【正文】 行為遺傳學(xué)、人口學(xué)、法學(xué)等多方面進(jìn)行協(xié)作研究。而且必須引起整個(gè)社會(huì)的重視，使優(yōu)生措施社會(huì)化、群眾化，并以一系列政策法令和工作機(jī)構(gòu)來(lái)加以保證?！保?qǐng)同學(xué)們思考，如何理解阮芳賦所說(shuō)的這種優(yōu)生學(xué)的綜合性？ 人口問(wèn)題 ? 一是殘疾人口的數(shù)量很大， ? 二是 014歲兒童智力低下患病率高， ? 三是新生兒的出生缺陷發(fā)生率高， ? 四是先天異常在死嬰譜上排名靠前。 優(yōu)生政策 ? 1為了下代優(yōu) 告別煙和酒 ，靚麗人生 利國(guó)利民利家 幸福伴您 5孩子身心健康 家庭快樂(lè)興旺 6為了孩子的健康 請(qǐng)您自覺(jué)做好優(yōu)生保健 7近親結(jié)婚憂患多 少生優(yōu)生負(fù)擔(dān)少 8降低出生缺陷，提高出生人口素質(zhì) 9提高優(yōu)生意識(shí) 普及婚育知識(shí) 10科學(xué)孕育 母嬰安康 11寶寶素質(zhì)高 生活少煩惱 第二章 遺傳的基礎(chǔ)知識(shí) 思考：說(shuō)到遺傳？你想到了什么？（知識(shí)回顧） ? 遺傳 ? 染色體 ? 性別決定 ? 血型遺傳 ? 智力遺傳 遺傳： ? 遺傳是指經(jīng)由基因的傳遞，使后代獲得親代的特征。遺傳學(xué)是研究此一現(xiàn)象的學(xué)科，目前已知地球上現(xiàn)存的生命主要是以 DNA作為遺傳物質(zhì)。 染色體： ? 染色體是 細(xì)胞核 中載有 遺傳信息 （ 基因 ）的物質(zhì)，在 顯微鏡 下呈絲狀或棒狀，主要由 脫氧核糖核酸 和 蛋白質(zhì) 組成，在細(xì)胞發(fā)生 有絲分裂 時(shí)期容易被 堿性染料 （例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。 ? ，哺乳動(dòng)物的性染色體是以 X和 Y標(biāo)示， X染色體較大，攜帶的遺傳資訊多於 Y染色體。 ? 23對(duì)染色體的其中一對(duì)組成，擁有二個(gè) X染色體（ XX）的個(gè)體是女性，擁有 X和 Y染色體各一個(gè)（ XY）的個(gè)體是男性。 ? ，包括特納氏癥候群（ X）和克蘭費(fèi)爾特氏癥候群（ XXY）。 ? X染色體的基因來(lái)控制遺傳性狀（例如血友病、紅綠色盲）稱為性聯(lián)遺傳。性聯(lián)遺傳在男性的出現(xiàn)頻率多於女性，因?yàn)槟行赃z傳了 X染色體上隱性的性聯(lián)遺傳基因， Y染色體缺乏對(duì)應(yīng)的等位基因來(lái)抵消其作用。 性別決定 ? 性別決定（ sex determination）是指細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)對(duì)性別的作用而言。受精卵的染色體組成是性別決定的物質(zhì)基礎(chǔ)。 性別的決定方式 ? 環(huán)境決定型（溫度決定，如很多爬行類動(dòng)物）； ? 年齡決定型（如鱔）； ? 染色體數(shù)目決定型（如蜜蜂和螞蟻）； ? 有染色體形態(tài)決定型（本質(zhì)上是基因決定型，比如人類和果蠅等 XY型、矢鵝和蛾類等 ZW型）等等。 ? 根據(jù)基因的分離規(guī)律，男性個(gè)體的精母細(xì)胞在經(jīng)減數(shù)分裂形成精子時(shí)，可以同時(shí)產(chǎn)生含有 X染色體的精子和含有 Y染色體的精子，并且這兩種精子的數(shù)目相等；女性個(gè)體在卵原細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂形成卵細(xì)胞過(guò)程中，只產(chǎn)生一種含 X染色體的卵細(xì)胞。 ? ? 人的性別決定方式為 XY型，女性個(gè)體的一對(duì)性染色體是同型的，即 XX；男性個(gè)體的一對(duì)性染色體是異型的，即 XY。 ? 從某種意義上說(shuō)，性別也是按孟德?tīng)柗绞竭z傳的， 1:1的性別比例是一種測(cè)交的結(jié)果，這意味著某一性別（例如哺乳動(dòng)物的雌性）是純合體，而另一性（如雄性）是雜合體。 