【正文】 肢,下肢缺陷(quēxi224。,胎兒肢體(zhītǐ)缺陷和截肢,肢體遠(yuǎn)端缺如畸形又稱橫行肢體缺陷，分為(fēn w233。,第八十頁，共一百三十四頁。n)和截肢,胎兒截肢超聲表現(xiàn) 在缺失側(cè)的肩關(guān)節(jié)或髖關(guān)節(jié)不能顯示缺失的肢體結(jié)構(gòu)(ji233。u)，斷端一般較平整。,第八十一頁，共一百三十四頁。r)左前臂遠(yuǎn)端缺如三維超聲聲像圖及引產(chǎn)兒尸檢標(biāo)本圖。 b 圖為胎兒左手缺如三維超聲聲像圖，顯示左前臂部分和左前臂遠(yuǎn)端缺如。,第八十二頁，共一百三十四頁。n zhī)畸形,第八十三頁，共一百三十四頁。,胎兒肢體(zhītǐ)缺陷和截肢,胎兒(tāi 233。,胎兒先天性手足(shǒuz （1）多指（趾）畸形 ：是最常見(ch225。n)的一種畸形，表現(xiàn)為手指（足趾）數(shù)目增多，多為 6 個，也可更多 ；條件良好時超聲表現(xiàn)為小指（趾）側(cè)或拇指（趾）側(cè)發(fā)現(xiàn)額外的手指（足趾），可僅表現(xiàn)為一團(tuán)軟組織回聲，也可表現(xiàn)為一根完整的手指（足趾）回聲。,第八十六頁，共一百三十四頁。)畸形,（2）分裂手（足）畸形 ：主要表現(xiàn)為手指（足趾）數(shù)目減少，手（足）呈寬大的“V”形，“V”字的尖部位(b249。i)于手掌部位(b249。i)，朝向腕（踝）關(guān)節(jié)，整體呈“鉗”樣改變。,第八十七頁，共一百三十四頁。)畸形超聲最佳孕周,13周18周組胎兒手掌超聲顯示率最高, 13周18周是超聲顯示胎兒手掌的最佳(zu236。 19周24周組胎兒腳掌超聲顯示率最高, 19周24周是超聲顯示胎兒腳掌的最佳孕周。,胎兒先天性手足(shǒuzngmi224。,胎兒先天性手足(shǒuzr)右足內(nèi)翻，右腳掌偏移中線向內(nèi)側(cè)翻轉(zhuǎn),第九十頁，共一百三十四頁。r)先天性手足畸形,孕 23 周雙足內(nèi)翻胎兒(tāi 233。,胎兒(tāi 233。r)左足內(nèi)翻，染色體核型為 18三體,第九十二頁，共一百三十四頁。)畸形,二維、三維、新生兒右足內(nèi)翻,第九十三頁，共一百三十四頁。r)先天性手足畸形,腳掌缺失聲像圖與引產(chǎn)標(biāo)本對照；胎兒踝關(guān)節(jié)遠(yuǎn)端無正常(zh232。ng)形態(tài)的腳掌,第九十四頁，共一百三十四頁。r)先天性手足畸形,胎兒(tāi 233。,胎兒先天性手足(shǒuz)胎兒正常手回聲，前臂遠(yuǎn)端僅可見數(shù)個強(qiáng)回聲,第九十六頁，共一百三十四頁。)畸形,二維超聲顯示長軸切面手部呈楔形改變，前臂遠(yuǎn)端見小強(qiáng)回聲突起 胎兒(tāi 233。,胎兒先天性手足(shǒuznb236。,胎兒(tāi 233。r)多指畸形,第九十九頁，共一百三十四頁。)畸形,胎兒左手正常(zh232。ng)，右手畸形呈鴨嘴狀。,胎兒(tāi 233。r)少指畸形,第一百零一頁，共一百三十四頁。)畸形,胎兒(tāi 233。,胎兒先天性手足(shǒuzr)二維及三維超聲聲像圖示胎兒(tāi 233。,胎兒(tāi 233。r)右手重疊指三維超聲圖像，染色體核型為21三體,第一百零四頁，共一百三十四頁。