遺傳病的防治ppt課件(已修改)
2025-01-17 20:08 本頁面
【正文】 遺傳病的防治 南寧市婦幼保健院遺傳科 陸洪波 優(yōu)生 生育一個健康、聰明的孩子，是天下父母的愿望，是關(guān)系到每個家庭幸福與國家民族興旺發(fā)達(dá)的大事。 優(yōu)生與遺傳 種瓜得瓜，種豆得豆。從人類繁衍后代起，人門就注意到父母總是按照自己的模樣生兒育女，子女總是保持與父母類似的形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能特征，并按原樣傳遞給子女，這樣每代都“復(fù)制”出與自己相同的后一代，并一代一代傳下去，直到萬世流芳，仍保持與他們遠(yuǎn)祖基本上相同的的模樣，這種現(xiàn)象叫遺傳。它是由遺傳物質(zhì) DNA的復(fù)制、傳遞、并按一定的規(guī)律繁殖。 優(yōu)生與遺傳 在人生的長河中難免受體內(nèi)外不利環(huán)境因素影響，使 DNA發(fā)生變化，導(dǎo)致染色體畸變或基因突變而致病。并且每個外表正常的人，都帶有 58種隱性遺傳因子。因此應(yīng)懂得人的性狀世代相傳與遺傳病的關(guān)系，即遺傳與變異的道理，以防止遺傳病患兒的出生。 遺傳病的概念 遺傳病是指生殖細(xì)胞（精子或卵子）或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體或 DNA）發(fā)生突變所引起的疾病。 遺傳病的四個特點 遺傳病是垂直傳播，由上一代傳至下一代，有明顯的家族史特征，具有終身性的特點。 只限于生殖細(xì)胞和受精卵遺傳物質(zhì)變化，而體細(xì)胞突變是不能遺傳的。 同卵雙生比異卵雙生同時患同一種遺傳病的幾率大得多。 親緣關(guān)系越近，發(fā)病率越高。 遺傳病的分類 染色體病 單基因病 多基因病 線粒體基因病 體細(xì)胞遺傳病 染色體病 因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病，稱為染色體病，或染色體綜合癥。 已發(fā)現(xiàn)人類的染色體病約 10000多種。 智能低下和發(fā)育遲緩幾乎是所有染色體病患者的共同特征（其中除平衡易位攜帶者和少數(shù)性染色體異常者外）。 染色體病 常染色體?。? 數(shù)目變化：如 21三體、 18三體、 13三體綜合 征等。 結(jié)構(gòu)畸變：如缺失、重復(fù)、倒位、易位、插入等。（如 5P綜合征又稱貓叫綜合癥）。 性染色體?。? 數(shù)目變化：如 Turner綜合征（ 45XO）、Klinefelter綜合征 (47XXY）等。 結(jié)構(gòu)畸變：脆性 X綜合征、大 Y等。 21三體 45XO
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