兒童癲癇面臨的挑戰(zhàn)-文庫吧
2025-09-24 19:09 本頁面
【正文】 (3)癲癎發(fā)病時分類中面臨的困難 (4)分子遺傳學(xué)方面重要性的突顯 。 (5)基因型和表型的相關(guān)性還不明確 兒童期癲癎面臨的挑戰(zhàn) 診斷方面第十二 頁 ，共五十三 頁 。? 幾乎 10%的癲癇發(fā)作無法分類，這意味著診斷經(jīng)常不能確定? 這種情況下醫(yī)生的目的是控制癲癇發(fā)作，不要使病情加重? 癲癇或目前其他的醫(yī)療問題，可能與發(fā)作加重有關(guān)? 使用了一種新的抗癲癇藥物，但后者也可能會影響疾病的病癥表現(xiàn)Ref： BenMenachem E. et al., Acta Neurol Scand 2024,108, suppl. 180, 5 –15.癲癇診斷的不確定性： 目前臨床上的一個關(guān)鍵問題第十三 頁 ，共五十三 頁 。 (1) 癲癎作為綜合征 (2)“ 共同發(fā)病率〞〔孤獨癥， ADHD〕 (3)癲癎發(fā)病時分類中面臨的困難 (4)分子遺傳學(xué)方面重要性的突顯 。 (5)基因型和表型的相關(guān)性還不明確 兒童期癲癎面臨的挑戰(zhàn) 診斷方面第十四 頁 ，共五十三 頁 。遺傳病的分類〔遺傳方式〕第十五 頁 ，共五十三 頁 。遺傳病的分類〔遺傳與環(huán)境〕1 遺傳因素起主導(dǎo)作用2 環(huán)境因素起主導(dǎo)作用3 遺傳、環(huán)境均重要 三者無嚴(yán)格界限。第十六 頁 ，共五十三 頁 。遺傳病的研究方法遺傳病遺傳方式單基因遺傳病 基因定位 候選基因多基因遺傳病 候選基因系譜連鎖分析染色體測序找突變測序找突變位置功能功能文 獻疾病家系群體功能驗證相關(guān)分析第十七 頁 ，共五十三 頁 。熱性驚厥的研究FC系譜群體雙生子遺傳病 AD系譜CSNK1G2HCN2GPX4HCN2Mutation連鎖候選測序相關(guān)分析第十八 頁 ，共五十三 頁 。 治療方面 (1)很難對個體病人的預(yù)后做出預(yù)測 (2)治療時可能存在的年齡特異性的副作用 (3)對認知和行為的影響兒童期癲癎面臨的挑戰(zhàn)第十九 頁 ，共五十三 頁 。.我們?nèi)绾芜x擇 AED ？.哪些證據(jù)有助于指導(dǎo)我們選擇 AED ?.如何把這些證據(jù)應(yīng)用于不同類型的 兒童 癲 癎綜合癥 ?兒童期癲癎面臨的挑戰(zhàn) 治療方面第二十 頁 ，共五十三 頁 。 .癲癎發(fā)作類型 ， .藥代動力學(xué)癲癎綜合征的療效 .實驗檢測的要求.病因 .劑量需要 /用藥標(biāo)準(zhǔn)化.副作用 .初始用藥的速度，難易程度.平安性 .發(fā)病率 .作用機理 .費用.藥物間的相互作用.去除途徑AED治療的選擇：需要考慮的因素 兒童期癲癎面臨的挑戰(zhàn) 治療方面第二十一 頁 ，共五十三 頁 。 局部性發(fā)作 全面性發(fā)作 強直陣攣 強直 肌陣攣 失張力 失神發(fā)作 簡單性發(fā)作 復(fù)雜性發(fā)作 繼發(fā)性全面性發(fā)作 CBZ， OXC， PHT ESXGBP， TGB， PGB VPA， LTG*， TPM * * ， LEV，〔 FBM〕，〔？ ZNS〕 〔 具有廣泛抗癲癎譜的藥物〕癲癎發(fā)作類型的 AED治療選擇第二十二 頁 ，共五十三 頁 。問卷調(diào)查 ILAE SIGN NLCE FDA批準(zhǔn) 部分性發(fā)作OXCCBZA： OXCB：無 C:CBZPBPHTTPMVPAPHT,VPA,CBZ,LTGTPM,OXCVGB,CLBCBZ， VPA， LTG， OXC,TPMPB， PHTC
職業(yè)教育相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1