【正文】 病例一　蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良病史1. 病史摘要：楊，女，10個月。主訴：體重不增 2 個多月?；颊呓聛矸磸?fù)腹瀉、大便呈稀水樣或蛋花樣，每日十余次，病初有嘔吐，治療后好轉(zhuǎn)，食欲尚可，進食即瀉，小便多，明顯消瘦，無抽搐。近2個月主要以米粉喂養(yǎng)，第一胎、第一產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3. 5 kg，母乳喂養(yǎng)至4個月，添加牛奶及米粉。2. 病史分析：(1)患兒系嬰兒，出生時生長發(fā)育正常，病程近 2 月，生長緩慢，體重不增，病史中有反復(fù)腹瀉，食欲尚可，但主要以米粉喂養(yǎng)，考慮蛋白質(zhì) 熱能營養(yǎng)不良，應(yīng)重點詢問出生史，喂養(yǎng)史，了解輔食添加情況、如飲食的種類，數(shù)量；分析一天內(nèi)熱量、蛋白質(zhì)、脂肪和碳水化合物攝人量；詢問飲食習(xí)慣，有無偏食挑食等；了解伴隨疾病及治療的情況，尋找誘因和病因。(2)病史特點：①女嬰，10月嬰兒。②有反復(fù)腹瀉病史及喂養(yǎng)不當(dāng)，以淀粉喂養(yǎng)為主，每日能量攝入不足。(3)營養(yǎng)不良是一個復(fù)雜的臨床綜合征，常伴有全身各系統(tǒng)的功能紊亂及多種營養(yǎng)素的缺乏，因此在體檢和實驗室檢查中應(yīng)著重檢查。體格檢查1. 結(jié)果：T 36. 2℃，P 108次／分，R 28次／分，身高70cm，體重5kg。精神欠佳，消瘦，皮下脂肪少，無水腫，皮膚松弛，彈性差，全身淺表淋巴結(jié)無腫大，前囟1cmlcm，稍凹陷；頭發(fā)稀少，干枯；雙肺呼吸音清晰。心音有力，無雜音；腹軟，腹壁皮下脂肪0. 2cm。肝臟肋下2. 5 cm，質(zhì)軟，脾臟肋下未及，腸鳴音亢進。：(1)本病特點：生長發(fā)育落后于同齡兒，明顯消瘦，體重減輕。皮膚松弛，彈性差，腹壁皮下脂肪少，肝臟偏大。.應(yīng)考慮營養(yǎng)不良。(2)本病例的陽性體征：消瘦，體重低，皮下脂肪少，皮膚彈性差，前囟凹陷。.輔助檢查1. 結(jié)果：實驗室檢查：血常規(guī)：WBC 5. 210９/L,、N 0. L 0. 58,，Hb 87g/L；大便常規(guī)：黃色稀便；血生化：ALT 55. 2IU/L，AST 581U/L，GGT 871U/L，LDH 6191U/L，HBDH 2271U/L，TP 49g/L，ALB 29g/L；腎功能正常；血K+ 3. 5mmol/L、Na+ 131mmol/L,、Cl 96mmol/L；空腹血糖3. 5mmol/L；乙肝兩對半：陰性。2. 輔助檢查分析：患者實驗室檢查顯示血紅蛋白 87g/L，呈輕度貧血；血生化轉(zhuǎn)氨酶等指標(biāo)輕度升高，提示肝功能損害，乙肝兩對半陰性可排除乙型肝炎；總蛋白與白蛋白降低示有低蛋白血癥，血糖偏低，提示存在營養(yǎng)不良；血電解質(zhì)鉀、鈉、氯均為正常低值可能與反復(fù)腹瀉有關(guān)。診斷與鑒別診斷1. 診斷：蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良：(1)生長遲緩，體重低下，較同齡兒平均體重低＞40％。(2)明顯消瘦，腹壁皮下脂肪減少0. 4cm。(3)有反復(fù)腹瀉病史，影響食物消化吸收。(4)喂養(yǎng)史中，近2個月中主要以米粉喂養(yǎng)，有蛋白質(zhì)熱能不足。(5)伴其他系統(tǒng)功能紊亂，有肝功能損害，低蛋白血癥，貧血等。：(1)慢性感染：丟失過多蛋白質(zhì)致低蛋白血癥，常合并不同程度的營養(yǎng)不良，治療應(yīng)著重抗感染，以及對原發(fā)病的處理.