血型遺傳 ? 廣義的血型泛指高等動(dòng)物和人類血液中的紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板以及各種血漿蛋白質(zhì)的抗原型別，狹義的血型僅指紅細(xì)胞抗原的型別，后者是常用的血型定義。 1924年 德國(guó) 學(xué)者 F.伯恩斯坦證明 ABO血型分別為三個(gè)復(fù)等位基因所控制，開(kāi)創(chuàng)了血型遺傳的研究。血型遺傳是臨床輸血和器官移植配型的理論基礎(chǔ)。血型作為一種遺傳性狀很少受環(huán)境的影響，因此是極好的遺傳標(biāo)志，可用于親子鑒定、疾病關(guān)聯(lián)分析和人種演化研究。 ? 人的血型是按 孟德?tīng)?分離與組合規(guī)律遺傳的。就現(xiàn)代細(xì)胞學(xué)研究看來(lái)，細(xì)胞核內(nèi)染色體，每一種生物都有一定數(shù)量和一定形狀。例如人的體細(xì)胞內(nèi)有 46個(gè)染色體，而在性細(xì)胞內(nèi)（精子和卵子）卻只有體細(xì)胞內(nèi)一半數(shù)目的染色體，即 23個(gè)染色體。這是由于性細(xì)胞減數(shù)分裂把成對(duì)的同源染色體分開(kāi)，分配到兩個(gè)配子中去的結(jié)果。當(dāng)兩性交配后形成的受精卵，其兩性的同源染色體又相互配對(duì)，故此后產(chǎn)生的體細(xì)胞就是含 46 個(gè)（ 23對(duì)）染色體了。一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。染色體是負(fù)責(zé)遺傳的，每一條染色體上有很多基因，基因的排列是有一定順序的，各有其特定的位置。人的 ABO血型就是由 A、 B、 O三個(gè)基因控制的，它們?cè)谌旧w上處于同一基因位點(diǎn)，所以 ABO基因是復(fù)等位基因。換言之，在這一位點(diǎn)上可是 O基因，也可能是 A 或 B基因，三者必居其一，它們只能在這一位點(diǎn)上，而不能占據(jù)其他基因位點(diǎn)。 智力遺傳 ? 遺傳對(duì)智力發(fā)展的作用是客觀存在的。目前普遍使用的智力測(cè)量標(biāo)準(zhǔn)是“智商”。智商為200分制，即最高的分?jǐn)?shù)是 200，最低的是 0。 ? 90110分者屬于正常智力的范圍 。120140分者為聰明人 。140分以上的則是絕頂聰明的人或稱天才，分?jǐn)?shù)越低，表示智力越差。 70分以下的為智力低下，其中 5070分者屬于愚笨，2550分者為癡呆， 025分者為白癡。較高智商父母的子女往往比較聰明，反之亦然。 ? 自古以來(lái)，出現(xiàn)了許多高智能結(jié)構(gòu)的家族，如音樂(lè)家巴赫家族的 8代 136人中，有 50個(gè)男是著名的音樂(lè)家 。莫扎特和韋伯家族的幾代人中都有著名的音樂(lè)家。我國(guó)南北朝時(shí)著名的科學(xué)家祖沖之的兒子祖恒之、孫子祖皓都是機(jī)械發(fā)明家，又都是著名的天文學(xué)家和數(shù)學(xué)家。智力的這種家族聚集性，一度被認(rèn)為遺傳決定智力的例證。然而，家庭也是智力發(fā)展最基本的環(huán)境因素，家庭提供了定向教育培養(yǎng)的優(yōu)勢(shì)條件。智力的家族聚集性現(xiàn)象，恰恰說(shuō)明了先天和后天因素對(duì)智力發(fā)展的作用。 ? 由此可見(jiàn)，遺傳提供了智力的基本素質(zhì)，后天因素則影響其發(fā)展的可能性。 第三章 遺傳性疾病與優(yōu)生 第一節(jié) 遺傳病對(duì)人類的危害 ? 遺傳?。荷臣?xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生突變所引起的疾病。通常具有垂直傳遞和終生表現(xiàn)的特性。 ? 先天性疾病 :一出生就表現(xiàn)出來(lái)的疾病。 ? 家族性疾?。荷钤谕画h(huán)境中的家庭成員由于某些環(huán)境因素所致的疾病。 ? 討論：遺傳病的危害有哪些？ 