【正文】 ?首創(chuàng)了測(cè)交方法 孟德爾的功績(jī) ? 采用 32個(gè)品種 ? 觀察了 7對(duì)性狀 , ? 經(jīng) 8年研究 ， 發(fā)現(xiàn)了 2個(gè)定律 :分離定律和自由組合定律 ， 創(chuàng)立了 “ 遺傳學(xué) ” 第一節(jié) 分離定律 （ Law of segregation） 一 、 豌豆雜交試驗(yàn) 親代 P: 純紅花 純白花 ↓ 子一代 F1: 紅花 ↓ 子二代 F2: 3 紅花 : 1白花 （ 705 : 224） ↓ ↓ 子三代 F3: 188。 純紅花 188。 F2： F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的生物個(gè)體稱為雜種二代，即 F2。 ② 每一個(gè)生殖細(xì)胞 (花粉或卵細(xì)胞 )， 只含有一個(gè)遺傳因子 ， 在形成生殖細(xì)胞時(shí) ， 每一對(duì)遺傳因子相互分開 (即分離 )， 分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞中 。 紅花因子和白花因子在 F1體內(nèi) 同時(shí)存在 ， 互不沾染 ， 互不融合 ， 獨(dú)立分離 。 A 188。 Aa 188。 aa) （ 705： 224） 二 .分離定律 —孟德爾第一定律 ? 一對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)互不沾染，保持其獨(dú)立性。 分離比例實(shí)現(xiàn)的條件 1. 研究的生物體必須是二倍體 (體內(nèi)染色體成對(duì)存 在 )，并且所研究的相對(duì)性狀差異明顯 。 三 .孟德爾研究的七對(duì)豌豆性狀 :1 277矮 787高 高植株 高植株 矮植株 :1 207頂生 651腋生 腋生 花腋生 花頂生 :1 152黃 428綠 綠色 綠色 黃色豆莢 :1 299癟 882鼓 鼓脹 膨大 縊縮豆莢 :1 224白 705紫 紫花 紫花 白花 :1 2022綠 6022黃 黃色 黃葉 綠色子葉 :1 1850皺 5474圓 圓形 圓形 皺縮子葉 F2比例 F2 F1 豌豆表型 A summary of the seven pairs of contrasting traits and results of Mendel’s seven monohybrid crosses of the garden pea (Pisum sativum, shown in the photograph). 六位學(xué)者重復(fù)孟德爾植物雜交實(shí)驗(yàn)的結(jié)果 :1 44892 134737 黃色 綠色子葉 總數(shù) :1 36186 109090 黃色 綠色子葉 Darbishire 1909 :1 514 1438 黃色 綠色子葉 Lock 1905 :1 3903 11903 黃色 綠色子葉 Bateson 1905 :1 445 1310 黃色 綠色子葉 Hurst 1904 :1 1190 3580 黃色 綠色子葉 Tschermak 1900 :1 453 1394 黃色 綠色子葉 Correns 1900 :1 2022 6022 黃色 綠色子葉 孟德爾 1865 綠 黃 F2比例 F2 親 代 實(shí) 驗(yàn) 者 四 .分離定律的測(cè)交驗(yàn)證 F1: 紅花 (Aa) 白花 (aa) ↓ 測(cè)交一代： F1配子： 189。 aa 紅花 (Aa) ： 白花 (aa)=1:1 85 ： 81 測(cè)交 由孟德爾首創(chuàng) 通過測(cè)交證明： 孟德爾分離假說的正確， 遺傳因子是顆粒式的 ,而不是混合式的。 YR 188。 YR 1/16 YYRR 黃圓 1/16 YYRr 黃圓 1/16 YyRR 黃圓 1/16 YyRr 黃圓 花 188。 ?F2基因型比為 (1:2:1)2。 yR 188。 yyRr 188。 小麥品種 A 小麥品種 B (抗霜 +,抗銹 ） (抗霜 ,抗銹 +） ↓ 小麥品種 C (抗霜 +,抗銹 +） 第三節(jié)、遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理 一．概率的概念 概率（ probability） P（ A） ： A事件發(fā)生的概率 。 設(shè) A、 B為對(duì)立事件， P(A)=p, P(B)=q，可得 : P(A+B)=p+q=1；設(shè)： ? n為 試驗(yàn)次數(shù)； ? x ： 在 n次 試驗(yàn) 中 A事件出現(xiàn)的 次數(shù) ； ? n x ： 在 n次 試驗(yàn) 中 B事件出現(xiàn)的 次數(shù) ； 組合公式 : [n!/x! (nx)!] pxqnx 正常 白化 [n!/x! (nx)!] pxqnx P 4 0 1 (3/4)4(1/4)0 81/256 3 1 4 (3/4)3(1/4)1 108/256 2 2 6 (3/4)2(1/4)2 54/256 1 3 4 (3/4)1(1/4)3 12/256 0 4 1 (3/4)0(1/4)4 1/256 五、適合度（ goodness of fit)檢驗(yàn) : ? P 結(jié)果與理論數(shù)無顯著差異，實(shí) 得值符合理論值。 例：番茄雜交實(shí)驗(yàn) P: 紫莖缺刻葉 (AACC) 綠莖馬鈴薯葉 (aacc) ↓ F1: 紫莖缺刻葉 (AaCc) ↓ 表型 基因型 觀察數(shù) (O) 期望值 (E) F2: 紫莖缺刻葉 (AC) 247 紫莖 馬鈴薯 葉 (Acc) 90 綠莖 缺刻 葉 (aaC) 83 綠 莖 馬鈴薯 (aacc) 34 總計(jì) 454 454 χ2 = ∑(OiEi)2/Ei= df=41=3, χ2 χ2 =，統(tǒng)計(jì)差異不顯著，說明實(shí)驗(yàn)結(jié)果符合自由組合定律， O與 E的偏差是隨機(jī)誤差。 結(jié)論： 基因型是性狀發(fā)育的內(nèi)因，環(huán)境條件是性狀發(fā)育的外因，表型是性狀發(fā)育的現(xiàn)實(shí)，是基因型和環(huán)境相互作用的結(jié)果。 ?如多指 六、基因、環(huán)境與性狀表型的關(guān)系 一個(gè)多指的系譜（此系譜為不規(guī)則遺傳） 完全外顯：外顯率等于 100% 不完全外顯：外顯率低于 100% 外顯不全 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 多指（ polydactyly postaxial)(MIM 174200)11q31q34 I 1 2 3 4 II 1 2 3 III 1 2 3 Marfan 綜合征 (Marfan syndrome)(MIM 134797) I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 IV