(2)營養(yǎng)性貧血：缺乏鐵、維生素B12及葉酸，出現(xiàn)營養(yǎng)性貧血；常是營養(yǎng)不良的合并癥，在檢查和治療過程中應(yīng)值得注意。（1）臨床分度標(biāo)準(zhǔn)：分度 體重低于正常均值 腹部皮下脂肪厚度 消瘦 肌張力 精神狀態(tài) 皮膚彈性I度 15～25％ 0. 80. 4cm 不明顯 基本正常 基本正常 正常II度 25～40％ 0. 4cm 明顯 減低，肌肉松弛 不穩(wěn)定，易疲乏 較差I(lǐng)II度 40％ 消失 皮包骨狀 肌肉松弛或萎縮 萎靡，反應(yīng)低下 極差 (２)分型標(biāo)準(zhǔn)：1)體重低下（underweight)：小兒年齡別體重低于同年齡、同性別參照人群值的中位數(shù)減2個標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于中位數(shù)減3個標(biāo)準(zhǔn)差為中度；低于中位數(shù)減3個標(biāo)準(zhǔn)差為重度。此指標(biāo)反映兒童過去和（或）現(xiàn)在有慢性和（或）急性營養(yǎng)不良，但不能區(qū)別急性還是慢性營養(yǎng)不良。2)生長遲緩（stunting)：小兒年齡別身高低于同年齡、同性別參照人群值的中位數(shù)減2個標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于中位數(shù)3個標(biāo)準(zhǔn)差為中度；低于中位數(shù)減3個標(biāo)準(zhǔn)差為重度。此指標(biāo)主要反映過去或長期慢性營養(yǎng)不良。3)消瘦（wasting)：小兒身高別體重低于同年齡、同性別參照人群值的中位數(shù)減2個標(biāo)準(zhǔn)差，但高于或等于中位數(shù)減3個標(biāo)準(zhǔn)差為中度；低于中位數(shù)減3個標(biāo)準(zhǔn)差為重度。此標(biāo)準(zhǔn)主要反映兒童近期、急性營養(yǎng)不良。該患兒為中至重度營養(yǎng)不良，以消瘦為主，伴低蛋白血癥，但無明顯水腫。治療治療原則：采取綜合措施，調(diào)整飲食，合理補充營養(yǎng)物質(zhì)，營養(yǎng)增加應(yīng)由少到多，根據(jù)患兒具體情況緩慢遞增。祛除病因，治療繼發(fā)性疾病。病例二　維生素Ｄ缺乏性佝僂病病史1. 病史摘要：張，男，8個月。主訴：睡眠欠佳易驚兩月余?；純航鼉稍聛硭卟话玻摁[，易激惹，有驚跳，多汗，大小便正常，食欲正常。出生5個月后反復(fù)腹瀉 3 次，每次5～7天，無黃疸史及特殊服藥史。足月順產(chǎn)，母乳與牛奶混合喂養(yǎng)，5個月后添加蛋黃米粉等，現(xiàn)每天喂少量蔬菜汁果汁，5個月前間斷服用維生素D制劑，戶外活動少。母孕期無疾病史，無下肢抽搐史。2. 病史分析：(1)6～8月以內(nèi)的嬰兒，夜間哭鬧，睡眠差，易驚者，要考慮佝僂病，病史中應(yīng)重點詢問母孕期有無缺鈣癥狀，患兒有否早產(chǎn)，出生體重，喂養(yǎng)史是否按時添加輔食及維生素D制劑，平時日光照射是否充足，有無腹瀉等誘因影響維生素D及鈣的吸收，有無肝膽疾病和服藥等病史，影響維生素D的代謝。(2)病史特點：①男嬰，8個月，夜驚。②未及時添加輔食及正規(guī)服用維生素D。③缺乏日照。④有反復(fù)腹瀉史。應(yīng)考慮有維生素D缺乏，體格檢查應(yīng)注意有無佝僂病體征，輔助檢查的重點為血生化，血鈣磷及骨骼X線檢查等等。體格檢查1. 結(jié)果： T ℃,，P 116次／分，R 28次／分，身長70cm，頭圍44cm。