20xx年醫(yī)學(xué)專題—人類遺傳病(認(rèn)真整理)-閱讀頁(yè)
2024-11-04 17:28本頁(yè)面
【正文】 ,表姐(biǎo jiě)艾瑪,女兒(nǚ 233。,遺傳咨詢(zīxngch225。chu225。,廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅(jǐnjǐn)因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。,真實(shí)(zhēnsh237。,最佳生育(shēngy249。 hou)生？ ——提倡“適齡生育”,第四十頁(yè)，共五十一頁(yè)。ngy224。bāo)檢查、基因診斷。n)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎 兒，是優(yōu)生的重要措施之一。,小結(jié)： 優(yōu)生(yōu shēnɡ)的四個(gè)措施,和誰(shuí)生？ 能不能生？ 什么(sh233。nzhǐ)近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢 (主要手段）,提倡適齡生育,進(jìn)行產(chǎn)前診斷,第四十二頁(yè)，共五十一頁(yè)。hu224。)的。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質(zhì)推測(cè)Ｙ。,測(cè)定人類基因組的遺傳圖和物理圖，確定人類DNA的全部核苷酸（或者說堿基）的序列， 解讀其中包含的遺傳信息。hu224。2003年圓滿完成。,研究性課題：調(diào)查(di224。)人群中的遺傳病,調(diào)查(di224。)某種遺傳病的發(fā)病率,調(diào)查(di224。)該病的遺傳方式,在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查,在患者家系中調(diào)查研究,某種遺傳病的患病人數(shù),第四十四頁(yè)，共五十一頁(yè)。nzhǐ)近親結(jié)婚,禁止近親結(jié)婚：我國(guó)婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。ngsh224。,第四十五頁(yè)，共五十一頁(yè)。ngjīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,3 提倡“適齡(sh236。ng)生育”,統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。)也不利于優(yōu)生。,最適于生育(shēngy249。 男：25一35； 過早生育對(duì)母子的健康都不利。,1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導(dǎo)致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于(y243。)缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據(jù)了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時(shí)間內(nèi)均患甲 型肝炎,2.多基因(jīyīn)遺傳病的特點(diǎn)是（ ） ①由多對(duì)基因控制 ②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 ③易受環(huán)境因素的影響 ④發(fā)病率極低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④,B,C,考考你！,第四十八頁(yè)，共五十一頁(yè)。li232。nx236。,下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對(duì)基因控制(k242。)），則其最可能的遺傳方式是（ ） A．X染色體上顯性遺傳 B．常染色體上顯性遺傳 C．X染色體上隱性遺傳 D．常染色體上隱性遺傳,B,第五十頁(yè)，共五十一頁(yè)。ir243。Klinefelter綜合征（克氏綜合征）：。貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等?！z傳咨詢（主要手段）?！岢斑m齡生育”。方法：（1）羊水檢查、B超檢查。nɡ yu225。B,第五十一頁(yè)，共
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