【正文】 行為遺傳學、人口學、法學等多方面進行協作研究。而且必須引起整個社會的重視，使優(yōu)生措施社會化、群眾化，并以一系列政策法令和工作機構來加以保證?！?，請同學們思考，如何理解阮芳賦所說的這種優(yōu)生學的綜合性？ 人口問題 ? 一是殘疾人口的數量很大， ? 二是 014歲兒童智力低下患病率高， ? 三是新生兒的出生缺陷發(fā)生率高， ? 四是先天異常在死嬰譜上排名靠前。 優(yōu)生政策 ? 1為了下代優(yōu) 告別煙和酒 ，靚麗人生 利國利民利家 幸福伴您 5孩子身心健康 家庭快樂興旺 6為了孩子的健康 請您自覺做好優(yōu)生保健 7近親結婚憂患多 少生優(yōu)生負擔少 8降低出生缺陷，提高出生人口素質 9提高優(yōu)生意識 普及婚育知識 10科學孕育 母嬰安康 11寶寶素質高 生活少煩惱 第二章 遺傳的基礎知識 思考：說到遺傳？你想到了什么？（知識回顧） ? 遺傳 ? 染色體 ? 性別決定 ? 血型遺傳 ? 智力遺傳 遺傳： ? 遺傳是指經由基因的傳遞，使后代獲得親代的特征。遺傳學是研究此一現象的學科，目前已知地球上現存的生命主要是以 DNA作為遺傳物質。 染色體： ? 染色體是 細胞核 中載有 遺傳信息 （ 基因 ）的物質，在 顯微鏡 下呈絲狀或棒狀，主要由 脫氧核糖核酸 和 蛋白質 組成，在細胞發(fā)生 有絲分裂 時期容易被 堿性染料 （例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。 ? ，哺乳動物的性染色體是以 X和 Y標示， X染色體較大，攜帶的遺傳資訊多於 Y染色體。 ? 23對染色體的其中一對組成，擁有二個 X染色體（ XX）的個體是女性，擁有 X和 Y染色體各一個（ XY）的個體是男性。 ? ，包括特納氏癥候群（ X）和克蘭費爾特氏癥候群（ XXY）。 ? X染色體的基因來控制遺傳性狀（例如血友病、紅綠色盲）稱為性聯遺傳。性聯遺傳在男性的出現頻率多於女性，因為男性遺傳了 X染色體上隱性的性聯遺傳基因， Y染色體缺乏對應的等位基因來抵消其作用。 性別決定 ? 性別決定（ sex determination）是指細胞內遺傳物質對性別的作用而言。受精卵的染色體組成是性別決定的物質基礎。 性別的決定方式 ? 環(huán)境決定型（溫度決定，如很多爬行類動物）； ? 年齡決定型（如鱔）； ? 染色體數目決定型（如蜜蜂和螞蟻）； ? 有染色體形態(tài)決定型（本質上是基因決定型，比如人類和果蠅等 XY型、矢鵝和蛾類等 ZW型）等等。 ? 根據基因的分離規(guī)律，男性個體的精母細胞在經減數分裂形成精子時，可以同時產生含有 X染色體的精子和含有 Y染色體的精子，并且這兩種精子的數目相等；女性個體在卵原細胞經減數分裂形成卵細胞過程中，只產生一種含 X染色體的卵細胞。 ? ? 人的性別決定方式為 XY型，女性個體的一對性染色體是同型的，即 XX；男性個體的一對性染色體是異型的，即 XY。 ? 從某種意義上說，性別也是按孟德爾方式遺傳的， 1:1的性別比例是一種測交的結果，這意味著某一性別（例如哺乳動物的雌性）是純合體，而另一性（如雄性）是雜合體。 血型遺傳 ? 廣義的血型泛指高等動物和人類血液中的紅細胞、白細胞、血小板以及各種血漿蛋白質的抗原型別，狹義的血型僅指紅細胞抗原的型別，后者是常用的血型定義。 1924年 德國 學者 F.伯恩斯坦證明 ABO血型分別為三個復等位基因所控制，開創(chuàng)了血型遺傳的研究。血型遺傳是臨床輸血和器官移植配型的理論基礎。血型作為一種遺傳性狀很少受環(huán)境的影響，因此是極好的遺傳標志，可用于親子鑒定、疾病關聯分析和人種演化研究。 ? 人的血型是按 孟德爾 分離與組合規(guī)律遺傳的。就現代細胞學研究看來，細胞核內染色體，每一種生物都有一定數量和一定形狀。例如人的體細胞內有 46個染色體，而在性細胞內（精子和卵子）卻只有體細胞內一半數目的染色體，即 23個染色體。這是由于性細胞減數分裂把成對的同源染色體分開，分配到兩個配子中去的結果。當兩性交配后形成的受精卵，其兩性的同源染色體又相互配對，故此后產生的體細胞就是含 46 個（ 23對）染色體了。一半來自父親，一半來自母親。染色體是負責遺傳的，每一條染色體上有很多基因，基因的排列是有一定順序的，各有其特定的位置。