r)先天性手足畸形,孕 23 周胎兒(tāi 233。,胎兒(tāi 233。 c 圖為引產(chǎn)胎兒標(biāo)本外觀檢查(jiǎnch225。,胎兒(tāi 233。,第一百零七頁，共一百三十四頁。肢體體壁綜合征也可能是另一種形式的羊膜帶綜合征,羊膜破裂多發(fā)生在尾端,胚胎下半身從破口伸入胚外體腔,由于部分軀體被固定,造成(z224。nɡ)臍帶極短,腹壁缺損,脊柱畸形等改變。,胎兒肢體缺陷(quēxi224。n)特征 前側(cè)腹壁可探及異常包塊突向羊膜腔，包塊內(nèi)可見一個或多個內(nèi)臟結(jié)構(gòu)；包塊與胎盤相連，臍帶極短或無臍帶；脊柱側(cè)凸。,第一百零九頁，共一百三十四頁。r)無完整顱骨回聲,腦組織外露于羊膜腔水中,并固定于子宮前壁,圖2 胎兒脊柱明顯側(cè)凸,右側(cè)肩胛骨水平(shuǐp237。,胎兒(tāi 233。ng)外翻至腹腔外,圖4 胎兒(tāi 233。,胎兒肢體缺陷(quēxi224。r)雙足內(nèi)翻，,第一百一十二頁，共一百三十四頁。r)肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征,圖7 胎兒引產(chǎn)后大體照片 顯示(xiǎnsh236。足內(nèi)翻,圖6 羊膜腔內(nèi)可見(kěji224。,胎兒肢體缺陷(quēxi224。 圖1 示胎兒腹部及膨出物。 圖3 示引產(chǎn)胎兒腹部類圓形薄壁膨出物,第一百一十四頁，共一百三十四頁。r)肢體缺陷和截肢—肢體體壁綜合征,鑒別診斷 一、羊膜束帶綜合征也可合并巨大腹壁缺損,易與體蒂異常相混淆,但是,前者常有多發(fā)性畸形,如顱裂、面裂、截肢或截指(趾)是羊膜束帶綜合征的特有，但臍帶往往正常,有時并可見條狀羊膜束帶。tā)部位的畸形。,肢體缺陷和截肢(ji233。 四、巨大臍膨出:表面覆蓋膜破裂(p242。),也與體蒂異常相似,雖然肝臟、腸管均暴露在外,但不與胎盤相貼,且臍帶顯示正常。,胎兒(tāi 233。國外文獻(xiàn)報道，在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為1/100 萬 ～16/100 萬，男女(n225。,第一百一十七頁，共一百三十四頁。ntǐ)魚序列綜合征,人體魚序列征的病因及發(fā)病機(jī)制 1.致畸物影響； 目前，人體魚序列征畸形的發(fā)病原因和發(fā)病機(jī)制尚不清楚。od224。,第一百一十八頁，共一百三十四頁。r)人體魚序列綜合征,2.臍血管竊血學(xué)說 即一條卵黃動脈衍化而來的粗大畸形血管起自高位腹主動脈，行使臍動脈的功能，將血液從臍帶輸送到胎盤，而腹主動脈常較小且分支極細(xì)，粗大畸形的“盜血”血管將腹主動脈內(nèi)大量血液“盜走”進(jìn)入胎盤，致使其起始部以遠(yuǎn)腹主動脈血液明顯減少，胎兒(tāi 233。,第一百一十九頁，共一百三十四頁。r)人體魚序列綜合征,3.尾骨中胚層發(fā)育缺陷 另一種觀點(diǎn)認(rèn)為該畸形與中胚層和(或) 尾胚層原發(fā)缺陷有關(guān)，由于中間尾結(jié)構(gòu)發(fā)育不全或缺陷，造成早期胚下芽融合(腓側(cè)) 所致。nf249。 5.尚無該畸形與哪種特定的染色體異常相關(guān)的報道。