骨髓衰竭與溶血性貧血-wenkub
2023-01-21 10:36:27 本頁(yè)面
【正文】 治療的回顧性分析已經(jīng)完成。 ? 過(guò)去 AA曾被認(rèn)為是一種致命性的疾病，現(xiàn)在，應(yīng)用骨髓移植治療和以 ATG和 CsA為代表的免疫抑制療法在大多數(shù)病人是有效果的。 ? 升高的 eADA和胎兒血紅蛋白水平，紅細(xì)胞大紅細(xì)胞癥，先天性異常，家族性貧血，和年齡小于 1歲，都有利于先天性再生障礙性貧血的診斷，而不是兒童期短暫有紅細(xì)胞減少癥（ TEC）。 ? 端粒長(zhǎng)度正在成為先天性角化不良的新興的有用的檢查。 ? 不明原因的紅細(xì)胞大紅細(xì)胞癥，尤其是有骨髓衰竭家族史、癌癥傾向或體檢異常的，可能是唯一的造血邏輯異常。 ?頭 ? 面部特征可以提供重要線索。 家族史 ? 家族史對(duì) IBMFS的診斷提供重要線索。雖然許多研究結(jié)果是孤立的非特異性的，但他們可能需要在骨髓衰竭患者的背景下仔細(xì)考慮 。 ? 正如任何罕見(jiàn)的疾病，關(guān)于每一個(gè) IBMFS 的特定的研究性治療方案的 HSCT被推薦以用于改善治療。 先天遺傳性，即 遺傳性骨髓衰竭綜合征（ IBMFS） 后天獲得性骨髓衰竭 鑒別診斷 ? 這就要求我們： 遺傳性骨髓衰竭綜合征（ IBMFS） ? 許多遺傳性骨髓衰竭綜合征（ IBMFS）患者首先呈現(xiàn)給血液學(xué)家的是再障的表現(xiàn)。骨髓衰竭與溶血性貧血 山東中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院 徐瑞榮 骨髓衰竭 ? 美國(guó)第四十九屆（ 2022年）血液學(xué)會(huì)將再障歸屬于“ 骨髓衰竭綜合征 ” 進(jìn)行探討。 ? 這些 IBMFS包括： 范可尼貧血（ Fanconi anemia） 先天性角化不良（ dyskeratosis congenita） 舒 戴二氏綜合征（ ShwachmanDiamond syndrome，中性粒細(xì)胞減少 胰腺機(jī)能不全綜合征） 先天性無(wú)巨核細(xì)胞血小板減少癥（ congenital amegakaryocytic thrombocytopenia） 先天性再生障礙性貧血（ DiamondBlackfan anemia） IBMFS的臨床意義 ? IBMFS的診斷對(duì)治療和醫(yī)療管理的選擇產(chǎn)生了深遠(yuǎn)的影響。 ? 患有 IBMFS的再障患者對(duì)抗胸腺細(xì)胞球蛋白和環(huán)孢素、應(yīng)用于獲得性骨髓衰竭患者的標(biāo)準(zhǔn)藥物治療的反應(yīng)差。 ? 表 1： IBMFS的臨床特征。暗示癌癥易感性的病史，尤其是癌癥出現(xiàn)于一個(gè)異常年輕的年齡，沒(méi)有明顯的病因或危險(xiǎn)因素，要高度懷疑IBMFS。比如，小眼，間距縮短，內(nèi)眥褶，和一個(gè)寬鼻梁，可能與范可尼貧血有關(guān)。 ? 應(yīng)該排除造成血細(xì)胞減低或紅細(xì)胞大紅細(xì)胞癥的其他原因。 胰腺分泌功能測(cè)定 ? 舒 戴二氏綜合征 (SDS)的表現(xiàn)之一就是胰腺外分泌閉鎖，但只有部分患者有臨床癥狀表現(xiàn)。 基因檢測(cè) ? 許多與這些綜合征有關(guān)的基因在表 2中已經(jīng)闡明，然而，基因檢測(cè)陰性也不足以排除這些綜合征。 ? 免疫抑制治療（ ISA）對(duì)恢復(fù)造血干細(xì)胞造血是有效的，但是 AA的復(fù)發(fā)以及向 MDS的演變成為我們最大的臨床挑戰(zhàn)。 ? 結(jié)果： ? 從 1985年到 2022年 7月，我們機(jī)構(gòu)一共治療了 70例AA病人。平均年齡是 177。 15個(gè)月。 ? 2例病人（ %）死亡，其中 1例死于與 AA不相關(guān)的并發(fā)癥，另一例死于最初的免疫抑制治療失敗后骨髓移植的感染并發(fā)癥。 ? 免疫抑制治療失敗的病人平均擺脫輸血依賴的時(shí)間是 17177。有非治療性 CSA水平的病人增加治療失敗率。這 3例病人中 2例最初的免疫抑制治療失敗。 ? 結(jié)論： ? 目前的免疫抑制治療對(duì)大多數(shù)兒童病人是有效的。 ? 與其他國(guó)家不同，在西班牙，從 03年到 07年有兩種抗胸腺細(xì)胞球蛋白被批準(zhǔn)使用：抗淋巴細(xì)胞球蛋白和抗人胸腺細(xì)胞免疫球蛋白。 ? 這篇文章的目的就是比較再障患者應(yīng)用 LG和 TG的結(jié)果。 ? 第二療程的治療是 LG(15 mg/kg/day/x5 days) TG( mg/kg/day/x5 days)。第二療程治療結(jié)束后， 14名患者 CR， 11名患者 P
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