【正文】 紅素腦病。（光照療法）第三關(guān)（2周－2月）：糾正貧血。**ABO溶血換血時最適合的血液：O型血細胞和AB型血漿 新生兒缺氧缺血性腦病 癥狀：嗜睡，肌張力減退，瞳孔縮小，驚厥 輕度：出生24小時內(nèi)癥狀最明顯中度：出生24－72小時最明顯重度：出生至72小時或以上癥狀最明顯治療：控制驚厥首選——苯巴比妥鈉（20mg /kg）新生兒缺氧缺血性鬧病多見于足月兒新生兒缺氧缺血性所致的顱內(nèi)出血多見于早產(chǎn)兒 新生兒敗血癥病原菌：葡萄球菌（我國）感染途徑：產(chǎn)后感染最常見。早發(fā)型：生后1周尤其3天內(nèi)發(fā)病遲發(fā)型：出生7天后發(fā)病 新生兒窒息新生兒Apgar評分（生后1分鐘內(nèi)） 呼吸 心率 皮膚顏色 肌張力 彈足底0分 無 無 青紫or 蒼白 松弛 無反應(yīng)1分 慢，不規(guī)則 ﹤100 身體紅，四肢青紫 四肢略屈曲 皺眉2分 正常，哭聲響 ﹥100 全身紅 四肢活動 哭，噴嚏 新生兒窒息 輕度：評分為4－7分 重度： 0－3分治療：新生兒窒息復(fù)蘇 保暖，用溫熱干毛巾揩干頭部及全身。 擺好體位，肩部墊高，使頸部微伸仰。 立即吸干呼吸道黏液——最重要 觸覺刺激：拍打足底和摩擦后背，促使呼吸出現(xiàn)。 如心率小于80次/分時，可胸外心臟按壓30秒。1 新生兒常見的特殊生理狀態(tài)生理性黃疸、上皮珠和“馬牙”、乳腺腫大、假月經(jīng)。6 遺傳性疾病21－三體綜合征（先天愚型或Down綜合征）常染色體畸變臨床表現(xiàn)：智力低下，身材矮小，眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，鼻跟低平，舌常伸出口外，流涎多。韌帶松弛，通貫手。診斷：染色體檢查核型：標準型 47，XX(XY)，+21 異位型 D/G易位 46，XX(XY)，－14，＋t(14q21q) G/G易位 t (21q 21q) 或 t (21q 22q)發(fā)病率：母親D/G易位 每一胎10％風險率 父親D/G易位 每一胎4％風險率 大多數(shù)G/G易位為散發(fā)，父母核型大多正常 21/21易位 下一代100％發(fā)病苯丙酮尿癥 常染色體隱性遺傳病 病因 因肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶 臨床表現(xiàn) 生后3－6個月初現(xiàn)癥狀。智力發(fā)育落后為主，可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發(fā)作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進。 尿有鼠尿臭。尿三氯化鐵試驗陽性。 治療 低苯丙氨酸飲食 每日30－50mg/kg7 免疫性疾病T細胞免疫（細胞免疫）胸腺 3－4歲時胸腺影在X線上消失，青春期后胸腺開始萎縮。T細胞 細胞因子 干擾素 腫瘤壞死因子B細胞免疫（體液免疫） 骨髓和淋巴結(jié) B細胞 免疫球蛋白 唯一能通過胎盤IgG IgA含量增高提示宮內(nèi)感染的可能。 免疫缺陷病（1）抗體缺陷病 發(fā)病率最高 ①X連鎖無丙種球蛋白血癥：常見各種化膿性感染，如肺炎、中耳炎、癤。扁桃體和外周淋巴結(jié)發(fā)育不良。 ②選擇性IgA缺陷：反復(fù)呼吸道感染，伴有自身免疫性疾?。⊿LE、類風濕性關(guān)節(jié)炎）和過敏性疾?。ㄏ⑦^敏性鼻炎） 體液免疫缺陷的檢測 血清免疫球蛋白測定 白喉毒素試驗 同族血型凝集素測定 淋巴結(jié)活檢，查找漿細胞 （2）細胞免疫缺陷病 胸腺發(fā)育不全：生后不久出現(xiàn)不易糾正的低鈣抽搐，常伴有畸形，如食道閉鎖、懸雍垂裂、先心病、人中短、眼距寬、下頜發(fā)育不良、耳位低等。