人的 ABO血型就是由 A、 B、 O三個基因控制的，它們在染色體上處于同一基因位點，所以 ABO基因是復等位基因。換言之，在這一位點上可是 O基因，也可能是 A 或 B基因，三者必居其一，它們只能在這一位點上，而不能占據其他基因位點。 智力遺傳 ? 遺傳對智力發(fā)展的作用是客觀存在的。目前普遍使用的智力測量標準是“智商”。智商為200分制，即最高的分數是 200，最低的是 0。 ? 90110分者屬于正常智力的范圍 。120140分者為聰明人 。140分以上的則是絕頂聰明的人或稱天才，分數越低，表示智力越差。 70分以下的為智力低下，其中 5070分者屬于愚笨，2550分者為癡呆， 025分者為白癡。較高智商父母的子女往往比較聰明，反之亦然。 ? 自古以來，出現了許多高智能結構的家族，如音樂家巴赫家族的 8代 136人中，有 50個男是著名的音樂家 。莫扎特和韋伯家族的幾代人中都有著名的音樂家。我國南北朝時著名的科學家祖沖之的兒子祖恒之、孫子祖皓都是機械發(fā)明家，又都是著名的天文學家和數學家。智力的這種家族聚集性，一度被認為遺傳決定智力的例證。然而，家庭也是智力發(fā)展最基本的環(huán)境因素，家庭提供了定向教育培養(yǎng)的優(yōu)勢條件。智力的家族聚集性現象，恰恰說明了先天和后天因素對智力發(fā)展的作用。 ? 由此可見，遺傳提供了智力的基本素質，后天因素則影響其發(fā)展的可能性。 第三章 遺傳性疾病與優(yōu)生 第一節(jié) 遺傳病對人類的危害 ? 遺傳?。荷臣毎蚴芫训倪z傳物質發(fā)生突變所引起的疾病。通常具有垂直傳遞和終生表現的特性。 ? 先天性疾病 :一出生就表現出來的疾病。 ? 家族性疾?。荷钤谕画h(huán)境中的家庭成員由于某些環(huán)境因素所致的疾病。 ? 討論：遺傳病的危害有哪些？ 遺傳因素 環(huán)境因素 唇裂腭裂 強直性性柱炎 結核病 高血壓 —— 染色體病 —— 苯丙酮尿癥 —— 半乳糖血癥 —— G6PD缺乏癥 —— 哮喘、精神分裂癥 —— 糖尿?。ㄉ倌晷停? —— 冠心病 —— 消化性潰瘍 —— 烈性傳染病 —— 維生素 E缺乏癥 —— 物理、機械、化學 因素損傷 圖 1— 1 遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中相互作用 遺傳疾病的特點 ? ：垂直傳遞 ? 遺傳物質突變 ? 生殖細胞或受精卵的遺傳物質發(fā)生改變 ? 思考：遺傳病有哪些危害？？ 遺傳病的危害 ? ； 2造成自然流產； 3.造成智力低下； ； 5.增高人群的“遺傳負荷”。 遺傳負荷（ geic load）是生物群體中由于有害等位基因的存在而使群體適應度下降的現象。 1950年由美國遺傳學家 HJ馬勒提出的概念。所謂適應度是指生物能生存并把它們的基因傳給后代的相對能力。 第二節(jié) 遺傳病的診斷 ? 系譜分析 ? 皮膚紋理分析 指紋；掌紋；褶紋； ? 群體普查：一級親屬 |二級親屬 |三級親屬 |一般群體之間發(fā)病率的遞進關系。 ? 雙生子分析：對比異卵雙生和同卵雙生疾病發(fā)病的一致性來判斷某種疾病是否具有遺傳基礎。 ? 其他方法：生化分析法；酶法；染色體分析法 系譜分析 ? 系譜分析，是了解 遺傳病 的一個常用的方法。其基本程序是先對某家族各成員出現的某種遺傳病的情況進行詳細的調查，再以特定的符號和格式繪制成反映家族各成員相互關系和發(fā)生情況的圖解，然后根據孟德爾定律對各成員的表現型和基因型進行分析。 ? 通過分析，可以判斷某種性狀或遺傳病是屬于哪一種遺傳方式（單基因遺傳、多基因遺傳）。如果是單基因遺傳，還可確定是顯性、隱性或性連鎖遺傳。 皮紋分析 ? 人體的手、腳字面具有特定的紋理表現，簡稱皮紋。人類的皮膚出表皮和真皮構成。真皮乳頭向表皮突起，形成許多排列整齊、平行的乳頭線，此線又稱嵴紋。嵴紋上有許多汗腺的開口。突起的嵴紋相互又形成凹陷的溝。這些凹凸的紋理就構成了人體的指 ( 趾 ) 紋和掌紋。目前，皮紋學的知識和技術．廣泛應用于人類學、遺傳學、法醫(yī)學以及作為臨床某些疾病的輔助診斷。 ? 人體的皮膚紋理屬多基因遺傳，具個體的特異型。人體的皮紋既有個體的待異性，又有高度的穩(wěn)定性。皮紋在胚胎發(fā)育第 13 周開始出現，第 19 周左右形成，出生后終生不變。 通貫手 ? 俗稱斷掌，是命理手相學中對手的掌紋的一種稱呼。