遺傳因素 環(huán)境因素 唇裂腭裂 強(qiáng)直性性柱炎 結(jié)核病 高血壓 —— 染色體病 —— 苯丙酮尿癥 —— 半乳糖血癥 —— G6PD缺乏癥 —— 哮喘、精神分裂癥 —— 糖尿?。ㄉ倌晷停? —— 冠心病 —— 消化性潰瘍 —— 烈性傳染病 —— 維生素 E缺乏癥 —— 物理、機(jī)械、化學(xué) 因素?fù)p傷 圖 1— 1 遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中相互作用 遺傳疾病的特點(diǎn) ? ：垂直傳遞 ? 遺傳物質(zhì)突變 ? 生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變 ? 思考：遺傳病有哪些危害？？ 遺傳病的危害 ? ； 2造成自然流產(chǎn)； 3.造成智力低下； ； 5.增高人群的“遺傳負(fù)荷”。 遺傳負(fù)荷（ geic load）是生物群體中由于有害等位基因的存在而使群體適應(yīng)度下降的現(xiàn)象。 1950年由美國(guó)遺傳學(xué)家 HJ馬勒提出的概念。所謂適應(yīng)度是指生物能生存并把它們的基因傳給后代的相對(duì)能力。 第二節(jié) 遺傳病的診斷 ? 系譜分析 ? 皮膚紋理分析 指紋；掌紋；褶紋； ? 群體普查：一級(jí)親屬 |二級(jí)親屬 |三級(jí)親屬 |一般群體之間發(fā)病率的遞進(jìn)關(guān)系。 ? 雙生子分析：對(duì)比異卵雙生和同卵雙生疾病發(fā)病的一致性來(lái)判斷某種疾病是否具有遺傳基礎(chǔ)。 ? 其他方法：生化分析法；酶法；染色體分析法 系譜分析 ? 系譜分析，是了解 遺傳病 的一個(gè)常用的方法。其基本程序是先對(duì)某家族各成員出現(xiàn)的某種遺傳病的情況進(jìn)行詳細(xì)的調(diào)查，再以特定的符號(hào)和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)生情況的圖解，然后根據(jù)孟德?tīng)柖蓪?duì)各成員的表現(xiàn)型和基因型進(jìn)行分析。 ? 通過(guò)分析，可以判斷某種性狀或遺傳病是屬于哪一種遺傳方式（單基因遺傳、多基因遺傳）。如果是單基因遺傳，還可確定是顯性、隱性或性連鎖遺傳。 皮紋分析 ? 人體的手、腳字面具有特定的紋理表現(xiàn)，簡(jiǎn)稱皮紋。人類的皮膚出表皮和真皮構(gòu)成。真皮乳頭向表皮突起，形成許多排列整齊、平行的乳頭線，此線又稱嵴紋。嵴紋上有許多汗腺的開(kāi)口。突起的嵴紋相互又形成凹陷的溝。這些凹凸的紋理就構(gòu)成了人體的指 ( 趾 ) 紋和掌紋。目前，皮紋學(xué)的知識(shí)和技術(shù)．廣泛應(yīng)用于人類學(xué)、遺傳學(xué)、法醫(yī)學(xué)以及作為臨床某些疾病的輔助診斷。 ? 人體的皮膚紋理屬多基因遺傳，具個(gè)體的特異型。人體的皮紋既有個(gè)體的待異性，又有高度的穩(wěn)定性。皮紋在胚胎發(fā)育第 13 周開(kāi)始出現(xiàn)，第 19 周左右形成，出生后終生不變。 通貫手 ? 俗稱斷掌，是命理手相學(xué)中對(duì)手的掌紋的一種稱呼。特征為生命線、智慧線、感情線三條線的起點(diǎn)相互交接，或連成橫切過(guò)手掌的直線。正常人僅 4%左右具有“通貫手”，不少 染色體病 患者“通貫手”出現(xiàn)率大大增高，“先天愚型”患者 50%具有“通貫手”。 皮紋的診斷與運(yùn)用 ? 1．染色體病 ? （ 1） 21三體綜合征（先天愚型）：患者手指頭形紋頻率減少，而箕形紋增多，特別是尺箕比例高， TFRC較少，小指常是單一指褶線，大約有一半患者出現(xiàn)通貫手， 70%以上患者球區(qū)脛側(cè)弓形紋。 ? （ 2） 18三體綜合征：患者手指弓形紋比例增高， 80%患者有 7個(gè)以上手指為弓形紋（正常人僅約 1%）約 40%的患者小指上為單一指褶線。 ? （ 3） 13三體綜合征：橈箕和弓形紋顯著增高，故 TFRC值低，一半患者雙手為通貫手。 ? 2．用于某些骨骼系統(tǒng)遺傳病的早期診斷因?yàn)獒站€分化是和肢體的胚胎發(fā)育密切聯(lián)系的，因此有畸形手和腳的人中將見(jiàn)到明顯的異常皮紋。