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2025-09-08 15:09 本頁面
【正文】 穩(wěn) ， 視覺障礙 ， 幻覺 、 妄想 …… 繼而智能減退 、 癡呆 CJD 的臨床表現(xiàn) ?體征：錐體束征 ， 可輕偏癱； 錐體外系體征：手足徐動(dòng) ， 指劃動(dòng)作； 小腦體征：共濟(jì)失調(diào) ， 輪替運(yùn)動(dòng)不能； 90%有肌陣攣 。 ?病程：多死于 1 年內(nèi) 。 家族性者病程較長 。 CJD 的臨床表現(xiàn) ?實(shí)驗(yàn)室檢查： CSF：正常 EEG：晚期呈典型周期發(fā)放的高波幅三相或雙相尖波 ， 間隔 ~2秒 ， 背景為電靜息 。 應(yīng)進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察 。 醫(yī)源性 CJD 外科手術(shù)器械 ， 深部電極 移植物傳遞：角膜移植 ， 硬腦膜移植 組織提取物傳遞：生長激素 ， 促性腺激素 診斷和鑒別診斷 ?Alzheimer 病 (也是淀粉樣蛋白沉積 (?A4 蛋白 )， 但無傳遞性 , 臨床表現(xiàn)不同 ， EEG 不同 ) ? SSPE 屬 “ 慢病毒感染 ” ， 為麻疹病毒的潛伏感染 ， 臨床過程不同 ， 也有肌陣攣 。 神經(jīng)病理不同 ， 有炎細(xì)胞浸潤 。 EEG 不同 ， 周期間隔為 4秒 ~8秒 。 治療與預(yù)防 ?本組疾病目前尚無特效治療 。 ?手術(shù)器械可在 138?C 高壓一小時(shí) ， 或 1N NaOH 溶液 浸泡一小時(shí) 。 或二者兼用 。 ?盡量用基因重組的激素作替代療法 。 GSS病 (一 ) GerstmannStr228。usslerScheinker (GSS)病 GerstmannStr228。usslerScheinker (GSS)病，或稱 GSS病， GSS 綜合征，是一組家族性可傳遞性海綿狀腦病，十分罕見。 其基因突變位點(diǎn)與家族性 CJD 不同。據(jù)目前所知，有以下幾種突變位點(diǎn) ： ?密碼子 102 的 CCG?GTG (脯氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榱涟彼?) ?密碼子 117 的 GCA?GTG (丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)槔i氨酸 )。 ?密碼子 198 的 TTC?TCC (苯丙氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榻z氨酸 )， ?密碼子 217 的 CAG?CGG (谷氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)榫彼?)。 ?其他尚有插入突變等。 遺傳方式均呈常染色體顯性遺傳。 GSS病 (二 ) 神經(jīng)病理： ?腦標(biāo)本肉眼觀察形態(tài)正常，或輕度萎縮。 ?顯微鏡下的特征性所見為 淀粉樣斑塊 ，廣泛存在于中樞神經(jīng)， 包括脊髓，尤其在小腦最為明顯。 斑塊大小不一直徑由 10~15μ m，可以是單中心或多中心形式，PAS 呈紅染，剛果紅染色在偏光顯微鏡下呈雙折射性質(zhì)。 單中心斑塊和 kuru 斑相似，中心部分呈均質(zhì)性，周邊為細(xì)絲狀結(jié)構(gòu)。 在密碼子 198和 217突變的家系中，淀粉樣斑塊中尚呈現(xiàn)軸突型老年斑伴有許多神經(jīng)原纖維纏結(jié)，很難與阿爾茨海默病鑒別。 GSS病 (二 ) 神經(jīng)病理： ?GSS 的海綿狀改變較輕，有時(shí)還缺如，而且在同一家系中不同患者的海綿狀改變的程度可以有很大差別。 ?星形細(xì)胞增生和肥大遠(yuǎn)較海綿狀改變顯著。 ?多數(shù)病例有脊髓小腦前、后束不同程度的退變，皮質(zhì)脊髓束和后索退變較輕，前角細(xì)胞數(shù)目減少，代之以纖維膠質(zhì)增生。 GSS病 (三 ) 臨床表現(xiàn) GSS 病的臨床表現(xiàn)常以小腦性共濟(jì)失調(diào)為首發(fā)癥狀，伴平衡失調(diào)，意向性震顫，以后出現(xiàn)智能減退，性格改變。但腦干受累的癥狀可較突出，包括雙眼上視不能 (Parinaud 綜合征 )，內(nèi)聚不能及假性球麻痹引起的吞咽困難、雙側(cè)錐體束征。最后進(jìn)入癡呆。病程 2~10年，平均 4~5年。 致死性家族性失眠癥 ( fatal familial insomnia
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