brugada綜合征ppt課件(2)(已修改)
2025-01-18 13:20 本頁(yè)面
【正文】 Brugada綜合征 —— 現(xiàn)代認(rèn)識(shí) 趙永輝 河南省人民醫(yī)院心內(nèi)科 20221213 1992年西班牙巴塞羅那大學(xué)的 Brugada P和 Brugada P兄弟報(bào)道了一組 8例心臟性猝死患者 ■ 猝死時(shí)心電圖呈多形性室速和室顫 ■ 臨床、生化、超聲及血管造影均無器質(zhì)性心臟病變 ■ 特殊靜息心電圖：右束支阻滯伴 V1V3導(dǎo)聯(lián) ST段抬高 1998年 ， Brugada等又報(bào)道了由西班牙、法國(guó)、意大利、荷蘭等近 20家醫(yī)院的 63例病例 ■ 41例 1次的心臟驟?；驎炟拾l(fā)作史 ■ 22例無癥狀病人在隨訪期間， 6例 發(fā)生了心臟事件 此后，世界各地不斷有類似病例報(bào)道 1996年 ， 美籍華裔學(xué)者 嚴(yán)干新 首先將 Brugada兄 弟報(bào)告的病征 ■ VlV3類右束支傳導(dǎo)阻滯心電圖變化 ■ 特發(fā)性室速、室顫、心臟性猝死 命名為 Brugada綜合征 因其 發(fā)病率高、猝死率高 等臨床特征使其成為全球高度關(guān)注的一個(gè)疾病 ?。。。。?！ ? Yan GX， Antzelevitch C. ellular basis for the electrocardiographyjwave[J]. Circulation， 1996， 93:372 Brugada 綜合征的流行病學(xué) ■ 世界各大洲均有報(bào)道，但主要分布于亞洲，尤其東南亞多見。在日本、菲律賓、越南、泰國(guó)是 40歲以下人群僅次于交通意外第二位的死亡原因。 ■ 男女發(fā)病率差異明顯，男女比例 10： 1，發(fā)病年齡多數(shù)在 30～ 40歲之間（多為中青年男性2 ～ 80歲）。 ■ 約占所有心臟性猝死者的 4% 12%，占無器質(zhì)性心臟病猝死者的 20% 60%，在人群中的發(fā)病率約為 15/l000。 Brugada 綜合征的流行病學(xué) ? 在中國(guó)， 1069例健康體檢漢族人群， Brugada心電圖征的檢出率‰ ： ■ 均為男性 ■ Brugada 心電圖征攜帶者的年齡為 23 ～ 60 平均（ 36. 75 177。 11. 80）歲 ■ II型 50%， III型 50% ? 云南地區(qū)， 30726例健康體檢人群，包括漢族 30 387 例、彝族63例、白族 276例，均無器質(zhì)性心臟病， Brugada波檢出率為%: ■ 男 :女 =: 1 ■ 男性平均年齡 ( )歲，女性平均年齡 ( ) 歲，發(fā)病年齡無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義 ■ 1型 %， II型 %， III型 % ? 由于 Brugada 心電圖征可表現(xiàn)為間歇性和隱匿性，部分患者基線心電圖正常，需行激發(fā)試驗(yàn)后方表現(xiàn)出陽(yáng)性心電圖，因 Brugada 心電圖征的的人群發(fā)生率可能更高 Brugada綜合征的分子遺傳學(xué) ? Brugada綜合征是一種編碼心臟離子通道基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳性疾病 —— 原發(fā)性心電疾?。? 心電圖具有特征性的 “ 三聯(lián)征 ” ： 類右束支阻滯； 右胸導(dǎo)聯(lián)（Ｖ 1－ V3） ST呈下斜形或馬鞍形抬高、 T波倒置； 臨床常因室顫或多形性室速引起反復(fù)暈厥、甚至猝死。 Brugada綜合征的分子遺傳學(xué) 1. SCN5A： 約 18%30% Brugada綜合征 與 心臟鈉離子通道 α亞單位 基因 SCN5A突變有關(guān)。家族病例比散發(fā)病例的 SCN5A基因突變率要高。目前，已發(fā)現(xiàn)近 100余種SCN5A基因突變， 引起鈉通道功能減弱的主要機(jī)制 : ①鈉通道表達(dá)異常 。 ②鈉離子流激活 、 失活 、復(fù)活的電壓和時(shí)間依賴改變 。 ③鈉通道進(jìn)人中間態(tài)失活和恢復(fù)較慢 ④鈉通道失活加速。 ■ 人類心臟 Na 通道是由一個(gè) α亞基和 (230 kD、約 2 016個(gè)氨基酸 )和 β β2亞基共同構(gòu)成的。其中 α亞基是完成功能的主要部分，但與 B亞基共同表達(dá)可增加功能性通道的數(shù)量，改善門控特性 ■ Na 通道 a亞基是由四個(gè)結(jié)構(gòu)域 D1D4構(gòu)成，胞漿內(nèi)有肽鏈連接。每個(gè)結(jié)構(gòu)域有 6個(gè)跨膜部分 SlS6， S5S6之間的肽鏈深入到膜中間，稱為 P區(qū)，形成通道的孔道，帶正電荷的 S4螺旋為電壓感受器 D Brugada綜合征的分子遺傳學(xué) 2. GPDIL BS的另一個(gè)致病基因，最近，這個(gè)基因被證實(shí)是位于 3p24上的 GPDIL（甘油 3磷酸脫氫酶 1 ）基因 ，靠近 SCN5A(3p21)，測(cè)序發(fā)現(xiàn)第 6號(hào)外顯子上的高度保守區(qū)存在 A280V突變困，此
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