,胎兒(tāi 233。)( 即雙腎缺如) ，其次是多囊性發(fā)育不良腎，還有異位腎、多囊腎等。 下胃腸道畸形；如結(jié)腸閉鎖、直腸閉鎖、肛門閉鎖等。,胎兒人體(r233。li232。單臍動脈起源以下的腹主動脈分支極細(xì)，腎臟、下消化道、生殖器、下肢的供血嚴(yán)重不足，導(dǎo)致這些器官嚴(yán)重發(fā)育不良。另外，還有一些少見的上半身結(jié)構(gòu)的異常，如腭裂、胸廓和頸椎畸形、肺發(fā)育不良、心臟畸形等。,胎兒(tāi 233。zhī)發(fā)育不良的程度和并腿的嚴(yán)重程度，人體魚序列征分為Ⅶ型,第一百二十三頁，共一百三十四頁。r)人體魚序列綜合征,五、人體魚序列征的超聲表現(xiàn) 1.孕早中孕早期羊水正常。 2.胎兒膀胱不顯像。nd242。 4. 雙足畸形，可表現(xiàn)為雙足融合、單足或足缺如。,第一百二十四頁，共一百三十四頁。r)人體魚序列綜合征,五、人體魚序列征的超聲表現(xiàn)(biǎoxi224。腹主動脈分支少或無分支。 7. 單臍動脈，為粗大畸形的“盜血”血管。,第一百二十五頁，共一百三十四頁。ntǐ)魚序列綜合征,圖 25周胎兒人體魚序列征Ⅰ型產(chǎn)前超聲表現(xiàn)、產(chǎn)后標(biāo)本整體觀及 X 線表現(xiàn)。nggǔ)、2根腓骨，產(chǎn)后標(biāo)本(c圖)及X線檢查(d圖)證實(shí)。 T: 脛骨。,胎兒(tāi 233。產(chǎn)前超聲小腿冠狀切面(a圖) 及橫切面(b圖) 顯示(xiǎnsh236。,第一百二十七頁，共一百三十四頁。ntǐ)魚序列綜合征,圖3 18 周胎兒人體魚序列征 III 型產(chǎn)前超聲、產(chǎn)后標(biāo)本整體觀及 X 線表現(xiàn)。,第一百二十八頁，共一百三十四頁。r)人體魚序列綜合征,圖4 25周胎兒人體魚序列征 VI 型產(chǎn)前超聲、產(chǎn)后標(biāo)本整體觀及 X 線表現(xiàn)。,第一百二十九頁，共一百三十四頁。ntǐ)魚序列綜合征,圖5 26 周人體魚序列征胎兒“盜血”血管。n)，顯示起自高位腹主動脈的“盜血”血管( 白箭頭) 。 UA: 臍動脈。,胎兒骨骼(gǔg233。盡管胎兒肢體檢查受到一些因素的影響,例如孕周過大、羊水(y225。,第一百三十一頁，共一百三十四頁。胎兒四肢遠(yuǎn)端的畸形，要強(qiáng)調(diào)在適宜孕周，做精細(xì)掃查，盡管如此，對于胎兒胎手的多指、重疊、粘連、并指等畸形，一般情況下很難獲得理想的圖像，都容易發(fā)生漏診或誤診，在實(shí)際超聲工作(gōngzu242。,第一百三十二頁，共一百三十四頁。)肢體超聲結(jié)語,胎兒四肢遠(yuǎn)端部位檢查是超聲的難點(diǎn)，實(shí)際工作中，超聲檢查既要做到全面觀察，又要抓住重點(diǎn)，不能忽視任何疑點(diǎn)。 精細(xì)、規(guī)范(guīf224。,第一百三十三頁，共一百三十四頁。ir243。r)肢體畸形超聲診斷。r)越大，超聲檢查越清楚、越容易。r)標(biāo)本外觀檢查，示胎兒(tāi 233。前側(cè)腹壁可探及異常包塊突向羊膜腔，包塊內(nèi)可見一個或多個內(nèi)臟結(jié)構(gòu)。4. 雙足畸形，可表現(xiàn)為雙足融合、單足或足缺如。胎兒(tāi 23