【正文】 2年漸形成杵狀指 (趾 )。 嬰幼兒期反復(fù)出現(xiàn)心力衰竭 ， 提示先心病的存在 。 2． 常見癥狀 輕型可無臨床癥狀 ， 重型在嬰兒期可出現(xiàn)喂養(yǎng)困難 、 吸奶有間歇 、 氣促 、 易嘔吐 和大量出汗 ， 易反復(fù)患呼吸道感染 。如法洛四聯(lián)癥和大動脈錯位等。一旦上述原因消除，青紫隨之消退。 (五 )其他因素 ， 同胞間特別是單卵雙胎發(fā)病機(jī)會較多 。 (二 )理化因素 母親在妊娠早期服用某些藥物 (如氨甲蝶呤 、 馬 利蘭 、 環(huán)磷酰胺 、 甲糖寧等 )和接觸大劑量放射性 物質(zhì)等可使胎兒發(fā)生心臟畸形 。 概 述 先天性心臟病 (congenital heart disease) 指胎兒在心臟發(fā)育階段 ， 遭受某些因素影響 ， 使心臟某一部分發(fā)育停頓或異常所致的一種先天性心血管畸形 。 嬰兒由于心排出量較少 ,血管口徑較粗 ， 動脈管壁柔軟 ， 故動脈血壓較低 ,以后隨著年齡增長而逐漸升高 。小 兒肺動脈內(nèi)徑比主動脈內(nèi)徑大，到青春期主動 脈內(nèi)徑才超過肺動脈內(nèi)徑。5歲時為出生時的 4倍；至青春期后到出生時的1214倍 ， 達(dá)成人水平 . 2歲以內(nèi)心臟呈橫位 ， 心尖沖動在第四肋間隙左鎖骨中線外 12cm， 心尖部分主要為右心室 。胎兒肺無呼吸，處于萎陷狀態(tài)，大部分血經(jīng)開放的動脈導(dǎo)管流入降主動脈 (以靜脈血為主 ),供應(yīng)腹腔臟器和下肢，經(jīng)臍動脈回流至胎盤進(jìn)行氧氣和物質(zhì)交換，再經(jīng)臍靜脈進(jìn)入下一次循環(huán) (圖 71)。第 4周開始有血液循環(huán)，第 5周心房間隔形成，第 8周心室間隔形成，即成為四腔心。同時動脈總干被螺旋形主肺動脈隔分開，形成主動脈和肺動脈。 正常胎兒血循環(huán) 2． 胎兒血循環(huán)特點 ① 胎兒通過胎盤進(jìn)行物質(zhì) (包括營養(yǎng)物質(zhì)、氣 體和排泄廢物 )交換； ② 除臍靜脈內(nèi)是氧合血外，其他都是混合血； ③ 卵圓孔和動脈導(dǎo)管都正常地開放著，因此血 液循環(huán)的通路與成人不同； ④ 幾乎左、右心室都向全身輸送血液； ⑤ 由于胎兒肺處于萎陷狀態(tài)，無氣體交換，因 此等于只有體循環(huán)而無肺循環(huán)，肺動脈壓力 高于主動脈壓力。 2歲以后逐漸轉(zhuǎn)為斜位 ， 心尖沖動下移至第五肋間隙 ， 心尖部分主要為左心室 。嬰兒期毛細(xì)血管內(nèi) 徑較大，肺、腎、腸及皮膚的微血管口徑也較 成人粗大，因而這些器官供血較好。 為便于計算 ， 一歲以上小兒血壓用下列公式表示：收縮壓 (mmHg):(年齡 x2)+80， 舒張壓為收縮壓的 2 ／ 31 ／ 2 ， 高 或 低 于 此 標(biāo) 準(zhǔn)20mmHg()考慮為高血壓或低血壓 。 居小兒心臟病的首位 。 (三 )疾病影響 母親患代謝性疾病 :糖尿病 、 苯丙酮尿癥 、 高鈣血癥等 。 。如室間隔缺損、房間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉等。 (三 )無分流型 (無青紫型 ) 心臟左右兩側(cè)或動、靜脈之間無異常通路，血液無分流，故不出現(xiàn)青紫。 如擴(kuò)大的左心房或肺動脈壓迫喉返神經(jīng) ， 則哭聲嘶啞 、 氣促 、 咳嗽 。 活動或哭鬧后出現(xiàn)短暫青紫或持續(xù)性青紫 ，均為先心病的重要癥狀 。心力衰竭者肝大，肝頸靜脈回流征陽性。 必要時吞鋇檢查 ， 觀察食管有無壓跡或移位及食管與大動脈的關(guān)系 。 較方便地進(jìn)行心臟各腔室大小 、 心壁厚度 、 運動幅度和心功能等測定 。 (4)彩色多普勒超聲血流顯像： 是一項晚近發(fā)展起來的新技術(shù) ， 是心臟超聲領(lǐng)域中的一大進(jìn)展 ，尤其對先天性心臟病的診斷更有價值 。如導(dǎo)管進(jìn)入異常通道則更有診斷價值。 