【正文】 urner綜合征 染色體核型為45（XO） 患者表型為女性，身材矮小，智力常低于其同胞 面呈三角形，常有瞼下垂及內(nèi)眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚(p237。 fū)，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發(fā)育差，兩乳頭距寬，常有指甲發(fā)育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。 泌尿生殖系統(tǒng)的異常主要是卵巢發(fā)育差（索狀性腺），常因原發(fā)性閉經(jīng)來(lái)就診。由于卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無(wú)腋毛，外生殖器幼稚。,第二十三頁(yè)，共九十九頁(yè)。,Turner綜合征患者(hu224。nzhě)及其核型,第二十四頁(yè)，共九十九頁(yè)。,精神發(fā)育遲滯的特殊(t232。shū)類型6,脆性X綜合征 本綜合征是人類(r233。nl232。i)智力低下的常見(jiàn)病因之一，發(fā)生率僅次于Down綜合征 X連鎖遺傳病 X染色體的變異，主要為男性患者 智力障礙 語(yǔ)言障礙 巨睪癥 特殊面容 行為障礙,第二十五頁(yè)，共九十九頁(yè)。,X染色體長(zhǎng)臂末端有一“細(xì)絲(x236。 sī)部位“,第二十六頁(yè)，共九十九頁(yè)。,精神發(fā)育遲滯的特殊(t232。shū)類型7,先天性甲狀腺功能減低癥 分為地方性和散發(fā)性 甲狀腺合成不足所致(suǒ zh236。)的全身疾病,第二十七頁(yè)，共九十九頁(yè)。,克汀病案例(224。n l236。),黑龍江省佳木斯市樺川縣集賢村，號(hào)稱“天下第一傻”，當(dāng)年全村3000人中有300多個(gè)傻子。這一家有四口人患有地方病，三人為輕度神經(jīng)性克汀病，一人病重合并(h233。b236。ng)佝僂癥，這張是從村里拍的資料：,第二十八頁(yè)，共九十九頁(yè)。,第二十九頁(yè)，共九十九頁(yè)。,精神發(fā)育遲滯的特殊(t232。shū)類型8,結(jié)節(jié)性硬化癥 常染色體顯性遺傳性疾病 智力缺陷，癲癇(diānxi225。n)，面部皮脂腺瘤,第三十頁(yè)，共九十九頁(yè)。,結(jié)節(jié)性硬化癥的面部(mi224。n b249。)皮脂腺瘤,第三十一頁(yè)，共九十九頁(yè)。,精神發(fā)育遲滯(ch237。zh236。)的特殊類型9,胎兒酒精綜合征 母孕期（尤其是頭三個(gè)月）過(guò)量飲酒(yǐn jiǔ)所致 中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，精神發(fā)育遲滯，身體發(fā)育緩慢,第三十二頁(yè)，共九十九頁(yè)。,18歲以前起病 早年不被注意，往往入學(xué)后才被發(fā)現(xiàn) 智力損害一旦發(fā)生(fāshēng)，治療效果差 重在早期發(fā)現(xiàn)與預(yù)防,精神(jīngsh233。n)發(fā)育遲滯——病程與預(yù)后,第三十三頁(yè)，共九十九頁(yè)。,疾病診斷：是否→分級(jí) 病因診斷：盡可能找尋病因→治療、預(yù)防 診斷步驟： 病史 體檢：臨床發(fā)育評(píng)估，軀體疾病檢查 心理學(xué)診斷 智力測(cè)試 社會(huì)(sh232。hu236。)適應(yīng)評(píng)估 實(shí)驗(yàn)室檢查及染色體等遺傳學(xué)檢查,精神發(fā)育(fāy249。)遲滯——診斷,第三十四頁(yè)，共九十九頁(yè)。,18歲以前起病 智商低于70 有不同程度的社會(huì)適應(yīng)困難 中重度者有特殊的面容體征和神經(jīng)系統(tǒng)體征 實(shí)驗(yàn)室檢查(jiǎnch225。)：心理測(cè)評(píng)，其他檢查(jiǎnch225。) 診斷要慎重?。?！,精神發(fā)育遲滯——診斷(zhěndu224。