)小小努力的積累。 2023年 1月 23日星期一 下午 12時 5分 49秒 12:05: 1楚塞三湘接，荊門九派通。 , January 23, 2023 閱讀一切好書如同和過去最杰出的人談話。勝人者有力，自勝者強(qiáng)。 2023年 1月 23日星期一 12時 5分 49秒 12:05:4923 January 2023 1一個人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。 2023年 1月 23日星期一 下午 12時 5分 49秒 12:05: 1最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過于提升自我。 :05:4912:05Jan2323Jan23 1越是無能的人，越喜歡挑剔別人的錯兒。 2023年 1月 23日星期一 12時 5分 49秒 12:05:4923 January 2023 1空山新雨后，天氣晚來秋。 12:05:4912:05:4912:05Monday, January 23, 2023 1不知香積寺，數(shù)里入云峰。 下午 12時 5分 49秒 下午 12時 5分 12:05: 沒有失敗，只有暫時停止成功！。 :05:4912:05:49January 23, 2023 1他鄉(xiāng)生白發(fā)，舊國見青山。 , January 23, 2023 雨中黃葉樹，燈下白頭人。 ? 再用 sphⅠ 酶切： 患兒 純合 父親 純合
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1