細胞免疫的實驗室檢查 結(jié)核菌素試驗（－） 植物血凝素（－） 末梢血淋巴細胞﹤109/L L淋巴細胞轉(zhuǎn)化率﹤60％ 皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)（—） 治療：輸血—只能輸經(jīng)X照射過的血，不能輸新鮮血。否則易發(fā)生移植物抗宿主反應(yīng)。 （3）抗體和細胞免疫聯(lián)合缺陷病 小兒扁桃體發(fā)育規(guī)律2歲后扁桃體增大，6－7歲達到頂峰。 發(fā)病率最高的原發(fā)性免疫缺陷病——抗體缺陷病。選擇性IgA缺陷禁忌輸血或?qū)W制品。 支氣管哮喘診斷標準 喘息發(fā)作≥3次 肺部出現(xiàn)哮鳴音 喘息癥狀突然發(fā)作 其他特異性病史一、 二級親屬中有哮喘咳嗽變異性哮喘診斷標準 咳嗽持續(xù)或反復(fù)發(fā)作﹥1個月常半夜間或清晨發(fā)作性咳嗽，痰少，運動后加重 臨床無感染征象，長期抗生素治療無效 支氣管擴張劑可使咳嗽發(fā)作緩解（診斷本病的基本條件） 有個人或家庭過敏史懷疑支氣管哮喘患者——查外周血嗜酸性粒細胞計數(shù)有助于診斷。急性風濕熱病原菌——A組乙型溶血性鏈球菌臨床表現(xiàn) 主要表現(xiàn) 心肌炎、多發(fā)性關(guān)節(jié)炎、舞蹈病、環(huán)形紅斑、皮下結(jié)節(jié) 次要表現(xiàn) 發(fā)熱、關(guān)節(jié)痛、風濕熱病史 血沉加快、CRP陽性、周圍血白細胞升高 PR間期延長 （分項簡述）心肌炎 體征：心動過速，心臟增大，心音減弱，奔馬律，心尖部吹風樣收縮期雜音心電圖：1度房室傳導(dǎo)阻滯，ST段下移，T波平坦或倒置。 心包炎 體征：一般積液量少，臨床很難發(fā)現(xiàn)，有時可聽到心包摩擦音。少有心音遙遠、肝大、頸靜脈怒張、奇脈等大量心包積液體征。X線：心搏動減弱或消失，心影向兩側(cè)擴大，呈燒瓶狀，臥位則心腰部增寬，立位時陰影又變窄。心電圖：早期低電壓、ST段抬高，以后ST段下降和T波平坦或倒置風濕性心臟炎最常受累的是——左心瓣膜風濕熱二尖瓣閉鎖不全形成時間——半年風濕性二尖瓣狹窄形成時間——2年 風濕熱心瓣膜已發(fā)生不可逆損害需觀察——半年～2年 關(guān)節(jié)炎 游走性多發(fā)性關(guān)節(jié)炎，以膝、踝、肘、腕等大關(guān)節(jié)為主。 環(huán)形紅斑 多見于軀干及四肢屈側(cè)，呈環(huán)形或半環(huán)形，中心膚色正常，紅斑出現(xiàn)快，數(shù)小時或1－2天內(nèi)消失，消退后不留痕跡。 舞蹈病 多見于女性患者 以四肢和面部為主的不自主、無目的的快速運動 興奮或注意力集中時加劇，入睡后消失 病程呈自限性實驗室檢查血沉增快——風濕活動的重要標志C反應(yīng)蛋白——提示風濕活動 抗鏈O增高——只能說明近期有過鏈球菌感染，20％抗O不增高。急性風濕熱抗鏈O：鏈球菌感染后2周增高，持續(xù)2月下降。治療 休息 風濕熱——至少休息2周風濕熱＋心臟炎——絕對臥床休息4周。 風濕熱＋心衰——心功能恢復(fù)后3－4周方能起床活動。 消除鏈球菌治療 青霉素 療程不少于2周 抗風濕治療 腎上腺皮質(zhì)激素 療程8－12周 單純風濕熱——阿司匹林 （療程3－6周） 風濕性＋心肌炎——腎上腺皮質(zhì)激素（首選）（強的松或地米）風濕熱＋心功能不全——洋地黃給1/3——1/2風濕熱＋心衰—— 禁用洋地黃（防止洋地黃中毒） 吸氧、利尿、低鹽飲食 風濕性心肌炎查透明質(zhì)酸酶有助于診斷。鏈球菌感染標志 近期猩紅熱 咽培養(yǎng)A組溶血性鏈球菌＋ 抗鏈球菌抗體滴度升高（抗O﹥500u）風濕熱活動性判定：具有發(fā)熱、蒼白、乏力、脈搏增快等癥狀 以及血沉快、CRP陽性、粘蛋白增高、進行性貧血、PR間期延長。8 感染性疾病麻疹 以發(fā)熱、上呼吸道炎癥、麻疹粘膜斑（Koplik斑）及全身斑丘疹為特征。流行病學(xué)：麻疹患者為