n)標(biāo)準(zhǔn),第三十五頁(yè)，共九十九頁(yè)。,暫時(shí)性發(fā)育障礙：心理因素，軀體疾病 特定性發(fā)育障礙：閱讀困難 兒童(233。r t243。ng)精神分裂癥：少見(jiàn) 注意缺陷與多動(dòng)障礙：智力正常 兒童孤獨(dú)癥：智力的各方面發(fā)展不平衡,精神發(fā)育遲滯——鑒別(ji224。nbi233。)診斷,第三十六頁(yè)，共九十九頁(yè)。,難以逆轉(zhuǎn)，早期預(yù)防(y249。f225。ng)！ 治療原則：教育訓(xùn)練為主，藥物治療為輔 教育訓(xùn)練：培智學(xué)校，多方面的合作 輕度：重在培養(yǎng)生活自理能力及獨(dú)立生活能力 中度：生活自理及社會(huì)適應(yīng) 重度：配合能力，防止危險(xiǎn)能力 極重度：無(wú)能為力 藥物治療 病因治療： 對(duì)癥處理：嫁接性精神病 促進(jìn)腦功能發(fā)育治療：效果不明確,精神(jīngsh233。n)發(fā)育遲滯——治療,第三十七頁(yè)，共九十九頁(yè)。,一級(jí)預(yù)防：優(yōu)生優(yōu)育 圍產(chǎn)期保健 二級(jí)預(yù)防(y249。f225。ng)：定期檢查 早期干預(yù) 三級(jí)預(yù)防：減少殘疾 提高適應(yīng),精神發(fā)育(fāy249。)遲滯——預(yù)防,第三十八頁(yè)，共九十九頁(yè)。,廣泛性發(fā)育(fāy249。)障礙（P216）,包括(bāoku242。)兒童孤獨(dú)癥，不典型孤獨(dú)癥，Rett綜合征，Asperger綜合征，多動(dòng)注意缺陷伴有精神發(fā)育遲滯與刻板動(dòng)作等類型。 共同臨床特點(diǎn) 社會(huì)和人際交往和溝通模式的性質(zhì)異常 興趣與活動(dòng)內(nèi)容局限 刻板與重復(fù),第三十九頁(yè)，共九十九頁(yè)。,兒童(233。r t243。ng)孤獨(dú)癥——概述,Kanner(1943)首次(shǒu c236。)報(bào)道10例 陶國(guó)泰（1984）國(guó)內(nèi)首次報(bào)道4例 錄象,《雨人》,第四十頁(yè)，共九十九頁(yè)。,是廣泛性發(fā)育障礙的亞型，以男性多見(jiàn)，起病于嬰幼兒期（36月內(nèi)多）， 主要表現(xiàn)為不同程度的言語(yǔ)發(fā)育障礙，社會(huì)交往障礙，興趣狹窄和行為方式刻板(k232。bǎn)等（Kanner三聯(lián)征） 約3/4伴有明顯的精神發(fā)育遲滯，部分患兒在一般性智力落后的背景下某方面具有較好的能力（白癡學(xué)者）。,兒童(233。r t243。ng)孤獨(dú)癥——概念,第四十一頁(yè)，共九十九頁(yè)。,社會(huì)交往障礙 核心癥狀 無(wú)親密感 無(wú)法建立友誼 語(yǔ)言和非語(yǔ)言交流障礙 緘默不語(yǔ)或較少使用語(yǔ)言 語(yǔ)言運(yùn)動(dòng)能力損害，不會(huì)主動(dòng)與人交談 興趣狹窄及刻板僵硬的行為模式 對(duì)環(huán)境傾向于要求固定不變 不尋常的興趣和游戲方式(fāngsh236。)，特殊迷戀 刻板重復(fù)的行為和特殊的動(dòng)作姿勢(shì) 對(duì)物體的非主要特征的興趣及獨(dú)特的接觸方式,兒童(233。r t243。ng)孤獨(dú)癥——臨床表現(xiàn)（一）,第四十二頁(yè)，共九十九頁(yè)。,兒童(233。r t243。ng)孤獨(dú)癥——臨床表現(xiàn)（二）,感覺(jué)異常 過(guò)于遲鈍(ch237。d249。n)或敏感 智力障礙 低智商 智商發(fā)育不平衡：操作語(yǔ)言，機(jī)械記憶和推算能力強(qiáng) 其他 情感淡漠或不適切 多動(dòng)障礙 強(qiáng)迫障礙 睡眠障礙 EP發(fā)作,第四十三頁(yè)，共九十九頁(yè)。,三歲前緩慢(huǎnm224。n)起病，病程冗長(zhǎng) 隨著年齡增長(zhǎng)癥狀略改善 長(zhǎng)期預(yù)后欠佳：社會(huì)適應(yīng)不良,兒童(233。r t243