由于皮紋形成于胎兒 14周以前，形成后不會(huì)改變，故可用以估側(cè)某些先天肢體畸形形成的時(shí)間。如并指癥，在并指出現(xiàn)前已有皮紋改變，故可作并指癥的早期診斷指征之一，可追綜家庭成員。 ? 3．皮膚紋理有個(gè)體差異且終生不變的特點(diǎn)，故能用皮紋（特別是指紋作個(gè)體識(shí)別）。 指紋鑒定 ? 指紋鑒定技術(shù)利用人類指紋穩(wěn)定性和獨(dú)特性的生理特征，將其作為人們的一種“活的 身份證 ”，更因指紋具有的不可替代性，使通過(guò)指紋進(jìn)行身份鑒定的安全性大大提高，且隨著圖像處理 _模式識(shí)別方法的發(fā)展和指紋傳感器技術(shù)的日臻成熟，指紋鑒定方法在金融、公安、門禁、 戶籍 管理等領(lǐng)域都有著良好的應(yīng)用前景。 ? 指紋中可以泄露人的生活方式：年齡、生活區(qū)域、吸煙、藥物。 指紋鑒定 ? 通過(guò)指紋可以判斷年齡，人在年齡小時(shí)手掌面積也小，指紋線也顯得細(xì)。我們可以通過(guò)紋線的粗細(xì)和密集程度，判斷出這個(gè)人是小孩還是成年人；手指頭的皮膚里有汗腺，汗液通過(guò)汗腺導(dǎo)管將人體新陳代謝的廢棄物輸送到汗孔，然后排出體外。在手指上，汗孔正分布在凸起的乳突線上，一個(gè)挨一個(gè)非常密集。而小犁溝沒(méi)有汗孔，不會(huì)分泌任何物質(zhì)，分泌物全在這條線上，當(dāng)你碰到某物體時(shí)，接觸到乳突線的地方就會(huì)留下汗液，繼而留下指紋紋路形態(tài)。所謂指紋泄露生活方式，其實(shí)是因?yàn)楹挂盒孤读四愕纳罘绞健１热缒氵@段時(shí)間經(jīng)常吃咸的食物，汗液里面氯化鈉含量就高。這就可以反映出你個(gè)人的飲食習(xí)慣。但汗液里面的成分量非常小，所以要通過(guò)特殊的儀器進(jìn)行鑒定。 人類遺傳病的遺傳類型 人類遺傳病分為五種類型： ?常染色體顯性遺傳 ?常染色體隱性遺傳 ?伴 X染色體顯性遺傳 ?伴 X染色體隱性遺傳 ?伴 Y染色體遺傳 （一）常染色體顯性遺傳病 ? 發(fā)病特點(diǎn)： ? 連續(xù)幾代中，都有患者； ? 患者雙親之一必是病人； ? 男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等； ? 患者的同胞兄妹中有一半是患者。 ? 1）先天性成骨不全 ? 2）軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙 ? 3）馬凡氏綜合征 ? 多指 4）畸形 ? 5）先天性肌強(qiáng)直 ? 6）家族性高膽固醇血癥 ? 7）家族性痛風(fēng)。 案例分析：成骨不全癥 ? 成骨不全癥（ Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨癥（ Fragililis ossium），原發(fā)性骨脆癥（ idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發(fā)育不良（ periosteal dysplasia）等。其特征為骨質(zhì)脆弱、藍(lán)鞏膜、耳聾、關(guān)節(jié)松弛，是一種由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。 病因 ? 病因不明，為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內(nèi)起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型，病情嚴(yán)重，大多為死亡，或產(chǎn)后短期內(nèi)死亡，是 常染色體隱性遺傳 ；遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型，大多數(shù)病人可以長(zhǎng)期存活，是 常染色體顯性遺傳 。 15%以上的病人有家族史。 病理 ? 廣泛的間充質(zhì)缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過(guò)程中，