《遺傳病的診斷》ppt課件-文庫吧
2024-12-21 20:08 本頁面
【正文】 傳異質性，是不同疾病誤認為同一種疾病。 ? ⑹應注意顯性和隱性概念的相對性。 ? 抗維生素 D佝僂病 ? 低磷酸血癥為遺傳標志 —— XD ? 佝僂病畸形 —— 不符合孟德爾遺傳 ? X線檢查骨早期變化 —— 不完全顯性遺傳 MEDICAL GENETICS 13 醫(yī)學遺傳學 （二）判斷遺傳系譜的步驟： 先判顯隱性 —— 判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳 —— 驗證遺傳方式。 ? 患者比例較高，連續(xù)遺傳為顯性 ? 患者比例較低，隔代遺傳為隱性 ? 患者男女比例接近為常染色體遺傳； ? 男患者 女患者，為伴 X隱性遺傳； ? 女患者 男患者，為伴 X顯性遺傳。 MEDICAL GENETICS 14 醫(yī)學遺傳學 MEDICAL GENETICS 15 醫(yī)學遺傳學 示正常男女 示患病男女 MEDICAL GENETICS 16 醫(yī)學遺傳學 MEDICAL GENETICS 17 醫(yī)學遺傳學 三、皮紋分析 ? 染色體病病人的皮膚紋理具有值得注意的特征性變化，在遺傳病診斷中具有一定的診斷價值，注意正常人也可出現 “ 異常 ” 皮紋， ? 每個人都有特殊的皮膚紋理，在胚胎的第 14周就已形成，出生后定形且終生不變，說明皮紋具有重要的遺傳基礎。 ? 正常人也可出現 “ 異常 ” 皮紋，皮紋分析僅可作為某些遺傳病診斷的初篩手段。 MEDICAL GENETICS 18 醫(yī)學遺傳學 掌褶紋還常見四種變異類型 MEDICAL GENETICS 19 醫(yī)學遺傳學 常見染色體病患者的皮紋特征 病 例 指 紋 掌 紋 拇趾球部紋理 5p 斗形紋比例大 TFRC高 t′ 雙側或單側通貫手 正常 13三體 弓形紋較多 TFRC低 t 2/3通貫手 42％腓弓 18三體 弓形紋比例極高 TFRC極低甚至為 0 25％為 t40％第 5指 1條指褶 正常 21三體 尺側比例高 60％ TFRC低 第 4或第 5指橈箕 t′50 ％通貫手 第 5指 1條指褶 脛弓 45， X 大箕或小斗 TFRC高 t′ 異常大的斗 或箕形紋 47， XXY 弓形紋較多 正常 正常 MEDICAL GENETICS 20 醫(yī)學遺傳學 四、細胞遺傳學檢查 ? 主要適用于染色體異常綜合征的診斷。它可以從形態(tài)學的角度直接觀察染色體數目、結構等是否出現異常。主要包括以下兩種檢查方法。 ? （一）染色體檢查 —— 核型分析 ? （二）性染色質 (包括 X染色質和 Y染色質 )的檢查 ? （三）染色體熒光原位雜交 (FISH) MEDICAL GENETICS 21 醫(yī)學遺傳學 染色體檢查的適應征： ? ⒈有原因不明的智力發(fā)育不全，生長發(fā)育異常，先天畸形及特殊皮紋； ? ⒉已生育過先天畸形或染色體異?；純旱母改?； ? ⒊夫妻一方有染色體異常，如平衡結構重排、嵌合體； ? ⒋原發(fā)性閉經和女性不孕癥患者； ? ⒌有習慣性流產史的夫婦雙方； ? ⒍疑為 Down綜合癥、 tuner綜合癥、 killifiter綜合癥、兩性畸形； ? ⒎疑為脆性 X染色體綜合癥的患兒及其父母； ? ⒏疑為各種標記染色體的惡性腫瘤患者； ? ⒐無精子癥和男性不育癥患者； ? ⒑ 35歲以上高齡孕婦（產前診斷）； ? ⒒接觸各種致畸物質者； ? ⒓疑為腫瘤患者 。 MEDICAL GENETICS 22 醫(yī)學遺傳學 染色體熒光原位雜交 (FI
教學課件相關推薦
鄂ICP備17016276號-1