遺傳病的診斷ppt課件(已修改)
2025-01-17 20:08 本頁面
【正文】 第十二章 遺傳病的診斷 MEDICAL GENETICS 2 醫(yī)學遺傳學 遺傳病的確診是開展遺傳咨詢和防治工作的基礎。 遺傳病診斷方法有普遍性診斷原則，又有遺傳學的特殊診斷手段。 普遍性診斷原則是與診斷一般疾病相同的方法，即通過對病史、癥狀、體征、實驗室檢查和其他診斷技術所獲得的資料進行歸納分析，同時排除擬診疾病，然后確立診斷。 但由于遺傳病種類繁多，特殊的病因分子基礎，以及不同的遺傳病存在許多相似的癥狀和體征，故除一般診斷方法外，尚需輔以遺傳學的特殊診斷手段 。 MEDICAL GENETICS 3 醫(yī)學遺傳學 真正確診一種疾病是否為遺傳病，往往是比較困難的，除采用一般疾病的診斷方法，還必須輔以遺傳學特殊的診斷手段，如系譜分析、染色體檢查、生化檢查、基因診斷、皮紋分析、產前診斷等。 近年來，隨著分子生物學的飛速發(fā)展，基因診斷具有特異性強、準確性好、效率高等優(yōu)點，已成為診斷某些疑難遺傳病的主要手段。 MEDICAL GENETICS 4 醫(yī)學遺傳學 ? 根據診斷時期的不同，可分為： ? 產前診斷； ? 癥狀前診斷； ? 現(xiàn)癥病人診斷。 MEDICAL GENETICS 5 醫(yī)學遺傳學 ?病史、癥狀和體征 ?細胞遺傳學檢查 ?系譜分析 ?生物化學檢查 Chapter 01 遺傳病的常規(guī)診斷 MEDICAL GENETICS 6 醫(yī)學遺傳學 一、遺傳病的臨床診斷 ? 除應了解一般病史外，還應著重采集與 遺傳病家族聚集現(xiàn)象 有關的以下項目： ①家族史 ：整個家系患同種疾病的病史，能充分反映患者父系和母系各家族成員發(fā)病情況。 ②婚姻史 ：結婚的年齡、次數(shù)、配偶的健康狀況及是否為近親婚配。 ③生育史 ：生育年齡、子女數(shù)及其健康狀況，有無流產、死產、早產史、畸胎等。 MEDICAL GENETICS 7 醫(yī)學遺傳學 ? 遺傳病和某些普通疾病的癥狀與體征是有共性的，但也有其特有的臨床表現(xiàn)，甚至形成特異性癥候群。得出對疾病的初步印象，為進一步選擇其他檢查提供幫助。 MEDICAL GENETICS 8 醫(yī)學遺傳學 ? 智力低下 ? 黃疸 ? 白內障 ? 肝脾腫大 ? 智力發(fā)育不全 ? 毛發(fā)黃 ? 腐臭味 苯丙酮尿征 ？ 半乳糖血癥 ？ MEDICAL GENETICS 9 醫(yī)學遺傳學 ? 面似滿月 ? 生長緩慢 ? 哭聲象貓叫 貓叫綜合征 ？ ?副性征發(fā)育不良 ?繼發(fā) /原發(fā)性閉經 ?身體矮小 ?肘外翻 45， XO ? MEDICAL GENETICS 10 醫(yī)學遺傳學 二、系譜分析 ? 系譜分析是指通過調查先證者家庭成員的發(fā)病情況，繪出系譜，以確定疾病遺傳方式的一種方法。 ? 經過分析有助于判斷： ? ①明確是否是遺傳病 ? ②區(qū)分單基因病和多基因病 ? ③遺傳方式 ? ④確定家系中每個成員的基因型 ? ⑤預測再發(fā)風險 MEDICAL GENETICS 11 醫(yī)學遺傳學 （一）系譜分析時應注意的事項是： ? ⑴ 系譜的系統(tǒng)性、完整性。 ? 一個完整的系譜應有 3代以上家庭成員 的患病情況、婚姻狀況及生育情況；還要注意資料真實性。 ? ⑵注意某些遺傳病表現(xiàn)為延遲顯性，影響分析的準確性。 ? ⑶應注意某些外顯不全遺傳病呈隔代遺傳現(xiàn)象。 ? ⑷注意新的基因突變誤認為隱性遺傳。 MEDICAL GENETICS 12 醫(yī)學遺傳學 ? ⑸應注意遺
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