神清，生長發(fā)育正常，體態(tài)勻稱，皮膚不粗糙；，枕禿明顯，方顱，無特殊面容，未出牙；胸廓無畸形，無赫氏溝，心肺檢查未見異常；腹部膨隆柔軟，質(zhì)軟，脾臟肋下未及；無手鐲及腳鐲征。：(1)無特殊面容，無皮膚干燥，生長發(fā)育正常，甲減可排除；囟門大需排除佝僂病、甲狀腺功能減低癥、腦積水等疾病，應(yīng)注意病兒的智力發(fā)育情況。(2)陽性體征：枕禿，前囟大，方顱，出牙遲，提示佝僂病可能。輔助檢查1. 結(jié)果：⑴實驗室檢查：血常規(guī)：WBC 10. 8109/L,、N 0. L 0. 69，Hb 128g/L；血生化：肝腎功能正常，血電解質(zhì)Ca+2 1. 97mmol/L,，Phos ,，ALP 97IU/L,，K+ 3. 9mmol/L,，Na+ 140mmol/L,，Cl－　10lmmol/L。(2) X線檢查：腕骨骨化中心1枚，尺撓骨遠端呈毛刷樣及杯口樣改變，干骼端骨皮質(zhì)疏松，臨時鈣化帶消失，軟骨間隙增寬。2. 輔助檢查分析：血生化正常，鈣、磷、堿性磷酸酶正常，X線有佝僂病表現(xiàn)，骨齡落后符合佝僂病。診斷與鑒別診斷1. 診斷：維生素D缺乏性佝僂病2. 診斷依據(jù)：(1) 8個月為佝僂病的好發(fā)年齡。(2) 臨床表現(xiàn)為夜驚，激惹，睡眠不安，多汗及枕禿等癥狀。(3) 體檢：前囟大，方顱，出牙遲等體征。(4) X線檢查有骨質(zhì)疏松，臨時鈣化帶消失，杯口樣、毛刷樣改變等佝僂病的典型表現(xiàn)。3. 鑒別診斷：(1)先天性甲狀腺功能減低癥：生長發(fā)育遲緩，體格明顯矮小不勻稱，骨齡落后，出牙遲，前囟大而閉合晚，腹脹等；但患兒的智力發(fā)育落后，有特殊面容，長骨干骺端無佝僂病改變，甲狀腺功能測定可鑒別。該患兒無特殊面容及體態(tài)，皮膚不干燥，不考慮。(2)軟骨發(fā)育不良：是遺傳性軟骨發(fā)育障礙，頭大，前額突出，長骨骺端膨出，胸部有串珠，腹大等，但四肢及手指粗短，有腰椎前突，臀部后凸的特殊體形，骨骼X線有特征性改變可鑒別。患兒與之不符。(3)腦積水：頭圍和前囪進行性增大，有落日貌，無骨骼改變，頭顱CT及B超可確診。該患兒可排除。(4)低血磷性抗維生素D佝僂?。簽樾赃B鎖遺傳病，系腎小管重吸收磷及腸道吸收磷障礙，佝僂病癥狀發(fā)生遲，多在一歲以后，血鈣多正常、血磷降低、尿磷增高，一般治療量維生素D無效，需同時補充磷制劑及大劑量維生素D?；純耗挲g小，有明確維生素D缺乏病史，暫不考慮本病。(5)遠端腎小管酸中毒：遠端腎小管泌氫障礙，從尿中丟失大量的鈉、鉀、鈣等，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，骨質(zhì)脫鈣和佝僂病癥狀和體征，矮小，骨骼畸形，有代謝性酸中毒，堿性尿，有低鈣、低磷及低鉀血癥。該患兒電解質(zhì)正常，暫不考慮。(6)維生素D依賴性佝僂病：常染色體隱性遺傳，分兩型：I型為腎臟1羥化酶缺陷，II型為靶器官1,25(OH)2D3受體缺陷；兩型均表現(xiàn)為重癥佝僂病，血清鈣、磷顯著降低，堿性磷酸酶明顯升高，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，I型有高氨基酸尿癥，II型有脫發(fā)特征。該患兒表現(xiàn)與之不符。(7)腎性佝僂?。耗I病疾病導(dǎo)致的慢性腎功能障礙可出現(xiàn)鈣磷代謝障礙：高鈣低磷血征，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進，使骨質(zhì)脫鈣，骨骼呈佝僂病改變。隨年齡增長，癥狀明顯，矮小?；純簾o腎臟疾病，不考慮。治療治療原則：采取綜合措施，加強保健預(yù)防，早期診斷和藥物預(yù)防，合理使用維生素D控制佝僂病的活動，防止骨骼畸形?！　　　　〔±⌒律鷥悍瓮该髂げ〔∈?. 病史