特征為生命線、智慧線、感情線三條線的起點相互交接，或連成橫切過手掌的直線。正常人僅 4%左右具有“通貫手”，不少 染色體病 患者“通貫手”出現率大大增高，“先天愚型”患者 50%具有“通貫手”。 皮紋的診斷與運用 ? 1．染色體病 ? （ 1） 21三體綜合征（先天愚型）：患者手指頭形紋頻率減少，而箕形紋增多，特別是尺箕比例高， TFRC較少，小指常是單一指褶線，大約有一半患者出現通貫手， 70%以上患者球區(qū)脛側弓形紋。 ? （ 2） 18三體綜合征：患者手指弓形紋比例增高， 80%患者有 7個以上手指為弓形紋（正常人僅約 1%）約 40%的患者小指上為單一指褶線。 ? （ 3） 13三體綜合征：橈箕和弓形紋顯著增高，故 TFRC值低，一半患者雙手為通貫手。 ? 2．用于某些骨骼系統(tǒng)遺傳病的早期診斷因為嵴線分化是和肢體的胚胎發(fā)育密切聯系的，因此有畸形手和腳的人中將見到明顯的異常皮紋。由于皮紋形成于胎兒 14周以前，形成后不會改變，故可用以估側某些先天肢體畸形形成的時間。如并指癥，在并指出現前已有皮紋改變，故可作并指癥的早期診斷指征之一，可追綜家庭成員。 ? 3．皮膚紋理有個體差異且終生不變的特點，故能用皮紋（特別是指紋作個體識別）。 指紋鑒定 ? 指紋鑒定技術利用人類指紋穩(wěn)定性和獨特性的生理特征，將其作為人們的一種“活的 身份證 ”，更因指紋具有的不可替代性，使通過指紋進行身份鑒定的安全性大大提高，且隨著圖像處理 _模式識別方法的發(fā)展和指紋傳感器技術的日臻成熟，指紋鑒定方法在金融、公安、門禁、 戶籍 管理等領域都有著良好的應用前景。 ? 指紋中可以泄露人的生活方式：年齡、生活區(qū)域、吸煙、藥物。 指紋鑒定 ? 通過指紋可以判斷年齡，人在年齡小時手掌面積也小，指紋線也顯得細。我們可以通過紋線的粗細和密集程度，判斷出這個人是小孩還是成年人；手指頭的皮膚里有汗腺，汗液通過汗腺導管將人體新陳代謝的廢棄物輸送到汗孔，然后排出體外。在手指上，汗孔正分布在凸起的乳突線上，一個挨一個非常密集。而小犁溝沒有汗孔，不會分泌任何物質，分泌物全在這條線上，當你碰到某物體時，接觸到乳突線的地方就會留下汗液，繼而留下指紋紋路形態(tài)。所謂指紋泄露生活方式，其實是因為汗液泄露了你的生活方式。比如你這段時間經常吃咸的食物，汗液里面氯化鈉含量就高。這就可以反映出你個人的飲食習慣。但汗液里面的成分量非常小，所以要通過特殊的儀器進行鑒定。 人類遺傳病的遺傳類型 人類遺傳病分為五種類型： ?常染色體顯性遺傳 ?常染色體隱性遺傳 ?伴 X染色體顯性遺傳 ?伴 X染色體隱性遺傳 ?伴 Y染色體遺傳 （一）常染色體顯性遺傳病 ? 發(fā)病特點： ? 連續(xù)幾代中，都有患者； ? 患者雙親之一必是病人； ? 男女發(fā)病機會均等； ? 患者的同胞兄妹中有一半是患者。 ? 1）先天性成骨不全 ? 2）軟骨營養(yǎng)障礙 ? 3）馬凡氏綜合征 ? 多指 4）畸形 ? 5）先天性肌強直 ? 6）家族性高膽固醇血癥 ? 7）家族性痛風。 案例分析：成骨不全癥 ? 成骨不全癥（ Osteogenisis Imperfecta）又稱脆骨癥（ Fragililis ossium），原發(fā)性骨脆癥（ idiopathic osteopsathyrosis）及骨膜發(fā)育不良（ periosteal dysplasia）等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節(jié)松弛，是一種由于間充質組織發(fā)育不全，膠原形成障礙而造成的先天性遺傳性疼痛。 病因 ? 病因不明，為先天性發(fā)育障礙。男、女發(fā)病相等?？煞譃橄忍煨图斑t發(fā)型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型，病情嚴重，大多為死亡，或產后短期內死亡，是 常染色體隱性遺傳 ；遲發(fā)型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型，大多數病人可以長期存活，是 常染色體顯性遺傳 。 15%以上的病人有家族史。 病理 ? 廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，