內(nèi)分泌疾病ppt課件-閱讀頁
2025-01-23 04:23本頁面
【正文】 少及甲狀腺功能低下的程度有關(guān)。 其主要特點有三： 智能落后 生長發(fā)育遲緩 生理功能低下 臨床表現(xiàn) Symptoms and signs ? 新生兒期癥狀 （ neonatal period symptom and signs ） ? 常為過期產(chǎn)兒 ? 生理性黃疸延遲 ? 腹脹、便秘，臍疝，易誤診為巨結(jié)腸 ? 代謝率低 表現(xiàn)為睡眠多 對外界反應(yīng)低下，哭聲低 聲嘶、喂養(yǎng)困難 體溫低、末稍循環(huán)差 散發(fā)性sporadic 臨床表現(xiàn) symptoms and signs 典型癥狀（半年后） ( Characteristic symptoms) 特殊面容和體態(tài) 面容：眼距寬、鼻梁寬平；舌大而厚，常伸出口外；面部 粘液水腫，眼瞼浮腫；頭大頸短 體態(tài)：身材矮小，四肢短小，上部量 /下部量 散發(fā)性 sporadic 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 智力低下，表情呆板、淡漠，神經(jīng)反射 遲鈍；運動發(fā)育障礙，如坐、立、行、 走的時間均延遲。 臨床表現(xiàn) symptoms and signs 因在胎兒期碘缺乏而不能合成足量甲狀腺素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。 25%有甲狀腺腫大 。 臨床表現(xiàn) Symptoms and signs 散發(fā)性sporadic 呆小癥 浮腫面容，身材矮小 呆傻面容，反應(yīng)遲鈍 黏液性浮腫的面容 智力低下，身材矮小 黏液性浮腫的面容 明顯的腹部膨隆、臍疝 病人和 18歲同齡人相比 先天性甲低 男孩， 13歲 實驗室檢查 Laboratory findings 新生兒篩查 （ neonatal screening） 由于本病在遺傳代謝性疾病中的發(fā)病率高，我國自 70年代起列入新生兒的篩查計劃。 《 新生兒疾病篩查管理辦法 》 已經(jīng) 2022年 12月 1日衛(wèi)生部部務(wù)會議討論 通過，現(xiàn)予發(fā)布，自 2022年 6月 1日起施行。 實驗室檢查 Laboratory findings 新生兒篩查 （ neonatal screening） 采用出生后 2－ 3天的新生兒干血滴紙片，檢測 TSH濃度作為篩查， 結(jié)果 20mU/L時，再采血測血清 T4和 TSH以確診。 該法采集標(biāo)本簡便，假陽性和假陰性率較低，故為患兒早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育嚴(yán)重缺陷、減輕家庭和國家負擔(dān)的極佳防治措施。血清 T3濃度可降低或正常。不出現(xiàn)反應(yīng)峰時應(yīng)考慮垂體病變；相反， TSH反應(yīng)峰甚高或持續(xù)時間延長，則提示下丘腦病變。 甲低患兒的骨齡常明顯落后于實際年齡。 診 斷 diagnosis 本病新生兒期不易確診，故新生兒的篩查顯得十分重要； 在出現(xiàn)典型的臨床癥狀時往往已造成不同程度的智能障礙，故早期診斷 十分重要； 實驗室檢查是本病確診的依據(jù)， 光憑臨床不易確診； 鑒別診斷 differential diagnosis 先天性巨結(jié)腸 患兒出生后即開始便秘、腹脹，并有臍疝，但其面容、精神反應(yīng)及哭聲等均正常，鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴張段 。 鑒別診斷 differential diagnosis 21－三體綜合征 患兒智能及動作發(fā)育落后，但有其特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，無粘液性水腫，染色體核型分析可予鑒別。 甲低患兒 鑒別診斷 differential diagnosis 骨軟骨發(fā)育不良 （ Osteochondrodysplasia） 軟骨發(fā)育不全由常染色體上顯性基因控制的遺傳病。此種病不全是由致病基因?qū)е碌拈L骨端部軟骨細胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。多以骨骼的病變?yōu)橹?，還可累及中樞神經(jīng) 系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)以及肝、脾、關(guān)節(jié)、肌腱、皮膚等。 ? 隨時 調(diào)整劑量： 劑量應(yīng)從小至大，間隔 1－ 2周加量一次，用藥量可根據(jù)甲狀腺 功能及臨床表現(xiàn)進行適當(dāng)調(diào)整。一旦診斷確立，應(yīng)終身服用甲狀腺制劑，不能中斷，否則前功盡棄。
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