7．放射性核素心血管造影 采用放射性核素 99m锝 (99mTc，過锝酸鹽 )快速靜脈注射，以 爍照相機(jī)連續(xù)快速攝影，可觀察放射性物質(zhì)通過心臟的動態(tài)變化，以確定心腔和大血管的相對大小及探測有無心內(nèi)分流和各種先天性解剖異常。 (圖 72) 室間隔缺損模式圖 [病理生理 ]屬左一右分流 左心室壓力高于右心室，血液自左心室通過缺損分流至右心室，右心室除了接受從右心房流入的血液外，同時接受從左心室分流來的血，使右心室舒張期負(fù)荷過重，排血量增多，流經(jīng)肺循環(huán)的血量增多，產(chǎn)生動力型肺動脈高壓，日久肺小動脈發(fā)生病理變化，管壁內(nèi)膜增厚，形成梗阻型肺動脈高壓，此時左向右分流量減少，最后出現(xiàn)雙向分流或反向分流而出現(xiàn)青紫。 大中型缺損 分流量大 ， 可出現(xiàn)： ① 體循環(huán)缺血表現(xiàn)：生長發(fā)育落后 、 消瘦 、乏力 、 多汗 、 喂養(yǎng)困難 、 活動后胸悶 、 氣急 、 心悸； ② 肺循環(huán)充血表現(xiàn)：易反復(fù)呼吸道感染或肺炎 ， 易導(dǎo)致心力衰竭； ③ 潛在青紫：一般情況下無青紫 ， 當(dāng)屏氣 、劇哭等因素 ， 使肺循環(huán)阻力增加 ， 出現(xiàn)右向左分流時發(fā)生暫時性青紫 。如缺損大，伴有明顯肺動脈高壓時出現(xiàn)反向分流，患兒出現(xiàn)青紫，并漸加重，雜音減輕變短，肺動脈第二音明顯亢進(jìn)。 大型缺損心影增大(左右心室增大 ， 左心房也增大 )， 肺動脈段突出 ， 肺血管影增粗 ， 沖動增強(qiáng) ， 可見肺門舞蹈 。 癥狀嚴(yán)重合并心力衰竭者可有心肌勞損 。 4． 心導(dǎo)管檢查 右心室血氧含量高于右心房 ， 右心室及肺動脈壓力升高 ， 有時心導(dǎo)管可通過缺損部位進(jìn)入左心室 。(圖 73) 房間隔缺損模式圖 [病理生理 ] 屬左 右分流 由于左心房壓力高于右心房，血液自左心房通過缺損分流到右心房，再入右心室，右心房除了接受上、下腔靜脈來的血液外，還接受從左心房分流來的血液，使右心房和右心室舒張期負(fù)荷過重，導(dǎo)致右心房、右心室增大，流入肺動脈血量也增多，產(chǎn)生肺動脈高壓 (動力型 )；晚期引起梗阻型肺動脈高壓出現(xiàn)右向左分流而引起持久性青紫，日久影響患兒的生長發(fā) 育。 由于右心室排血量增多 ， 引起右心室流出道 (肺動脈瓣 ） 相對狹窄所致 ， 雜音多較柔和 ， 傳導(dǎo)不廣泛 ， 多無震顫 。 3． 超聲心動圖 M型超聲心動圖：右房 、 右室增大 ， 右室流出道增寬 ， 主動脈內(nèi)徑小 二維超聲：房間隔連續(xù)回聲中斷及缺損的位置和大小 彩色多普勒超聲：血液分流的位置 、 方向 ，能估計分流的大小 。出生后隨著呼吸的建立，血氧分壓提高，促使動脈導(dǎo)管于生后 1015小時內(nèi)完成功能上關(guān)閉，約 80％嬰兒在生后 6個月內(nèi)發(fā)生解剖上關(guān)閉，少數(shù)可延遲到一歲。由于主動脈血流入肺動脈，使周圍動脈舒張壓下降，導(dǎo)致脈壓增大，產(chǎn)生周圍血管征。 1．癥狀 導(dǎo)管口徑較細(xì)而分流量小者，臨床可無癥狀，僅在體檢時發(fā)現(xiàn)心臟有連續(xù)性雜音。如擴(kuò)大的肺動脈壓迫喉返神經(jīng)可出現(xiàn)聲音嘶啞。 分流量大者 ， 通過二尖瓣口的血流量增多 ， 產(chǎn)生相對性二尖瓣狹窄 ， 在心尖部聽到舒張中期隆隆樣雜音 。有肺動脈高壓者右心室也增大。二維超聲見導(dǎo)管的位置和粗細(xì)。 幾 種 左 向 右 分 流 型 先 天 性 心 臟 病 的 鑒 別 診 斷 法洛四聯(lián)癥 法洛四聯(lián)癥 (tetralogy of fallot) 是存活嬰中最常見的青紫型先天性心臟病 ， 約占全部先天性心臟病的 10％ 15％ 。由于主動脈騎跨于兩心室上，使主動脈除接受從左心室來的血液外，還接受一部分來自右心室的靜脈血，輸送到全身各部